Il 29 febbraio l'Istituto Superiore di Sanità celebra la IX edizione della Giornata mondiale delle malattie rare con diverse iniziative: un convegno internazionale dedicato ai pazienti, una mostra, uno spettacolo teatrale e un’attrice, Francesca Reggiani.

Capacitare, rappresentare e fare comunità sono i concetti chiave che fanno da filo conduttore. La giornata è pensata, infatti, per i malati e al servizio dei malati, quindi sono loro a presentare “buone pratiche” o iniziative nelle quali la partecipazione attiva del paziente ha fatto la differenza. Le Istituzioni, raccolte in un panel di esperti, ascoltano e intervengono al termine di ciascuna esperienza.

Una sessione, inoltre, è dedicata alle malattie rare senza diagnosi, con testimonianze nazionali e internazionali.

Per i malati rari però ci sono anche altre “forze” che prestano la loro voce. La sera del 19 marzo, infatti, gli allievi del Cantiere Teatrale di Roma presentano lo spettacolo “Rari per caso” all’Auditorium del Policlinico “Agostino Gemelli”, liberamente tratto dall’opera narrativa vincitrice dell’edizione 2016 de Il Volo di Pegaso. Dal 6 al 20 maggio, inoltre, presso la Galleria “Spazio Mater” (via dei Muratori 11) a Roma verranno esposte le opere più significative delle 8 edizioni de Il Volo di Pegaso.

La Giornata è promossa da Eurordis, la Federazione europea dei malati rari, e organizzata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS insieme alla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO Onlus, con il patrocinio del Ministero della Salute e del Segretariato Sociale Rai.

 

Il progetto con i National Health Institutes

Nasce, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e dall'NIH degli Stati Uniti Undiagnosed Diseases Network International (UDNI, www.udninternational.org), il Network internazionale che include, oltre all'Italia e Stati Uniti, fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia.

Lo ha annunciato Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, nel corso della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Inoltre, nell’ambito dell’accordo Italia-USA, viene avviato anche un progetto pilota bilaterale Italia Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere ed analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare

“Grazie a questo progetto, che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi, sarà possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi - spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS - che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore così complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo.” 

I cinque centri clinici coinvolti nel progetto-pilota Italia USA

  • IRCCS – Istituto di Ricerche farmacologiche “Mario negri”, Centro di ricerche cliniche per le malattie rare, Bergamo
  • Centro Multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare, Torino
  • U.O. Logistica Genetica Medica, Dip. Scienze Mediche, Università Ferrara
  • Lab MR Centro regionale di Coordinamento per le Malattie Rare A.O.U. “Santa Maria della Misericordia” di Udine
  • COORDINATOR: National Center for Rare Disease, istituto Superiore di Sanità, Roma
  • UOC Genetica medica, Policlinico Tor Vergata, Roma

 

I numeri del Registro Malattie rare

In base all’ultimo report del Registro Nazionale Malattie Rare (che sarà pubblicato a breve e che raccoglie i dati relativi a 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie) sono stati segnalati fino al dicembre scorso circa 195.492 casi di persone colpite da malattia rara.

Il Registro Nazionale da quest’anno è uno degli strumenti fondamentali per l’individuazione dei centri di eccellenza che in base a una recente direttiva europea entreranno a far parte degli European Reference Networks che costituiranno le reti di eccellenza europee per la diagnosi e la cura dei pazienti con patologia rara.

In base ai dati del Registro le malattie più frequenti sono le patologie ematologiche che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte dal Registro seguiti dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale che raccolgono dati relativi a più di 80 patologie. Al terzo posto le patologie dell’occhio con circa il 10% delle segnalazioni.

 

(Fonte: comunicati stampa ISS)

Data di pubblicazione: 29 febbraio 2016, ultimo aggiornamento 29 febbraio 2016

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