Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo. Sono in molti casi malattie rare e colpiscono i bambini nei primi anni di vita, ma possono esordire anche in età giovanile o adulta, possono avere forme gravi e progressivamente invalidanti che, se non riconosciute in tempo utile, possono provocare gravi handicap fisici e mentali.

Una delle principali difficoltà che generalmente incontrano le persone colpite da una malattia rara è l’impossibilità di ottenere una diagnosi tempestiva, idealmente addirittura nella fase preclinica e presintomatica. L’adozione di trattamenti nella fase iniziale della malattia può infatti, in molti casi, migliorare sensibilmente la salute del paziente e la qualità della sua vita.
Lo screening neonatale offerto a tutti i neonati rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva.

Il termine "screening neonatale" definisce i programmi di medicina preventiva secondaria basati sulla misurazione analitica di specifici metaboliti attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, con l’obiettivo di selezionare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia.

In Italia, l’articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, ha introdotto lo screening neonatale per tre malattie:

  • ipotiroidismo congenito
  • fibrosi cistica
  • fenilchetonuria.

Gli screening metabolici obbligatori sono stati poi regolamentati dal dpcm 9 luglio 1999 “Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni ed alle province autonome di Trento e Bolzano in materia di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di obbligatorietà del controllo per l’individuazione ed il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica”. Successivamente, con l’approvazione della legge 21 marzo 2005, n. 55 “Disposizioni finalizzate alla prevenzione del gozzo endemico e di altre patologie da carenza iodica”, è stato istituito presso l’Istituto superiore di sanità l’Osservatorio nazionale per il monitoraggio della iodoprofilassi in Italia - OSNAMI, che prevede una serie di misure destinate a promuovere il consumo di sale arricchito di iodio su tutto il territorio nazionale. In merito alla fibrosi cistica è stata emanata la legge n. 548 del 23 dicembre 1993 “ Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica”.

Screening Neonatale Esteso (SNE)

Oggi, grazie alle nuove tecnologie a disposizione, è possibile allargare queste attività di screening ad un più ampio numero di malattie, con costi relativamente contenuti, pertanto si parla di Screening Neonatale Esteso (SNE) che, effettuato al momento della nascita, permette di identificare alcune malattie metaboliche ereditarie prima che queste si manifestino clinicamente.

Sino ad oggi lo SNE è stato prerogativa solo di alcune realtà territoriali del nostro Paese, che hanno avviato specifici programmi o progetti pilota attraverso propri atti deliberatori e proprie risorse economiche; ciò ha creato evidenti disuguaglianze nelle opportunità di salute offerte dalle Regioni ai nuovi nati.

La Legge 147/2013, “Disposizioni per la formazione del bilancio annuale e pluriennale dello Stato (Legge di stabilità 2014)”, al comma 229 dell’art.1 ha stabilito l’avvio sperimentale su tutto il territorio italiano, nel limite di cinque milioni di euro, dello screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. La stessa legge ha stabilito che il Ministro della Salute adotti un decreto ministeriale, sentiti l’Istituto superiore di sanità e la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, per definire l’elenco delle patologie su cui effettuare detto screening e le modalità di attuazione dello stesso. La legge 23 dicembre 2014, n. 190, “Legge di stabilità 2015” all’articolo 1, comma 167 ha poi incrementato il fondo sanitario nazionale di ulteriori 5 milioni di euro, a decorrere dall’anno 2015, aumentando così a 10 milioni di euro l’anno i fondi per lo SNE.

Il DM 13 ottobre 2016 recante “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”, pubblicato in Gazzetta Ufficiale n. 267 del 15-11-2016, contiene indicazioni su: la lista delle patologie, l’informativa e il consenso, le modalità di raccolta e invio dei campioni, il sistema di screening neonatale con gli elementi della sua organizzazione, regionale o interregionale, deputata a garantire l’intero percorso dello screening neonatale dal test di I livello alla presa in carico del neonato confermato positivo, le modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e la presa in carico del paziente, le iniziative di formazione e informazione nonché i criteri per la ripartizione dello stanziamento.

In tal modo si assicura la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale sul territorio nazionale, anche per garantire idonei standard qualitativi, ridurre il numero di richiami dei nati esaminati, ottimizzare i tempi di intervento per la presa in carico clinica e favorire l’uso efficiente delle risorse su adeguati bacini di utenza, anche tramite appositi accordi interregionali.

La Legge 167/2016, recante “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, entrata in vigore il 15 settembre 2016, consente di fare un ulteriore passo avanti in quanto prevede l’inserimento dello SNE nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza così da poter garantire lo SNE a tutti i nuovi nati. Pertanto, nel provvedimento dei nuovi LEA, all’articolo 39 comma 2, è stato quindi previsto l’inserimento dello SNE, rinviando per l’elenco delle malattie e per le modalità di attuazione al DM di cui alla legge 147/2013.

Appena entrerà in vigore il DPCM dei nuovi LEA, il sistema screening dalla fase sperimentale andrà a regime grazie alla Legge 167/2016 che prevede l’obbligatorietà dello SNE su tutto il territorio nazionale.


Data di pubblicazione: 4 novembre 2010, ultimo aggiornamento 17 novembre 2016

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