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Il 3 marzo si celebra in tutto il mondo la Giornata mondiale dei difetti congeniti - World Birth Defects Day (WBDD).
L'evento, promosso da dodici organizzazioni internazionali operanti nell’ambito dei difetti congeniti, tra cui l’International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), il CDC, l’Eurocat, la March of Dimes, la PAHO e il WHO del Sud Est Asiatico, ha visto la sua prima edizione nel 2015.
L’International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), organizzazione volontaria no profit affiliata all’OMS, che conduce programmi di sorveglianza e ricerca sulle malformazioni congenite in tutto il mondo, ha avuto la leadership nello sviluppo delle attività per la Giornata mondiale. 

L'obiettivo è quello di aumentare le conoscenze e la sensibilizzazione sui difetti congeniti, sostenerne un maggior monitoraggio per una ricerca volta a individuare le cause e a migliorare la prevenzione. Promuovere inoltre l’assistenza per aiutare i bambini e gli adulti affetti dai difetti congeniti a migliorare la propria qualità di vita e la partecipazione sociale.

Per l’edizione 2016 le dodici  organizzazioni originarie hanno assunto la denominazione di “Charter Partners Organizations” e hanno predisposto il Charter Document (ingleseitaliano) che riassume finalità ed iniziative del WBDD con l’idea anche di ampliare il numero e la tipologia delle Organizzazioni Partecipanti, selezionando le candidature sulla base del WBDD- Application Form.

Cosa sono i difetti congeniti

I difetti congeniti sono un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano durante la gravidanza. Comprendono: malformazioni, disabilità congenite (motorie, sensoriali e cognitive)malattie genetiche dell’infanzia.
La diagnosi di difetto congenito può essere fatta durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita. I difetti congeniti rappresentano una condizione rilevante in sanità pubblica ovunque nel mondo. Nelle società industrializzate, e in maniera crescente anche nelle società emergenti, rappresentano una delle principali cause di morbilità e mortalità infantile entro il primo anno di vita. Le forme non letali spesso richiedono interventi riparativi e riabilitativi e sono associate a gravi conseguenze cliniche a lungo termine, che determinano condizioni di invalidità anche grave.

Quanti bambini nascono con un difetto congenito

Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza dei difetti congeniti intorno al 5%: un bambino su 20 nati, compresi quelli che sarebbero nati e la gravidanza non fosse stata interrotta dopo la diagnosi prenatale, presenta una malformazione. In Italia, su 500.000 nati in un anno, circa 25.000 presentano una malformazione, 480 ogni settimana.
La prevenzione primaria dei difetti congeniti rappresenta una priorità in sanità pubblica anche per le conseguenze in ambito socio-sanitario come causa di mortalità e morbilità infantile.
Le azioni di prevenzione vanno attuate, nel periodo pre-concezionale e peri-concezionale, attraverso la promozione nelle donne in età fertile di stili di vita sani con particolare riferimento all'eliminazione di alcool e fumo di sigaretta e alla promozione di un'alimentazione equilibrata e corretta, anche tramite l'integrazione con acido folico, e a evitare o minimizzare l’esposizione a agenti teratogeni e genotossici (quali farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali).

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Data di pubblicazione: 24 febbraio 2016, ultimo aggiornamento 24 febbraio 2016

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