Nel mondo ci sono 2,5-3milioni di persone con sclerosi multipla, di cui circa 600.000 in Europa e 60.000 in Italia


La sclerosi multipla è una malattia cronica, spesso invalidante, che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervi ottici). I sintomi possono essere lievi (intorpidimento degli arti) o gravi (paralisi o perdita della vista). L’andamento, la gravità e i sintomi specifici della malattia variano da persona a persona.

Nella sclerosi multipla il sistema immunitario attacca il sistema nervoso centrale danneggiando la mielina (la guaina formata da lipidi e proteine che avvolge e protegge le fibre nervose) e le fibre nervose stesse. La perdita di mielina, o demielinizzazione, si verifica in piu’ aree (da cui il termine "multipla") denominate placche, e provoca la formazione di un tessuto cicatriziale (da cui il termine "sclerosi"). La mielina facilita la propagazione dei segnali elettrici lungo le fibre nervose che connettono il sistema nervoso centrale con le altri parti del corpo. Quando la mielina e le fibre nervose vengono danneggiate o distrutte, gli impulsi nervosi sono disturbati o interrotti provocando la molteplicità dei sintomi che caratterizzano la malattia.

Si ritiene che la sclerosi multipla insorga in persone geneticamente predisposte a causa di uno o più fattori ambientali. Sebbene la sclerosi multipla sia generalmente considerata una malattia autoimmune (causata da una risposta anomala del sistema immunitario verso costituenti del proprio organismo), i bersagli dell’attacco immunitario nella sclerosi multipla non sono ancora stati identificati. E’ pertanto preferibile considerare la sclerosi multipla come una malattia immuno-mediata.

Nel mondo ci sono 2,5-3 milioni di persone con sclerosi multipla, di cui circa 600.000 in Europa e 60.000 in Italia (1 ogni 1000 abitanti). Le aree geografiche più colpite sono quelle a clima temperato e lontane dall’Equatore (Nord Europa, Stati Uniti, Australia del Sud e Nuova Zelanda). In Italia, la Sardegna è la regione piu’ colpita.

La sclerosi multipla è la malattia cronica del sistema nervoso più frequente; in genere esordisce tra i 20 e i 40 anni (ma può comparire anche nei bambini e dopo i 40 anni) e colpisce piu’ frequentemente le donne degli uomini. Esistono diverse forme di sclerosi multipla, classificate sulla base del decorso clinico.

Sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente

E' la forma più comune della malattia ed è caratterizzata da attacchi acuti o ricadute che si alternano a periodi di remissione in assenza di sintomi o con sintomi residui lievi. Circa l’85% delle persone con sclerosi multipla ha un esordio di malattia con decorso recidivante-remittente; questa forma può evolvere verso la forma secondariamente progressiva.

Sclerosi multipla primariamente progressiva

E' caratterizzata da progressione dei sintomi sin dall’esordio della malattia, in assenza di remissioni o stabilizzazioni o con miglioramenti lievi e temporanei. Delle persone con diagnosi di sclerosi multipla circa il 10% sviluppa la forma primaria progressiva. I criteri diagnostici per la forma primaria progressiva sono meno certi di quelli per la forma recidivante-remittente per cui la diagnosi viene spesso fatta molto tempo dopo l’esordio dei sintomi neurologici quando la persona ha già sviluppato una significativa disabilità.

Sclerosi multipla secondariamente progressiva

Questa forma inizia con un decorso recidivante-remittente seguito da un peggioramento progressivo dei sintomi. Tipicamente, la sclerosi multipla secondariamente progressiva e’ caratterizzata da una minor frequenza (fino alla scomparsa) degli attacchi acuti e da un peggioramento funzionale continuo. Molti dei pazienti con sclerosi multipla recidivante remittente sviluppano la forma secondariamente progressiva.  

Sclerosi multipla a decorso progressivo con ricadute

Si osserva nel 5% circa dei pazienti ed è simile alla forma primariamente progressiva ma sono presenti anche episodi acuti di malattia con sintomi che non regrediscono o regrediscono solo parzialmente.

Ai decorsi sopra elencati si aggiunge una forma di sclerosi multipla che non mostra un’evoluzione peggiorativa col passare del tempo e viene denominata sclerosi multipla benigna. In genere, la sclerosi multipla benigna esordisce con uno o due episodi acuti di malattia seguiti da un recupero funzionale completo, oppure viene diagnosticata quando è presente una minima disabilità che non progredisce nel tempo. La sclerosi multipla benigna tende a essere associata a sintomi sensitivi (per esempio, formicolii) o visivi (neurite ottica). Sebbene sia difficile stabilire l’esatto numero di persone con sclerosi multipla benigna; si ritiene che circa il 20% delle forme di sclerosi multipla con diagnosi clinica siano benigne.

Nella sclerosi multipla, la compromissione dei segnali nervosi conseguente alla perdita di mielina e fibre nervose provoca i sintomi della malattia, i quali variano a seconda di dove il danno e’ localizzato e da individuo a individuo. Alcuni sintomi sono transitori mentre altri sono di piu’ lunga durata. Tra i sintomi piu’ frequenti vengono elencati:

  • fatica e debolezza muscolare: si presentano in circa l’80% delle persone con sclerosi multipla. La fatica puo’ impedire lo svolgimento delle abituali attività quotidiane e lavorative e puo’ rappresentare il sintomo predominante in una persona con disabilità lieve
  • disturbi della sensibilità, quali formicolii (o parestesie), perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo, dolore (anche intenso)
  • disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria
  • disturbi vescicali e intestinali
  • disturbi della visione: costituiscono il primo sintomo di sclerosi multipla in molte persone e possono comportare lo sdoppiamento (diplopia) o il repentino calo della vista, o movimenti non controllabili dell’occhio (nistagmo)
  • capogiri e vertigini
  • disturbi sessuali
  • disturbi cognitivi con compromissione della memoria, della concentrazione e delle capacità di ragionamento
  • depressione
  • spasticità: sensazione di rigidità e spasmi muscolari sono tra I sintomi piu’ comuni della sclerosi multipla

Tra i  distrurbi meno comuni si annoverano: disturbi del linguaggio, disfagia (disturbi di deglutizione), cefalea, crisi epilettiche, disturbi dell’udito, tremori, pruriti e problemi respiratori.

Sebbene la causa della sclerosi multipla sia ancora sconosciuta, si ritiene che la malattia sia scatenata da una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali.
Si teorizza che la sclerosi multipla si sviluppi in persone che nascono con una predisposizione genetica a reagire ad alcuni agenti ambientali e che l’esposizione a detti agenti stimoli una risposta immunitaria anomala che colpisce il sistema nervoso centrale.
Una serie di studi epidemiologici suggerisce che l’esposizione ad alcuni fattori ambientali prima della pubertà, possa predisporre una persona a sviluppare la sclerosi multipla. La relazione tra sclerosi multipla ed esposizione solare è conosciuta da tempo e si ritiene possa essere mediata dalla vitamina D che l’organismo produce naturalmente quando la pelle è esposta alla luce solare. La vitamina D potrebbe agire sul sistema immunitario e avere un effetto protettivo nelle malattie immunomediate come la sclerosi multipla.

Anche se la sclerosi multipla non e’ una malattia che si trasmette da individuo a individuo, è radicata la convinzione che le infezioni siano determinanti nell’innescare il processo disimmune.
Tra i numerosi agenti infettivi (virus, batteri e altri microbi) cui l’organismo è esposto durante l’infanzia, alcuni sono stati individuati e studiati quali possibili cause della sclerosi multipla, ma per nessuno sono state fornite evidenze conclusive. Attualmente, il virus di Epstein-Barr (il virus che causa la mononucleosi infettiva) è l’agente infettivo che mostra l’associazione più forte con la malattia anche se un ruolo causale non è stato definitivamente dimostrato.

Studi recenti indicano un rischio maggiore di ammalarsi di sclerosi multipla tra i fumatori.

Sebbene la sclerosi multipla non sia una malattia ereditaria in senso stretto, avere un parente di primo grado (per es. genitore o fratello/sorella) con sclerosi multipla aumenta sensibilmente il rischio di ammalarsi.
Nei gemelli omozigoti, che condividono lo stesso corredo genetico, l’aumento del rischio di malattia è di circa il 30%, mentre nei gemelli eterozigoti (con patrimonio genetico non identico) la probabilità scende al 4% circa.
L’utilizzo di tecniche sempre più sofisticate per sequenziare il genoma umano sta consentendo l’identificazione di un numero crescente di geni che modificano il rischio di malattia e ci permetterà di comprendere meglio il ruolo dei fattori genetici nello sviluppo della sclerosi multipla.  

Attualmente, non esistono singoli sintomi o test in grado di stabilire se una persona ha la sclerosi multipla. Il neurologo utilizza diverse strategie per determinare se una persona risponde ai criteri stabiliti per una diagnosi di sclerosi multipla ed escludere altre possibili cause dei sintomi che la persona presenta. Queste strategie includono:

  • anmnesi accurata
  • esame neurologico
  • esami strumentali quali l’imaging con risonanza magnetica (che permette di rilevare la presenza di lesioni o placche nelle varie parti del sistema nervoso centrale) e i potenziali evocati (registrazioni della risposta elettrica del sistema nervoso a specifici stimoli sensoriali. I potenziali evocati visivi sono ritenuti i piu’ utili per confermare la diagnosi di sclerosi multipla)
  • esami di laboratorio: analisi del liquido cerebrospinale (o liquor), che si preleva mediante puntura lombare, per rilevare la presenza di bande oligoclonali le quali indicano una risposta immunitaria nel sistema nervoso centrale e sono presenti nel 90-95% delle persone con sclerosi multipla (anche se non specifiche di questa malattia).

 

Non esiste al momento una cura definitiva per la sclerosi multipla ma sono disponibili diversi trattamenti, alcuni dei quali di recentissima introduzione, che permettono di modificare il decorso della malattia, trattare le ricadute (o attacchi), gestire i sintomi, migliorare le funzioni e la sicurezza, e fornire supporto psicologico. Nell’insieme, questi trattamenti sono in grado di migliorare la qualità di vita delle persone con sclerosi multipla.

I farmaci approvati che possono ridurre l’attività e la progressione della malattia in molte persone con la forma recidivante-remittente della sclerosi multipla, includono: l’interferone beta 1-a, l’interferone beta 1-b, il glatiramer acetato, il mitoxantrone, il fingolimod, il natalizumab, il teriflunomide e il dimetilfumarato.

Per la terapia degli attacchi acuti (o ricadute) vengono comunemente utilizzati farmaci cortisonici ad alte dosi con lo scopo di ridurre l’infiammazione.

I programmi di riabilitazione sono mirati ad aiutare la persona con sclerosi multipla a migliorare o mantenere la capacità di svolgere attività in modo efficace e sicuro sia in casa che al lavoro. La riabilitazione è una componente importante dell’assistenza alle persone con sclerosi multipla in tutte le fasi della malattia.
I programmi riabilitativi includono: la fisioterapia, la terapia occupazionale, la terapia dei disturbi della comunicazione e della deglutizione e la riabilitazione psicologica.


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Data di pubblicazione: 15 gennaio 2014, ultimo aggiornamento 15 gennaio 2014