La sordità neonatale rappresenta il difetto sensitivo ereditario più frequente nei neonati.
Attualmente, nei Paesi industrializzati, il deficit uditivo permanente si riscontra in circa 1-2 neonati su 1000 sottoposti a test di screening alla nascita. Il numero dei difetti uditivi permanenti aumenta con l'età con una prevalenza di 2-3 su mille a 5 anni e 3-4 su mille in adolescenza.
Lo screening uditivo neonatale viene effettuato nei primi giorni di vita del bambino mediante un’indagine di breve durata e non invasiva, che non necessita della collaborazione del bambino e che si può eseguire durante il sonno spontaneo, inviando al bambino stimoli acustici di diversa intensità.
Il vantaggio di un programma di screening uditivo neonatale consiste nella possibilità di effettuare una diagnosi precoce di sordità congenita considerato che, in assenza dello screening, ci si accorgerebbe di tale condizione tardi, ossia quando il bambino manifesta un ritardo nell’acquisizione del linguaggio verbale. Al contrario, una diagnosi precoce permette l’avvio di una riabilitazione tempestiva del deficit uditivo mediante apparecchi acustici o impianto cocleare in caso di sordità profonde.
In merito a tale screening, il Ministero della Salute/Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CCM) ha finanziato l’Azione Centrale – Progetto esecutivo “Sordità infantile e patologie oculari congenite: analisi dell’efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale”, coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, in collaborazione con l’Istituto Nazionale per l’analisi delle Politiche Pubbliche – INAPP. Il progetto, concluso nel 2022, ha prodotto il documento “Screening neonatale uditivo e visivo: raccomandazioni”, pubblicato il 18 luglio 2022 come Rapporto ISTISAN 22/17 dell’ISS.
Inoltre, nell’ambito delle attività progettuali, è stato organizzato il Corso di Formazione a Distanza (FAD) sullo Screening neonatale uditivo e visivo, dedicato ai professionisti sanitari impegnati nel settore.
Le malattie oculari congenite rappresentano gravi affezioni neonatali ad alto impatto sociale, poiché influiscono in maniera determinante sullo sviluppo della capacità di relazione del bambino.
La cataratta congenita ancora oggi rappresenta una delle principali cause di cecità curabile nell’infanzia, con un’incidenza compresa tra 1 e 6 casi su 10.000 nati vivi.
Lo screening visivo neonatale previsto dai nuovi Lea per tutti i nuovi nati è rappresentato dal test del riflesso rosso. Si tratta di un esame molto semplice che permette di valutare la presenza o meno del riflesso rosso del fondo oculare: è lo stesso effetto che osserviamo spesso nelle fotografie effettuate con il flash. La mancanza del riflesso rosso o la differenza fra i due occhi in termini di omogeneità sono indicativi di possibili patologie e permettono di indirizzare subito il bambino allo specialista oculista per una diagnosi e una presa in carico tempestiva.
In merito a tale screening, il Ministero della Salute/Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CCM) ha finanziato l’Azione Centrale – Progetto esecutivo “Sordità infantile e patologie oculari congenite: analisi dell’efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale”, coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, in collaborazione con l’Istituto Nazionale per l’analisi delle Politiche Pubbliche – INAPP. Il progetto, concluso nel 2022, ha prodotto il documento “Screening neonatale uditivo e visivo: raccomandazioni”, pubblicato il 18 luglio 2022 come Rapporto ISTISAN 22/17 dell’ISS.
Inoltre, nell’ambito delle attività progettuali, è stato organizzato il Corso di Formazione a Distanza (FAD) sullo Screening neonatale uditivo e visivo, dedicato ai professionisti sanitari impegnati nel settore.
Per approfondire: opuscolo "I suoi vedranno un mondo di cose, proteggili"
In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992. Inizialmente era effettuato per tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Negli anni Novanta lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio ha semplificato le analisi di screening ed è stato possibile estendere lo screening neonatale ad un ampio spettro di malattie congenite, definito Screening Neonatale Esteso – SNE.
Lo Screening Neonatale Esteso - SNE rappresenta uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite rare, per le quali sono, ad oggi, disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti della malattia. Tali malattie sono definite rare per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti) ma, considerate nel loro insieme, rivestono una grande rilevanza in sanità pubblica. Se non diagnosticate e trattate precocemente, infatti, esse causano gravi disabilità, caratterizzate da ritardi psichici e/o neuro-motori permanenti sin dai primi anni di vita e, in alcuni casi, possono causare anche la morte del neonato. Inoltre, spesso è difficile ottenere una diagnosi corretta e in tempi rapidi.
L’Italia è il paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata, come definito ai sensi della Legge 167/2016 e ai successivi aggiornamenti e decreti attuativi.
Lo SNE attualmente comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie e la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544) - che ha modificato la Legge 167/2016, ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito l’aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie da sottoporre a screening.
Lo screening neonatale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie è costituito da una serie di test non invasivi che misurano la concentrazione nel sangue di specifiche sostanze (metaboliti), la cui alterazione è indicativa di specifiche malattie.Lo screening si effettua prelevando poche gocce di sangue dal tallone del neonato. Il prelievo viene eseguito presso il centro nascita prima della dimissione del neonato, fra le 48 e le 72 ore di vita.
In presenza di un’alterazione al test di screening neonatale sono necessari ulteriori esami diagnostici che confermino la diagnosi della malattia. Nel caso di conferma della diagnosi, il neonato viene preso in carico presso il centro clinico di riferimento per iniziare tempestivamente il trattamento specifico e seguire il follow-up previsto per la malattia.
Lo Screening Neonatale Esteso rappresenta uno degli strumenti più avanzati di prevenzione delle malattie congenite, complesso e multidisciplinare, ed ha importanti ricadute di sanità pubblica, che coinvolgono i professionisti della salute, le persone affette da malattie rare, le famiglie e le associazioni.
Per questo motivo è fondamentale riservare a questo argomento un’adeguata attenzione e promozione anche attraverso la necessaria formazione dedicata agli operatori e l’offerta di informazioni corrette nei confronti dei futuri genitori, sin dalla fase preconcezionale, nei Punti Nascita e nei Consultori Familiari e, successivamente, durante la gravidanza e nel periodo perinatale.
Il percorso normativo dello Screening neonatale esteso
Questi screening sono stati poi regolamentati dal DPCM 9 luglio 1999 "Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni ed alle province autonome di Trento e Bolzano in materia di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di obbligatorietà del controllo per l’individuazione ed il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica".
Grazie alle nuove tecnologie a disposizione, è stato possibile estendere le attività di screening neonatale ad un ampio numero di malattie metaboliche ereditarie (Screening Neonatale Esteso – SNE).
Il Decreto prevede che la prima revisione della lista delle patologie sia completata entro 6 mesi dalla data di insediamento del Gruppo di lavoro e che il protocollo operativo per la presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale sia completato entro 12 mesi dalla stessa data.
Data di ultimo aggiornamento 20 marzo 2024
