La sindrome feto-alcolica (Fetal Alcohol Syndrome-FAS) è la più grave disabilità permanente che si manifesta nel feto esposto, durante la vita intrauterina, all’alcol consumato dalla madre durante la gravidanza.

Oltre alla FAS, che è la manifestazione più grave del danno causato dall’alcol al feto, si possono verificare una varietà di anomalie strutturali (anomalie cranio facciali, rallentamento della crescita, ecc.) e disturbi dello sviluppo neurologico che comportano disabilità comportamentali e neuro-cognitive, queste alterazioni si possono presentare con modalità diverse tali da comportare un ampio spettro di disordini che vengono ricompresi nel termine  FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder-FASD).

L’alcol ingerito dalla madre giunge dopo pochi minuti nel sangue del feto, ma il feto non può metabolizzare l’alcol perché è privo degli enzimi adatti a questo compito, di conseguenza l’alcol ed i suoi metaboliti si accumulano nel suo sistema nervoso e in altri organi danneggiandoli. Pertanto il consiglio dei professionisti della salute è di astenersi dal bere durante la gravidanza. 

Uno studio italo-spagnolo ha indagato la consapevolezza di neonatologi e pediatri circa la pericolosità dell’alcol in gravidanza e ha appurato che, sebbene oltre il 60% dei professionisti italiani e circa l’80% di quelli spagnoli si siano definiti consapevoli al riguardo, circa la metà dei primi e il 40% dei secondi hanno ammesso di aver permesso alle donne in gravidanza un bicchiere di vino o di birra in alcune occasioni.

Leggi la Guida alla diagnosi dello spettro dei disordini feto-alcolici.


Immagine raffigurante una persona che valuta dei dati statistici

Non esistono dati certi sull’incidenza della sindrome feto-alcolica (FAS) in Italia. Tuttavia, uno studio del centro di alcologia del Policlinico Umberto I di Roma, effettuato nella provincia del Lazio, stima una prevalenza pari a 1,2 su 1000 nati vivi.
Si arriva poi a un 6% nel caso di espressioni parziali della sindrome, ovvero della FASD.
Da un’analisi del meconio (le prime feci del neonato) di 607 neonati condotta dall’ Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio multicentrico in collaborazione con le Unità di Neonatologia di sette ospedali italiani, è emerso che l’esposizione prenatale all’alcol è mediamente del 7,9%, con una variabilità che va dallo 0% di Verona al 29,4% di Roma. Quindi, circa otto neonati su 100 sono esposti all’assunzione di alcol durante la vita intrauterina.

Si ritiene che tra le donne che bevono quantità rilevanti di alcol in gravidanza, una percentuale compresa tra il 4% e il 40% partorisce bambini affetti da danni alcol correlati di vario grado.

Ricercatori statunitensi hanno sommato i due disordini, FAS e FASD, raggiungendo un valore pari a 9,1 casi su 1000 nati vivi, vale a dire che quasi l’1% dei bambini nati vivi negli Stati Uniti risulta affetto da FASD.


immagine raffigurante un bambino di spalle

Le disabilità primarie della sindrome feto-alcolica includono:

  • dismorfismi facciali, facilmente evidenziabili tra gli otto mesi e gli otto anni (occhi piccoli e distanziati, naso corto e piatto, solco naso-labiale allungato e piatto, labbro superiore molto sottile, padiglioni delle orecchie scarsamente modellati, ipoplasia mascellare e mandibolare)
  • ritardo nell’accrescimento (valori inferiori alla media per altezza, peso corporeo e circonferenza cranica, segno questo di danno cerebrale, possono essere presenti anche malformazioni cardiache)
  • anomalie nello sviluppo neurologico del sistema nervoso centrale, con alterazioni cognitive e comportamentali.

Le disabilità secondarie compaiono più tardi nel corso della vita e sono la conseguenza di una mancata diagnosi, quindi di un mancato trattamento delle disabilità primarie, includono:

  • problemi di salute mentale (90%)
  • assenza di autonomia (80%)
  • problemi con il lavoro (80%)
  • esperienza scolastica fallimentare (60%)
  • problemi con la legge (60%)
  • isolamento (50%)
  • inappropriato comportamento sessuale (50%).

Immagine di un laboratorio di analisi del sangue

Un eccessivo consumo materno di alcol può essere dimostrato quando:

  • è riferito spontaneamente dalla madre
  • è denunciato da chi le sta vicino (amici, parenti, conoscenti)
  • tramite questionari di screening.

Per accertare un significativo consumo alcolico da parte della madre in gravidanza, alcuni studiosi statunitensi hanno suggerito l’utilizzo di cinque biomarcatori nel sangue:

  • WBAA (Whole Blood Associated Acetaldehyde) Acetaldeide associata al sangue intero
  • MCV  (Mean Corpuscolar Volume) Volume globulare medio
  • CDT (Carbohydrate Deficient Transferrin) Transferrina Carboidrato-carente
  • GGT (Gamma-Glutamytranspeptidase) Gamma Glutamiltranspeptidasi
  • AST e ALT (Aspartate Aminotransferase e Alanine Aminotransferase) Aspartato Aminotransferasi e Alanina Aminotransferasi

Un team di ricercatori italo-spagnoli, invece, ha individuato un nuovo biomarcatore: l’etilglucuronide, rintracciato nel meconio del neonato raccolto nel suo primo o secondo giorno di vita.

Le anomalie fetali correlate all’alcol, non costituiscono criteri diagnostici tout court, nessuna di esse, cioè, presa singolarmente, è sintomo di FAS, ma una loro combinazione potrebbe esserne una prova.

Terapia

La sindrome feto-alcolica è una disabilità irreversibile e le terapie neuro-comportamentali sono mirate soltanto alla semplificazione della vita familiare, adulta e lavorativa delle persone affette da questa disabilità.

 


Immagine di una donna che beve

Una donna che abusa di alcol impiega meno tempo a diventare alcolista rispetto ad un uomo e sviluppa molto più rapidamente le complicanze epatiche, cardiovascolari e psichiatriche correlate all'abuso.
L'organismo femminile, rispetto a quello maschile, è più vulnerabile agli effetti dell'alcol: la donna ha una massa corporea inferiore rispetto all’uomo, una minor quantità di acqua corporea e meno efficienza dei meccanismi di metabolizzazione dell’alcol, in conseguenza di una ridotta attività dell’enzima alcol deidrogenasi.

A pari quantità di bevande alcoliche, quindi, corrisponde un livello di alcolemia maggiore. Pertanto, i più recenti orientamenti prodotti dalla comunità scientifica sulla base delle evidenze hanno definito nuovi limiti di consumo alcolico a basso rischio, che sono stati stabiliti in 1 unità alcolica per le donne e in 2 unità alcoliche per gli uomini.

In gravidanza va assolutamente evitato l’alcol, anche un consumo moderato. L'etanolo, infatti, è in grado di attraversare la placenta e arrivare al feto a una concentrazione di poco inferiore a quella ematica materna. Le cellule fetali, non essendo dotate di enzimi capaci di metabolizzare l’alcol, ne subiscono gli effetti dannosi in particolare a livello del cervello e dei tessuti in via di formazione.

 


Ricorda che...

  • il 9 settembre è Giornata mondiale della sindrome feto-alcolica
    Nel 1999, in Canada un gruppo di genitori che aveva adottato bambini affetti dallo spettro dei disordini feto alcolici decise che il 9 settembre di ogni anno avrebbe ricordato al mondo che durante i nove mesi di gravidanza è bene astenersi dal bere alcolici per la salute del nascituro.
    L’iniziativa fu raccolta dalla Nuova Zelanda, dove il 9 settembre del 1999 alle ore 9.09,  la campana della chiesa metodista di Auckland suonò nove rintocchi per celebrare la prima giornata di consapevolezza sulla sindrome feto-alcolica.


immagine del profilo di una donna incinta

 

Queste le domande e le risposte più frequenti sulla Sindrome feto-alcolica:


Le informazioni qui pubblicate non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

Data di pubblicazione: 8 luglio 2014, ultimo aggiornamento 8 luglio 2014