I difetti congeniti (DC) sono alterazioni dello stato di salute dei bambini che si originano prima della nascita, al momento del concepimento o in gravidanza e che determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche. La diagnosi di un difetto congenito può essere fatta durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita.
I DC rappresentano un rilevante problema di sanità pubblica, sia per ciò che riguarda le dimensioni del fenomeno (si stima che coinvolgano circa il 6% dei nuovi nati), sia per la gravità degli esiti, spesso cronici e invalidanti. Inoltre, contribuiscono in modo significativo al totale della natimortalità (20-25%), della mortalità perinatale (45%) e della mortalità infantile (3-4%). I bambini interessati da queste condizioni hanno bisogno di un’assistenza medica, riabilitativa o educativa per tutta la vita o per gran parte di essa e questo si traduce in costi umani ed economici molto elevati.
I DC più comuni includono:

  • le cardiopatie congenite
  • i difetti del tubo neurale, come anencefalia e spina bifida
  • la Sindrome di Down.

Numerose condizioni congenite si verificano a causa di un’alterazione genetica o cromosomica. In altri casi i determinanti possono essere i cosiddetti fattori ambientali che includono stili di vita non salutari, un alterato stato di salute dei genitori, l’esposizione a sostanze tossiche o a specifici farmaci.

Cosa fare per prevenire

Tutti i genitori vogliono fare il meglio per i propri figli e desiderano che siano sani, ma probabilmente non tutti sono pienamente consapevoli che, per favorire la salute dei loro bambini dalla nascita all’età adulta, possono fare moltissimo, insieme agli operatori sanitari, sin da prima della gravidanza e nei "primi mille giorni di vita", cioè nel periodo che intercorre tra il concepimento e i primi due anni di vita del bambino.
Molti difetti congeniti possono essere evitati. È necessario che sia l’uomo che la donna, entrambi responsabili della salute del bambino, si preparino al concepimento ponendo la giusta attenzione al proprio stato di salute e alle azioni che la possono tutelare e cioè al valore degli stili di vita salutari (alimentazione varia ed equilibrata, eliminazione di alcool e fumo, attività fisica adeguata e regolare), delle vaccinazioni, all’attenzione nell’evitare o ridurre l’esposizione a fattori di rischio connessi a agenti teratogeni e genotossici (farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali), cioè a quell’insieme utile a costruire il bagaglio di salute del bambino che nascerà.

È importante sapere che il momento più delicato e significativo per il corretto sviluppo dell’embrione avviene nelle prime settimane dopo il concepimento, quando avvengono importanti processi che determinano il corretto sviluppo corporeo e il funzionamento di organi e molecole biologiche. Ad esempio la corretta integrazione con una compressa di 0,4 mg di acido folico, prescrivibile dal medico di famiglia, da assumere sin dalla fase preconcezionale e per tutto il primo trimestre di gravidanza, riduce del 72% il rischio di difetti del tubo neurale, una malformazione del sistema nervoso centrale che comporta paralisi degli arti inferiori, incontinenza della vescica, ritardo psicomotorio e deformità scheletriche, che avviene fra la 4a e la 5a settimana dopo il concepimento, quando la donna non sa ancora di essere incinta.

Sia la donna che l’uomo dovrebbero:

  • non rimandare il momento per avere un bambino, perché oltre i 35 anni il concepimento è più difficile e con l’avanzare dell’età è caratterizzato da maggiori rischi
  • porre particolare attenzione alle modalità di trasmissione e di prevenzione delle principali infezioni sessualmente trasmissibili
  • a seconda della storia familiare di entrambi, eseguire una visita con un medico genetista.

In particolare la donna dovrebbe:

  • consultare il medico per un’attenta valutazione dello stato vaccinale prima del concepimento con particolare attenzione alla rosolia, morbillo, varicella e epatite B e verificare l'immunità alla toxoplasmosi,  mettendo in atto le misure preventive appropriate qualora necessario
  • rivedere, con il proprio medico, eventuali terapie in corso se soffre di diabete, epilessia, malattie della tiroide, ipertensione, obesità o altre malattie croniche
  • evitare di bere vino, birra e altre sostanze alcoliche, nemmeno in quantità moderate perché non esiste una quantità minima ritenuta sicura.

I nuovi Livelli essenziali di assistenza, DPCM 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza garantiscono a tutti i neonati "le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie…" utili all'eliminazione o alla riduzione della mortalità, morbilità e disabilità.

per approfondire consulta:

 


Data di pubblicazione: 24 febbraio 2016, ultimo aggiornamento 12 marzo 2019

Pubblicazioni   |   Opuscoli e poster   |   Normativa   |   Home page dell'area tematica Torna alla home page dell'area

Documentazione

Allegati