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La celiachia è un’enteropatia infiammatoria, con tratti di auto-immunità, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Nelle persone geneticamente predisposte, le cellule del sistema immunitario attaccano la mucosa del duodeno, arrivando gradualmente a distruggere i villi intestinali che sono le strutture responsabili dell’assorbimento di nutrienti e minerali. Questo danno determina, nei casi più gravi, una sindrome da malassorbimento e uno stato di malnutrizione.

La celiachia può manifestarsi a qualunque età e con segni e sintomi estremamente variabili per intensità e per localizzazione. La malattia celiaca classica si manifesta con la tipica sintomatologia intestinale ma sono ormai riconosciute forme di celiaca atipiche caratterizzate da un corteo sintomatologico definito extra-intestinale, in quanto non riconducibile all’intestino ma ad altri distretti anatomici. Tra i vari sintomi extra-intestinali annoveriamo le manifestazioni osteoarticolari e quelle che interessano la cavità orale nel suo insieme (mucosa orale, lingua, saliva e denti, definitivi e decidui). Tuttavia non sono ancora noti i fattori che scatenano la malattia dopo anni di tolleranza al glutine.

Frequenza

La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione. Dai dati raccolti risulta che in Italia i celiaci siano 233.147, di cui 78.248 maschi (34%) e 154.899 femmine (66%). La celiachia è una patologia autoimmune con predisposizione genetica che colpisce prevalentemente la popolazione femminile e se non trattata con la dieta nelle donne aumenta il rischio di sviluppare disturbi della fertilità (es. amenorrea, menarca tardivo, menopausa precoce, dismenorrea, endometriosi) e complicanze in gravidanza (es. poliabortività, ritardo di crescita intra-uterino, prematurità)

Per approfondire

Bambina che mangia

Una corretta e precoce diagnosi di celiachia non può prescindere dall’identificazione del paziente da inviare al percorso diagnostico strumentale.

I sintomi, i segni e le condizioni cliniche che più frequentemente sono associati alla celiachia sono:

  • Disturbi intestinali cronici (dolore addominale, stipsi, diarrea, meteorismo, alvo alterno)
  • Stomatite aftosa ricorrente
  • Ipoplasia dello smalto dentario
  • Scarso accrescimento staturale
  • Ipertransaminasemia
  • Sideropenia (con o senza anemia)
  • Stanchezza cronica
  • Rachitismo, osteopenia, osteoporosi
  • Dermatite erpetiforme
  • Artrite, artralgia
  • Alopecia
  • Anomalie dello sviluppo puberale
  • Orticaria ricorrente
  • Disturbi della fertilità
  • Complicanze della gravidanza
  • Iposplenismo
  • Epilessia con calcificazioni endocraniche ed altre patologie neurologiche (atassia, polineurite, etc)
  • Disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa)

Diagnosi

Nei soggetti ad alto rischio di celiachia, per familiarità, sintomi o per la presenza di patologie associate alla celiachia, il primo esame che viene eseguito è il dosaggio ematico degli anticorpi anti-transglutaminasi di tipo 2 e delle IgA totali. I pazienti con anticorpi positivi sono inviati, per la conferma diagnostica, all’esecuzione della biopsia della mucosa duodenale che documenti un appiattimento dei villi intestinali. Per l’età pediatrica, e solo in presenza di determinate condizioni, la diagnosi può essere posta senza la necessità di ricorrere alla biopsia.

La predisposizione genetica, effettuata mediante l’analisi del genoma, rivela se si è predisposti alla celiachia. Questo esame, che ha solo valore predittivo positivo, va riservato solo ai casi in cui il dosaggio anticorpale e la biopsia duodenale, oltre che il quadro clinico, non sono del tutto chiari.

Complicanze

I soggetti affetti da celiachia non trattata presentano un rischio maggiore di sviluppare complicanze, tra cui alcune forme neoplastiche:

  • linfoma a cellule T
  • carcinoma intestinale

L’unico trattamento attualmente disponibile per i soggetti affetti da celiachia è la dieta senza glutine. Generalmente seguire una dieta priva di glutine porta ad una rapida scomparsa dei sintomi, alla remissione dei segni e previene le complicanze. 


Dal 2017 i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)annoverano la celiachia tra le malattie croniche e invalidanti poiché i dati epidemiologici di prevalenza della malattia superano il limite stabilito dall’UE per le malattie rare (5 casi per 10.000 abitanti).

La nuova collocazione consente agli assistiti di usufruire, in regime di esenzione, di tutte le prestazioni sanitarie successive alla diagnosi e di un supporto economico per coprire la quota del fabbisogno energetico giornaliero derivante dai carboidrati da soddisfare con gli alimenti senza glutine specificamente formulati. Una volta ottenuta la diagnosi, infatti, il celiaco deve seguire per tutta la vita una dieta senza glutine varia ed equilibrata il cui apporto energetico giornaliero da carboidrati (55%) deve provenire per il 20 % da alimenti naturalmente senza glutine (es. alimenti a base di cereali tipo riso e mais, patate ecc) e per il restante 35% da alimenti senza glutine specificamente formulati (es. pane, pasta, biscotti, pizza, cereali per la prima colazione e alimenti similari).  Il contributo economico mensile previsto è diverso a seconda dell’età e del sesso del soggetto perché tiene conto dei corrispondenti fabbisogni energetici.

Consulta:


Con l’Accordo Stato-Regioni del 30 luglio 2015 è stato definito un nuovo Protocollo di intesa per la diagnosi e il follow up della celiachia. La diagnosi è effettuata o confermata da presidi accreditati appositamente individuati dalle Regioni e dalle Provincie Autonome secondo quanto previsto dall’Accordo del 6 luglio 2017 sui requisiti tecnici, professionali ed organizzativi minimi per l’individuazione dei presidi sanitari deputati alla diagnosi di celiachia.


Immagine di pane senza glutine

Il Ministro della salute presenta al Parlamento una relazione annuale di aggiornamento sullo stato delle conoscenze scientifiche in tema di celiachia e una sintesi del quadro epidemiologico nazionale della malattia. 

Consulta: 


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Data di pubblicazione: 5 ottobre 2009, ultimo aggiornamento 17 febbraio 2022

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