Test genomici per il carcinoma mammario
Nell’ottica dell’approccio multidisciplinare, un importante intervento è stato reso possibile dall’attuazione di quanto previsto dal Decreto del Ministro della Salute 18 maggio 2021, che stabilisce le modalità di accesso e i requisiti per l'erogazione delle risorse di un fondo fondo, pari a 20 milioni di euro annui, destinato al rimborso di test genomici per il carcinoma mammario ormone-responsivo in stadio precoce.
Tali test genomici rappresentano un valido ulteriore strumento decisionale, in aggiunta ai parametri clinici, istopatologici e strumentali, a disposizione dei clinici che hanno in cura pazienti con carcinoma invasivo della mammella in stadio precoce per la le quali non è chiara l’utilità di una chemioterapia in aggiunta alla endocrino-terapia. L’attuazione da parte delle Regioni delle previsioni del DM permette alle pazienti che presentano una forma tumore della mammella in fase iniziale che corrisponde ai criteri individuati dal provvedimento di accedere gratuitamente ai test genomici su tutto il territorio nazionale, consentendo di decidere, in base al rischio di recidiva, di escludere la chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale dopo l’intervento chirurgico, evitando soprattutto sofferenze e tossicità non necessarie e con anche risparmio di risorse per il servizio sanitario. Dai dati trasmessi dalle Regioni si è evidenziato un trend in aumento dei test richiesti da parte dei Centri di senologia nel 2022 rispetto al 2021, grazie alla più diffusa conoscenza dell’esistenza dell’opportunità offerta.
In diverse Regioni (soprattutto quelle meno popolose) sono state raggiunte percentuali ragguardevoli di esami erogati nel 2022, anche se in generale ancora inferiori all’atteso.
Con Decreto del ministero della Salute, di concerto con il ministero dell’Economia, del 30 settembre 2022 è stata data attuazione alla legge n. 234 del 2021 (art.1, comma 684) che prevede l’istituzione, nello stato di previsione del Ministero della Salute, di un fondo denominato Fondo per i test di Next-Generation Sequencing, con una dotazione pari a 5 milioni di euro per gli anni 2022 e 2023, destinato all’utilizzo della tecnologia di sequenziamento genomico esteso (NGS) per la diagnosi molecolare del carcinoma non a piccole cellule non squamoso (adenocarcinoma) metastatico del polmone, al fine di una appropriata scelta terapeutica con beneficio clinico della terapia prescritta sulla base della profilazione molecolare in termini di efficacia, di tossicità e di impatto sulla qualità di vita del paziente.
L’art. 1, comma 539, della legge 29 dicembre 2022, ha previsto di incrementare di 200.000 euro per ciascuno degli anni 2023, 2024 e 2025 lo stanziamento del “Fondo per i test di Next-Generation Sequencing” da destinare al potenziamento dei test NGS per la profilazione genomica del colangiocarcinoma, al fine di una appropriata scelta terapeutica per i pazienti affetti da colangiocarcinoma non operabile o recidivato. Con decreto del Ministro della salute 6 marzo 2023 sono stati stabiliti i criteri, le modalità di riparto delle risorse e il sistema di monitoraggio del loro impiego. Tutte le Regioni, ad eccezione di Calabria e Friuli Venezia Giulia, hanno trasmesso al Ministero della Salute la delibera di impegno ad adottare gli atti necessari per l’attuazione del provvedimento, consentendo l’erogazione delle risorse per l’anno 2023.
Anche il Piano europeo contro il cancro 2021 (Europe's beating cancer plan), presentato a febbraio 2021 quale strumento di indirizzo generale delle politiche a livello europeo in questo campo, intende rafforzare la prevenzione e il controllo delle malattie oncologiche, attraverso quattro aree di azione principali: prevenzione; diagnosi precoce; diagnosi e trattamento; miglioramento della qualità di vita.
Pertanto, anche al fine di recepire le indicazioni proposte a livello europeo e data l’evidente urgente esigenza di migliorare le azioni per la prevenzione, la diagnosi, la cura e l’assistenza al malato oncologico in termini di efficacia, efficienza, appropriatezza, empowerment e gradimento dei pazienti è stato elaborato il “Piano Oncologico Nazionale 2023-2027”, quale documento di pianificazione e indirizzo. Per approfondire: pagina tematica Piano Oncologico Nazionale 2023-2027 .
Il Consiglio dell’Unione europea ha adottato il 9 dicembre 2022 la Raccomandazione relativa al rafforzamento della prevenzione attraverso l'individuazione precoce: un nuovo approccio dell'UE allo screening dei tumori che ribadisce l’importanza dei 3 programmi organizzati di screening per carcinoma della mammella, del colon-retto e della cervice uterina, e suggerisce di prendere in considerazione un approccio graduale per l’introduzione di nuovi screening per altre patologie neoplastiche (polmone, stomaco e prostata).
Nel nostro Paese, in coerenza con le nuove raccomandazioni, è stata avviata, nei centri individuati quali componenti della Rete italiana screening polmonare, la sperimentazione di un programma di diagnosi precoce del tumore del polmone utilizzando la tomografia computerizzata a basso dosaggio su soggetti ad alto rischio, associato a interventi di supporto alla cessazione dal tabagismo, attraverso uno specifico finanziamento pari a 1 milione di euro per ciascuno degli anni 2021 e 2022 destinato ai centri della Rete, i cui risultati preliminari appaiono interessanti.
Per quanto riguarda lo screening per il tumore della prostata, alcuni progetti pilota sono già stati avviati sul territorio nazionale e altri verranno implementati nell’ambito della nuova Joint action europea EUCanScreen.
Inoltre, il progetto CCM “Valutazione della fattibilità di programmi organizzati sullo screening della prostata e loro efficacia nel ridurre l’inappropriatezza dell’uso del test del PSA nel contesto italiano”, recentemente approvato, riporta tra i suoi obiettivi la proposta di un protocollo per gli interventi pilota per la diagnosi precoce del tumore della prostata.
Data di ultimo aggiornamento 2 febbraio 2024
