Ipoacusia e sordità

L’ipoacusia bilaterale infantile è una condizione clinica frequente (incidenza circa 1,0-1,5 per mille nati, ma anche 10 volte superiore quando siano presenti uno o più fattori di rischio audiologico) e rilevante per la salute dell’individuo e per i costi economici e sociali cui questa è associata. Lo screening uditivo neonatale permette di identificare la maggioranza dei bambini con disturbi bilaterali permanenti dell’udito in un’epoca della vita molto precoce, generalmente entro il 3°-4° mese dalla nascita, e di cominciare un intervento riabilitativo entro il 6° mese di vita, durante cioè il "periodo di plasticità cerebrale", nel quale si sviluppano complessi circuiti interneurali e in cui l’input acustico periferico è essenziale per una corretta maturazione delle vie uditive centrali.

Tra i fattori di rischio-determinanti per le forme a esordio precoce si considerano la storia familiare positiva per ipoacusia infantile permanente, il ricovero in Unità di Terapia Intensiva Neonatale(Neonatal Intensive Care Unit - NICU), l’assunzione di farmaci oto-tossici, l’iperbilirubinemia che renda necessaria l’exanguino-trasfusione, le infezioni intrauterine, le malformazioni congenite, le sindromi associate con ipoacusia, i disordini neurodegenerativi.

Per le forme a esordio tardivo si considerano, invece, le infezioni post-natali associate con ipoacusia neurosensoriale, incluse la meningite batterica e virale (soprattutto da herpes virus e varicella), i traumi cranici, soprattutto fratture a carico del basi-cranio e dell’osso temporale che richiedano ricovero in ospedale, la terapia con farmaci ototossici (soprattutto chemioterapici, amino glicosidici).

Le ipoacusie vanno identificate entro il terzo mese di vita in modo da consentire l’avvio di un adeguato intervento riabilitativo non oltre il sesto mese di vita. Lo screening uditivo neonatale costituisce pertanto uno degli interventi sanitari con un più favorevole rapporto costi/benefici.

Ipovisione e cecità

In Italia 4,5 persone ogni 1.000 abitanti sono ipovedenti. L’impatto psicosociale della cecità e dell’ipovisione è molto rilevante. L’identificazione delle cause di danno funzionale o di ostacolo alla maturazione della visione quanto più è precoce, tanto più garantisce possibilità di trattamento o di efficaci provvedimenti riabilitativi.

Tra i fattori di rischio-determinanti alla base dell’ipovisione e della cecità vanno ricordati i fattori ambientali meccanici, fisici (radiazioni ionizzanti), chimici (soprattutto farmaci), immunologici, metabolici, endocrini, nutrizionali che agiscono in un determinato momento del periodo gestazionale. Anche i fattori infettivi rivestono una particolare importanza e tra essi si annoverano patologie contratte dalle donne durante la gravidanza e trasmesse verticalmente all’embrione (infezioni da virus rubeolico, da citomegalovirus e da toxoplasma).
La cataratta congenita è la più frequente delle anomalie congenite oculari: si stima che sia presente ogni 1.600-2.000 nati in vari gradi di opacità ed è responsabile di circa il 15% dei casi di cecità nell’infanzia, essendo bilaterale in circa 2/3 dei casi.
Il glaucoma congenito è una sindrome di natura malformativa a livello soprattutto dell’angolo irido-corneale. È relativamente rara, colpendo all’incirca un soggetto ogni 10.000 nati vivi. È bilaterale nel 75% dei casi ed è annoverabile tra le malattie genetiche oculari.
Il retinoblastoma è il tumore maligno primitivo intraoculare più frequente dell’infanzia. È comunque piuttosto raro colpendo all’incirca un bambino ogni 20.000 nati vivi. Se precocemente diagnosticato e se seguiti i moderni protocolli terapeutici, ha una sopravvivenza del 90%.
La retinopatia del prematuro è presente nel 34% dei bambini con peso alla nascita inferiore a 1.251gr e nel 46% di quelli con peso inferiore a 1.000gr. Oggi è una delle maggiori cause di cecità e ipovisione nei Paesi industrializzati ed è in aumento di pari passo con il migliorare della sopravvivenza neonatale.
Tra le ametropie l’anomalia di più frequente riscontro è rappresentata dall’ambliopia, quasi sempre monolaterale, causata da un ostacolo al normale sviluppo sensoriale insorto durante il periodo critico. L’ambliopia è comune nelle nazioni occidentali e circa il 5% dei bambini possono esserne affetti. Quanto più giovane è l’età in cui viene diagnosticata l’ambliopia, tanto maggiore è la possibilità di trattarla efficacemente.
Lo screening oftalmologico pediatrico vede 2 momenti importanti: la nascita e l’età di 3 anni. Lo screening neonatale può esser effettuato sia dal pediatra sia dall’oculista. Per quanto riguarda la visita ai 3 anni, le figure professionali che possono essere coinvolte sono: il pediatra, l’oculista e l’ortottista.

Macro obiettivo: Prevenire le conseguenze dei disturbi neurosensoriali - Quadro logico centrale

Fattori di rischio/ DeterminantiStrategieObiettivi centraliIndicatori centrali
Ipoacusia e sordità

Cause congenite: Infezioni intrauterine

Cause iatrogene
Screening audiologico neonataleEffettuare lo screening audiologico neonatale in tutti i punti nascitaProporzione di neonati sottoposti a screening audiologico neonatale
Ipovisione e cecità

Patologie congenite (malattie genetiche, cataratta, retinoblastoma, vizi refrazione)
Screening oftalmologico neonataleEffettuare lo screening oftalmologico neonatale in tutti i punti nascitaProporzione di neonati sottoposti a screening oftalmologico neonatale

Data di pubblicazione: 5 marzo 2015, ultimo aggiornamento 5 marzo 2015

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