Nel mondo sono circa 2,2 milioni le persone affette da sclerosi multipla: 750.000 in Europa e oltre 122.000 in Italia


Sono circa 2,2 milioni le persone affette da sclerosi multipla nel mondo: 750.000 in Europa e oltre 122.000 in Italia, dove la malattia colpisce una persona ogni 500. In Sardegna la prevalenza è più alta, con 1 caso ogni 250 persone. Ogni anno nel nostro paese più di 3.400 persone ricevono una diagnosi di sclerosi multipla: il 50% è rappresentato da donne; l’età all’esordio è generalmente tra i 20 e i 40 anni, ma il 3-5% dei nuovi casi riguarda bambini e adolescenti sotto i 16 anni.

La sclerosi multipla è una malattia cronica, spesso invalidante, che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervi ottici). I sintomi possono essere lievi o gravi, visibili (disturbi motori) o invisibili (stanchezza, disturbi della vista). L’andamento, la gravità e i sintomi specifici della malattia variano da persona a persona.

Numerose evidenze sia cliniche che sperimentali indicano che alla base della malattia vi è una reazione del sistema immunitario, che innesca un processo infiammatorio in aree circoscritte del sistema nervoso centrale e provoca la distruzione della mielina (la guaina formata da lipidi e proteine che avvolge e protegge le fibre nervose) e delle stesse fibre nervose. La perdita di mielina, o demielinizzazione, si verifica in più aree (da cui il termine "multipla"), e provoca la formazione di un tessuto cicatriziale (da cui il termine "sclerosi"). Poiché la mielina facilita la propagazione dei segnali elettrici lungo le fibre nervose che connettono il sistema nervoso centrale con le altri parti del corpo, il danneggiamento della mielina e delle fibre nervose è causa di  disturbi o addirittura interruzione degli impulsi nervosi, provocando la molteplicità dei sintomi che caratterizzano la malattia.

Sebbene la causa della sclerosi multipla sia ancora sconosciuta, si ritiene che la malattia sia multifattoriale, in quanto scatenata da una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali. Secondo questa ipotesi,  in individui geneticamente predisposti l’esposizione ad alcuni agenti ambientali (clima temperato, latitudine, origine caucasica, agenti tossici, livelli bassi di vitamina D) e l’esposizione ad agenti infettivi (virus, in particolare il virus di Epstein-Barr, batteri), soprattutto nei primi anni di vita, indurrebbe una risposta immunitaria anomala che colpisce il sistema nervoso centrale.

Esistono diverse forme di sclerosi multipla, classificate sulla base del decorso clinico.

Sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente

È la forma più comune della malattia ed è caratterizzata da attacchi acuti (o ricadute) che si alternano a periodi di remissione in assenza di sintomi o con sintomi residui lievi. Circa l’85% delle persone con sclerosi multipla ha un esordio di malattia con decorso recidivante-remittente; in circa il 65%dei casi questa forma evolve verso la forma secondariamente progressiva.

Sclerosi multipla primariamente progressiva

È caratterizzata da progressione dei sintomi sin dall’esordio della malattia, in assenza di remissioni o stabilizzazioni o con miglioramenti lievi e temporanei. Circa il 15% delle persone con sclerosi multipla ha la forma primaria progressiva.

Sclerosi multipla secondariamente progressiva

Questa forma inizia con un decorso recidivante-remittente seguito da un peggioramento progressivo dei sintomi. Tipicamente, la sclerosi multipla secondariamente progressiva è caratterizzata da una minor frequenza (fino alla scomparsa) degli attacchi acuti e da un peggioramento funzionale continuo. Molti dei pazienti con sclerosi multipla recidivante remittente sviluppano nel tempo la forma secondariamente progressiva.  

Più raramente, la sclerosi multipla esordisce con forme "clinicamente isolate"(CIS), caratterizzate cioè dalla comparsa di un episodio neurologico che dura almeno 24 ore ed è dovuto a un processo demielinizzante a carico del sistema nervoso centrale. Le persone con una CIS non svilupperanno necessariamente la sclerosi multipla. 

Infine con la definizione di forme "radiologicamente isolate" si indicano i casi di persone che effettuano, per motivi non correlati alla sclerosi multipla, una risonanza magnetica che evidenzia lesioni caratteristiche della malattia.

Nella sclerosi multipla, la compromissione dei segnali nervosi conseguente alla perdita di mielina e fibre nervose provoca i sintomi della malattia, variabili  in base alla sede del danno e da individuo a individuo. Alcuni sintomi sono transitori mentre altri tendono a essere persistenti. I sintomi più frequenti sono:

  • fatica e debolezza muscolare: si presentano in circa l’80% delle persone con sclerosi multipla. La fatica può impedire lo svolgimento delle abituali attività quotidiane e lavorative e rappresentare il sintomo predominante in una persona con disabilità lieve
  • disturbi della sensibilità, quali formicolii (o parestesie), perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo, dolore (anche intenso)
  • disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria
  • disturbi vescicali e intestinali
  • disturbi della visione: costituiscono spesso il primo sintomo di sclerosi multipla e possono comportare lo sdoppiamento (diplopia) o il repentino calo della vista, o movimenti non controllabili dell’occhio (nistagmo)
  • capogiri e vertigini
  • disturbi sessuali
  • disturbi cognitivi con compromissione della memoria, della concentrazione e delle capacità di ragionamento
  • depressione
  • spasticità: sensazione di rigidità e spasmi muscolari sono tra I sintomi piu’ comuni della sclerosi multipla.

Tra i  disturbi meno comuni si hanno: disturbi del linguaggio, disfagia (disturbi di deglutizione), cefalea, crisi epilettiche, disturbi dell’udito, tremori, pruriti e problemi respiratori.

Attualmente non esistono singoli sintomi o test in grado di stabilire se una persona ha la sclerosi multipla. Per formulare la diagnosi, il neurologo si basa sui sintomi riferiti dal paziente, sull’esame neurologico e sulle analisi strumentali (risonanza magnetica - potenziali evocati) e biologiche (sangue e liquido cerebrospinale):

  • anamnesi accurata
  • esame neurologico
  • esami strumentali quali l’imaging con risonanza magnetica (che permette di rilevare la presenza di lesioni o placche nelle varie parti del sistema nervoso centrale) e i potenziali evocati (registrazioni della risposta elettrica del sistema nervoso a specifici stimoli sensoriali)
  • esami di laboratorio: analisi del liquido cerebrospinale (o liquor), che si preleva mediante puntura lombare, per rilevare la presenza di bande oligoclonali, che indicano una risposta immunitaria nel sistema nervoso centrale e sono presenti nel 90-95% delle persone con sclerosi multipla (anche se non specifiche di questa malattia).


Non esiste al momento una cura definitiva per la sclerosi multipla, ma sono disponibili diversi trattamenti, alcuni dei quali di recentissima introduzione, che permettono di modificare il decorso della malattia rallentandone l’evoluzione (farmaci "disease modifying"), trattare le ricadute e gestire i sintomi.

Mentre il trattamento degli attacchi acuti (o ricadute) si basa sui cortisonici ad alte dosi, i farmaci "disease modifying" prevengono le ricadute e ritardano la progressione della malattia. Ad oggi sono 12 le molecole autorizzate (anche con nomi commerciali diversi) per il trattamento delle forme recidivanti-remittenti e, recentemente, anche per quelle progressive. A queste si aggiungono alcuni farmaci autorizzati per indicazioni diverse eimpiegati "off label" per la sclerosi multipla e i farmaci sintomatici, rivolti al trattamento non della malattia ma dei numerosi sintomi che l’accompagnano.

Un ruolo particolare, nel trattamento della sclerosi multipla, è quello della riabilitazione. I vari interventi riabilitativi (rieducazione neuromotoria, terapia occupazionale, terapia dei disturbi della comunicazione e della deglutizione, riabilitazione respiratoria, riabilitazione cognitiva) sono in grado di migliorare la  performance della persona e i suoi sintomi, di ridurre la disabilità e di migliorare la partecipazione sociale. Questi effetti sono supportati da recenti evidenze scientifiche, tra cui la dimostrazione che l’esercizio fisico può contrastare l’atrofia cerebrale, produrre modificazioni strutturali della sostanza bianca e grigia e migliorare i disturbi della sfera cognitiva.

Per questi motivi oggi la riabilitazione viene considerata come una vera terapia, assimilabile ai farmaci “disease modifying” e utile in tutte le fasi, anche iniziali, della sclerosi multipla. 

 


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Data di pubblicazione: 15 gennaio 2014, ultimo aggiornamento 29 maggio 2019