I difetti congeniti, o anomalie congenite, sono un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano durante la gravidanza. Comprendono:

  • le malformazioni
  • le disabilità congenite (motorie, sensoriali e cognitive)
  • le malattie genetiche dell’infanzia.

Nei Paesi economicamente sviluppati i difetti congeniti sono responsabili del 25-30% dei decessi che si verificano nei primi 5 anni di vita. Inoltre, tra i molti bambini con malformazione che sopravvivono, una percentuale non trascurabile presenta problemi che richiedono attenzioni, cure o trattamenti continui, per tutta la vita. Il costo sociale ed economico per la famiglia e per l’intera società è elevato.

La diagnosi di un difetto congenito può essere fatta durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita. Negli ultimi 50-60 anni sono aumentate le conoscenze riguardanti tali patologie, non solo perché più frequenti, ma soprattutto perché sono disponibili trattamenti più efficaci.
Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza dei difetti congeniti intorno al 5%: un bambino su 20 nati, compresi quelli che sarebbero nati se la gravidanza non fosse stata interrotta dopo la diagnosi prenatale, ne è affetto. In Italia, su 500.000 nati in un anno, circa 25.000 presentano una malformazione, 480 ogni settimana.

La prevenzione primaria dei difetti congeniti rappresenta una priorità in sanità pubblica, sia in considerazione dei dati di prevalenza, sia per le ricadute in campo socio-sanitario come causa di mortalità e morbilità infantile, le cui forme non letali richiedono interventi riparativi e determinano condizioni di invalidità grave. Per la prevenzione primaria delle malformazioni congenite sono disponibili le Raccomandazioni europee (ingleseitaliano), coordinate ed elaborate dal Centro Nazionale Malattie dell'Istituto Superiore di Sanità, nell'ambito di due progetti europei EUROCAT e EUROPLAN, finanziati dalla Commissione europea, che identificano quattro aree di intervento (alimentazione e stili di vita; farmaci; esposizioni ambientali; servizi socio-sanitari) con l'obiettivo di ridurre i fattori di rischio e potenziare i fattori protettivi, a livello individuale e di popolazione.
Le azioni di prevenzione vanno attuate, nel periodo pre-concezionale e peri-concezionale, attraverso la promozione nelle donne in età fertile di stili di vita sani con particolare riferimento all'eliminazione di alcool e fumo di sigaretta e alla promozione di un'alimentazione equilibrata e corretta, anche tramite l'integrazione con acido folico, e a evitare o minimizzare l’esposizione a agenti teratogeni e genotossici (quali farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali).

I trattamenti oggi disponibili per i bambini con difetti congeniti sono migliorati e nei prossimi anni si attende un ulteriore diminuzione sia della mortalità e un miglioramento della qualità della vita delle persone con difetti congeniti

Cosa fare o non fare per prevenire

Di seguito alcuni consigli per la coppia che comincia a pensare di avere un bambino

PER ENTRAMBI I FUTURI GENITORI

  • non rimandare il momento per avere un bambino, oltre i 35 anni il concepimento è più difficile
  • seguire una vera alimentazione mediterranea
  • mantenere il peso corporeo nella norma
  • no al fumo e a sostanze stupefacenti
  • considerare l’opportunità di fare un test per malattie trasmesse sessualmente, in particolare HIV
  • valutare eventuali rischi genetici attraverso l’anamnesi familiare e con un esame per lo stato di portatore sano di talassemia e fibrosi cistica.

SOLO PER LA FUTURA MAMMA

  • assumere 0,4 mg di acido folico al giorno, anche se si segue un’alimentazione mediterranea
  • no a bevande alcoliche
  • controllare lo stato immunitario per rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi
  • adattare le terapie se si è affetti da diabete, epilessia, asma, ipertensione o altre malattie croniche
  • usare solo farmaci prescritti dal medico
  • informarsi su come prevenire le infezioni e controllare lo stato immunitario per rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi

Consulta anche:


Data di pubblicazione: 24 febbraio 2016, ultimo aggiornamento 1 marzo 2017

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