I Disturbi dello spettro autiscico sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale


foto di bambino con le mani sul viso

I disturbi dello spettro autistico (dall’inglese Autism Spectrum Disorders, ASD) sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti e pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti, ripetitivi.
Le caratteristiche della sintomatologia clinica possono essere estremamente eterogenee sia in termini di complessità che di severità e possono presentare un’espressione variabile nel tempo. Inoltre, le persone nello spettro autistico molto frequentemente presentano diverse co-morbilità neurologiche, psichiatriche e mediche di cui è fondamentale tenere conto per l’organizzazione degli interventi.

Gli studi epidemiologici internazionali hanno riportato un incremento generalizzato della prevalenza di ASD. La maggiore formazione dei medici, le modifiche dei criteri diagnostici e l’aumentata conoscenza del disturbo da parte della popolazione generale, connessa anche al contesto socio-economico, sono fattori da tenere in considerazione nell’interpretazione di questo incremento.
Attualmente, la prevalenza del disturbo è stimata essere circa 1 su 54 tra i bambini di 8 anni negli Stati Uniti, 1 su160 in Danimarca e in Svezia, 1 su 86 in Gran Bretagna. In età adulta pochi studi sono stati effettuati e segnalano una prevalenza di 1 su 100 in Inghilterra. Va ricordato che per comprendere la diversità delle stime di prevalenza è necessario considerare anche la variabilità geografica e le differenze metodologiche degli studi da cui tali stime originano.

In Italia, si stima 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine.
Questa stima nazionale è stata effettuata nell’ambito del "Progetto Osservatorio per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico” co-coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e dal Ministero della Salute. Nel progetto, finanziato dal Ministero della Salute - Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria la stima di prevalenza è stata effettuata attraverso un protocollo di screening condiviso con il progetto europeo ‘Autism Spectrum Disorders in the European Union' (ASDEU) finanziato dalla DG Santè della Commissione Europea.

Per approfondire consulta:


Sebbene negli ultimi anni la ricerca sulle basi eziologiche abbia mostrato un certo grado di avanzamento, ad oggi non è stata del tutto chiarita la complessità delle cause.
Numerose evidenze scientifiche indicano un ruolo importante della componente genetica ed è noto che nelle famiglie in cui è presente un bambino con ASD, il rischio di avere un secondo figlio con ASD è circa 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, anche il ruolo dei fattori ambientali è ritenuto rilevante e tra questi si riportano le infezioni contratte dalla madre in gravidanza, lo status immunologico materno-fetale, l’esposizione a farmaci o agenti tossici e l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento.

La letteratura più recente è concorde nell’indicare una base genetica e/o l’associazione di fattori ambientali di vario tipo. Le evidenze scientifiche relative alla presenza di specifici marcatori biologici, alterazioni morfologiche e biochimiche, non sono ad oggi ancora interpretabili in modo univoco.

L’ipotesi di una possibile associazione causale tra vaccinazioni e ASD è stata ripetutamente confutata da numerose evidenze scientifiche.

Le caratteristiche della sintomatologia clinica possono essere estremamente eterogenee sia in termini di complessità che di severità e possono presentare un’espressione variabile nel tempo. La Quinta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) indica che il disturbo dello spettro autistico si caratterizza per:

  • deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici contesti (deficit della reciprocità sociale; deficit di comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l’interazione sociale; deficit dello sviluppo della gestione e della comprensione delle relazioni)
  • schemi di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi (movimenti, uso di oggetti o eloquio stereotipati e ripetitivi; insistenza nell’immodificabilità, aderenza alle routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale; interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità; iper-ipo reattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente)

Nei primi anni di vita il bambino con disturbo dello spettro autistico può manifestare uno sguardo sfuggente e apparire poco interessato ai tentativi di coinvolgimento dell'altro.
I genitori possono avere difficoltà a richiamare l'attenzione del bambino su un oggetto o un evento interessante e possono notare una limitata o mancata ricerca dei rapporti con gli altri per giocare (ad esempio, non porta o mostra oggetti ad un altro bambino per farglieli vedere o per giocare insieme), la tendenza a giocare da solo, la tendenza ad utilizzare gli altri per raggiungere uno scopo (ad esempio, prendere il braccio di un'altra persona e indirizzarlo verso un oggetto che vorrebbe raggiungere), difficoltà ad adattarsi alle richieste, mancata risposta quando lo si chiama per nome e mancanza di sviluppo del linguaggio e di modi alternativi per farsi capire come, ad esempio, attraverso i gesti o la mimica facciale.
I bambini con disturbo dello spettro autistico che sviluppano il linguaggio possono mostrare la tendenza a ripetere alcune espressioni, inversione dei pronomi, difficoltà nel tenere una conversazione a due mostrando scarsa capacità di adattamento all'altro. Inoltre possono presentare difficoltà a comprendere il sarcasmo e/o le metafore e hanno difficoltà ad adattare il tono e il contenuto dei loro discorsi alle situazioni sociali.

La diagnosi del disturbo dello spettro autistico è clinica, integrata da una specifica valutazione strutturata, e viene formulata dal medico specialista in neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (età evolutiva) e in psichiatria (età adulta). Il processo di valutazione diagnostica può coinvolgere altre figure professionali (incluso gli psicologi, i logopedisti, gli educatori e i terapisti della neuropsicomotricità dell'età evolutiva) e può richiedere più incontri per rispettare i tempi necessari per eseguire i vari esami, inclusa la somministrazione di scale di valutazione specifiche. La diagnosi permette di individuare il tipo di consulenza e di supporto necessario a l’accesso ai servizi.

In attuazione del decreto del 30 dicembre 2016 (Art.2), l'Istituto Superiore di Sanità sta elaborando la Linea guida sulla diagnosi e sul trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini, adolescenti e adulti sulla base dell'evoluzione delle conoscenze fisiopatologiche e terapeutiche derivanti dalla letteratura scientifica e dalle buone pratiche nazionali e internazionali. La metodologia di lavoro riflette gli standard selezionati dal Sistema Nazionale Linee Guida e prevede l’adozione della metodologia GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Una volta formulate dal panel multidisciplinare di esperti, le raccomandazioni vengono rese pubbliche sul sito del Sistema Nazionale delle Linee Guida (https://snlg.iss.it).

La letteratura scientifica internazionale conferma l’importanza di avviare interventi precoci allo scopo di sostenere positivamente la traiettoria evolutiva del bambino. Il riconoscimento e la diagnosi precoce sono cruciali per l’avvio di interventi efficaci e rappresentano, pertanto, un aspetto critico di politica sanitaria pubblica da perseguire a livello nazionale.

In attuazione al DM del 30 dicembre 2016, il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità stanno lavorando per integrare strategie di sorveglianza della popolazione generale e ad alto rischio nel sistema sanitario di tutto il territorio nazionale. I
In particolare, l’Art. 3, comma 2e del DM del 2016 prevede l’istituzione di una rete di coordinamento tra pediatri di libera scelta, personale che lavora negli asili nido/scuola dell’infanzia e unità di neuropsichiatria infantile. L’obiettivo finale è quello di promuovere la diagnosi e l'intervento precoce attraverso programmi di formazione specifici e la messa a punto di un protocollo di riconoscimento/valutazione di anomalie comportamentali precoci nella popolazione generale e ad alto rischio. Le attività istituzionali per lo sviluppo e l’implementazione della sorveglianza della popolazione generale e ad alto rischio si sono svolte in forte collaborazione con le principali sigle scientifiche e professionali coinvolte nei processi di diagnosi e presa in carico dei bambini con disturbo del neurosviluppo.

È raccomandato che gli interventi siano personalizzati. Per questo la valutazione dei professionisti coinvolti nei processi di diagnosi e presa in carico della persona e della sua famiglia è importante per valutare le aree di forza e quelle di debolezza di ogni individuo e per costruire un programma di intervento personalizzato. Nel 2011, è stata pubblicata la prima linea guida per il trattamento di bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico prodotta dal Sistema Nazionale delle Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità. In attuazione del decreto del 30 dicembre 2016 (Art.2), l'Istituto Superiore di Sanità sta elaborando la Linea guida sul trattamento farmacologico e non farmacologico dei disturbi dello spettro autistico nei bambini, adolescenti e adulti.

Le conoscenze sull’eziologia dei disturbi dello spettro autistico sono ancora insufficienti per permettere di dare indicazioni specifiche a carattere preventivo.

La letteratura scientifica conferma che i fratelli di bambini con autismo hanno una probabilità maggiore di avere un disturbo del neurosviluppo (autismo, disturbi specifici del linguaggio e/o dell’apprendimento) rispetto alla popolazione generale. A questo scopo è consigliabile un monitoraggio specifico dello sviluppo neurocomportamentale dei bambini che abbiano fratelli/sorelle con autismo al fine di poter diagnosticare precocemente eventuali problemi e intervenire con tempestività.
Per questo, nel 2012, il Ministero della salute ha promosso tramite il Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CCM), il ‘Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico (NIDA)’. Il Network NIDA è coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e sta sperimentato un protocollo clinico per il monitoraggio dello sviluppo dei bambini considerati ad alto rischio per il disturbo autistico (fratellini di bambini con diagnosi di autismo) con lo scopo di individuare precocemente le anomalie dello sviluppo tramite un protocollo di sorveglianza e di valutazione del neurosviluppo.
Nell’ambito delle attività inserite nel progetto “I disturbi dello spettro autistico: attività previste dal decreto ministeriale del 30.12.2016”, finanziato dal Ministero della Salute, Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria e della Programmazione Sanitaria, l’ISS ha promosso l’implementazione del Network NIDA in ogni regione d’Italia attraverso un bando pubblico destinato alle Regioni per l'"Istituzione di una rete di coordinamento tra pediatri di base, personale che lavora negli asili nido e unità di neuropsichiatria infantile finalizzata ad anticipare la diagnosi e l'intervento attraverso programmi di formazione specifici e la messa a punto di un protocollo di riconoscimento/valutazione di anomalie comportamentali precoci nella popolazione generale e ad alto rischio”.
Il finanziamento del Ministero della Salute ha avuto lo scopo di favorire l’implementazione del Network NIDA per la valutazione di anomalie comportamentali precoci nella popolazione ad alto rischio, l’aggregazione e il collegamento dei servizi territoriali di neuropsichiatria infantile e promuovere iniziative di formazione finalizzate al riconoscimento/diagnosi e intervento precoce coordinate a livello nazionale/regionale.


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Data di pubblicazione: 17 dicembre 2014, ultimo aggiornamento 1 ottobre 2020