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Ogni giorno circa 8 milioni di neonati nel mondo nascono con difetti congeniti. In molti paesi i difetti congeniti costituiscono la principale causa di mortalità neonatale e della prima infanzia.
I neonati che sopravvivono e vivono questa condizione hanno un maggior rischio di sviluppare disabilità a lungo termine.
Il 3 marzo si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale dei difetti congeniti World Birth Defects Day #worldbdday.
Obiettivo della Giornata è aumentare le conoscenze e la consapevolezza sui difetti congeniti soprattutto tra i giovani, sviluppare programmi di prevenzione primaria ed espandere i servizi di riferimento e assistenza per tali patologie.

Vai alla notizia III Giornata mondiale dei difetti congeniti

  • Cosa sono i difetti congeniti


    I difetti congeniti, o anomalie congenite, sono un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano durante la gravidanza. Comprendono:

    • malformazioni
    • disabilità motorie, sensoriali e cognitive
    • malattie genetiche dell’infanzia.

    Queste condizioni hanno in comune il fatto che si verificano tra il concepimento e la nascita e che si possono osservare alla diagnosi prenatale, alla nascita o nei primi anni di vita.


  • Quali sono i più frequenti


    Tra i difetti congeniti le malformazioni sono il gruppo più frequente.
    In Italia ogni anno nascono 25.000 bambini con una malformazione congenita (5%, 1 bambino su 20 nati).
    Molti di questi bambini presentano problemi che richiedono attenzioni, cure o trattamenti per tutta la vita.

    Questi i difetti congeniti più frequenti:

    • difetti del cuore: 1 bambino su 100 nati
    • difetti del rene e dell'apparato urinario: 1 bambino su 150 nati
    • difetti dell'apparato digerente: 1 bambino su 280 nati
    • ipospadia: 1 bambino su 140 nati (maschi)
    • piede torto: 1 bambino su 1000 nati
    • labio-palatoschisi: 1 bambino su 800 nati
    • difetti del tubo neurale (anencefalia – spina bifida): 1 bambino su 1000 nati
    • sindrome di down: dipende dall’età materna. A 20 anni = 1 bambino su 1450 nati. A 44 anni = 1 bambino su 33 nati.

    L'immagine è tratta dall'opuscolo World Birth Defects Day

  • Cause e conseguenze dei difetti congeniti


    Le cause dei difetti congeniti non sono ancora completamente note. Numerose condizioni congenite si verificano a causa di un'alterazione genetica o cromosomica.
    In altri casi i determinanti possono essere i cosiddetti fattori ambientali che includono errati stili di vita, un alterato stato di salute dei genitori, l'esposizione a sostanze tossiche o a specifici farmaci.
    In presenza di una grave malformazione a volte la gravidanza viene interrotta. In alcuni casi il neonato nasce morto o muore nei primi giorni o anni di vita.
    Circa un quarto di tutti i decessi che si verificano nei primi 5 anni di vita è dovuto a una malformazione.
    Alcuni neonati richiedono interventi chirurgici o trattamenti medici che spesso sono risolutivi, a volte invece hanno bisogno di assistenza medica, riabilitativa o educativa per tutta la vita o per gran parte di essa.


    Link esterni

    - Pensiamociprima
  • Cosa fare per prevenire


    La prevenzione dei difetti congeniti inizia prima della gravidanza. Minimizzare l'esposizione a fattori di rischio noti e promuovere fattori protettivi può permettere di ridurre il rischio di insorgenza di malformazioni nel feto.
    Ad esempio l'assunzione di acido folico iniziata prima del concepimento e proseguita nel primo trimestre di gravidanza riduce il rischio che il feto sviluppi un difetto del tubo neurale (es: spina bifida, anencefalia).

    Alcuni consigli per la coppia che comincia a pensare di avere un bambino:

    Per entrambi i futuri genitori

    • non rimandare il momento per avere un bambino, oltre i 35 anni il concepimento è più difficile
    • seguire una vera alimentazione mediterranea
    • mantenere il peso corporeo nella norma
    • no al fumo e a sostanze stupefacenti
    • considerare l’opportunità di fare un test per malattie trasmesse sessualmente, in particolare HIV
    • valutare eventuali rischi genetici attraverso l’anamnesi familiare e con un esame per lo stato di portatore sano di talassemia e fibrosi cistica

    Per la futura mamma

    • assumere 0,4 mg di acido folico al giorno, anche se si segue un’alimentazione mediterranea
    • no a bevande alcoliche
    • controllare lo stato immunitario per rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi
    • adattare le terapie se si è affetti da diabete, epilessia, asma, ipertensione o altre malattie croniche
    • usare solo farmaci prescritti dal medico
    • informarsi su come prevenire le infezioni e controllare lo stato immunitario per rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi


  • Cosa ci aspettiamo per il futuro...


    Intervenire sulla prevenzione primaria dei difetti congeniti, con l’attivazione di adeguati servizi dedicati al miglioramento della salute delle coppie prima della decisione di avere un figlio e prima dell’inizio della gravidanza.

    Migliorare le cure necessarie a bambini e adulti che presentano un difetto congenito, costruendo le appropriate opportunità perché la qualità della loro vita sia soddisfacente, ognuno si senta realizzato al massimo delle proprie abilità personali.

    Favorire la ricerca di base in campo materno-infantile.

Le informazioni qui pubblicate non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

Data di pubblicazione: 3 marzo 2016, ultimo aggiornamento 3 marzo 2017

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