Salute del bambino e dell'adolescente

Screening visivo neonatale: diagnosi precoce della cataratta congenita

Screening visivo neonatale

Le malattie oculari congenite rappresentano gravi affezioni neonatali ad alto impatto sociale, poiché influiscono in maniera determinante sullo sviluppo della capacità di relazione del bambino.

La cataratta congenita ancora oggi rappresenta una delle principali cause di cecità curabile nell’infanzia, con un’incidenza compresa tra 1 e 6 casi su 10.000 nati vivi.

Lo screening visivo neonatale previsto dai nuovi Lea per tutti i nuovi nati è rappresentato dal test del riflesso rosso. Si tratta di un esame molto semplice che permette di valutare la presenza o meno del riflesso rosso del fondo oculare: è lo stesso effetto che osserviamo spesso nelle fotografie effettuate con il flash. La mancanza del riflesso rosso o la differenza fra i due occhi in termini di omogeneità sono indicativi di possibili patologie e permettono di indirizzare subito il bambino allo specialista oculista per una diagnosi e una presa in carico tempestiva.

In merito a tale screening, il Ministero della Salute/Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CCM) ha finanziato l’Azione Centrale – Progetto esecutivo “Sordità infantile e patologie oculari congenite: analisi dell’efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale”, coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, in collaborazione con l’Istituto Nazionale per l’analisi delle Politiche Pubbliche – INAPP. Il progetto, concluso nel 2022, ha prodotto il documento “Screening neonatale uditivo e visivo: raccomandazioni”, pubblicato il 18 luglio 2022 come Rapporto ISTISAN 22/17 dell’ISS. 

Inoltre, nell’ambito delle attività progettuali, è stato organizzato il Corso di Formazione a Distanza (FAD) sullo Screening neonatale uditivo e visivo, dedicato ai professionisti sanitari impegnati nel settore.

Per approfondire: opuscolo "I suoi vedranno un mondo di cose, proteggili"

Screening Neonatale Esteso (SNE)

Screening per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale (Legge n.167/2016 e s.m.i.)

In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992. Inizialmente era effettuato per tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Negli anni Novanta lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio ha semplificato le analisi di screening ed è stato possibile estendere lo screening neonatale ad un ampio spettro di malattie congenite, definito Screening Neonatale Esteso – SNE.

Lo Screening Neonatale Esteso  - SNE rappresenta uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite rare, per le quali sono, ad oggi, disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti della malattia. Tali malattie sono definite rare per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti) ma, considerate nel loro insieme, rivestono una grande rilevanza in sanità pubblica. Se non diagnosticate e trattate precocemente, infatti, esse causano gravi disabilità, caratterizzate da ritardi psichici e/o neuro-motori permanenti sin dai primi anni di vita e, in alcuni casi, possono causare anche la morte del neonato. Inoltre, spesso è difficile ottenere una diagnosi corretta e in tempi rapidi.

L’Italia è il paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata, come definito ai sensi della Legge 167/2016 e ai successivi aggiornamenti e decreti attuativi.

Lo SNE attualmente comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie e la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544) - che ha modificato la Legge 167/2016, ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito l’aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie da sottoporre a screening.

Lo screening neonatale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie è costituito da una serie di test non invasivi che misurano la concentrazione nel sangue di specifiche sostanze (metaboliti), la cui alterazione è indicativa di specifiche malattie.Lo screening si effettua prelevando poche gocce di sangue dal tallone del neonato. Il prelievo viene eseguito presso il centro nascita prima della dimissione del neonato, fra le 48 e le 72 ore di vita.

In presenza di un’alterazione al test di screening neonatale sono necessari ulteriori esami diagnostici che confermino la diagnosi della malattia. Nel caso di conferma della diagnosi, il neonato viene preso in carico presso il centro clinico di riferimento per iniziare tempestivamente il trattamento specifico e seguire il follow-up previsto per la malattia.

Lo Screening Neonatale Esteso rappresenta uno degli strumenti più avanzati di prevenzione delle malattie congenite, complesso e multidisciplinare, ed ha importanti ricadute di sanità pubblica, che coinvolgono i professionisti della salute, le persone affette da malattie rare, le famiglie e le associazioni.

Per questo motivo è fondamentale riservare a questo argomento un’adeguata attenzione e promozione anche attraverso la necessaria formazione dedicata agli operatori e l’offerta di informazioni corrette nei confronti dei futuri genitori, sin dalla fase preconcezionale, nei Punti Nascita e nei Consultori Familiari e, successivamente, durante la gravidanza e nel periodo perinatale.

Il percorso normativo dello Screening neonatale esteso

• In Italia, l’articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104 (Legge-quadro per l’ assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate) ha introdotto lo screening neonatale su goccia di sangue per tre malattie:
  • ipotiroidismo congenito
  • fibrosi cistica
  • fenilchetonuria

Questi screening sono stati poi regolamentati dal DPCM 9 luglio 1999 "Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni ed alle province autonome di Trento e Bolzano in materia di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di obbligatorietà del controllo per l’individuazione ed il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica".

Grazie alle nuove tecnologie a disposizione, è stato possibile estendere le attività di screening neonatale ad un ampio numero di malattie metaboliche ereditarie (Screening Neonatale Esteso – SNE).

• Con la Legge 147/2013 (Legge di stabilità 2014, comma 229) inizia il percorso normativo di attuazione dello SNE. La Legge stabilisce «anche in via sperimentale di effettuare, nel limite di cinque milioni di euro, lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico». Come definito nella norma di legge, inizialmente lo SNE era attivo solo in alcune Regioni del nostro Paese, dove erano stati avviati specifici programmi o progetti pilota in via sperimentale attraverso norme regionali/atti deliberatori e l’investimento di risorse economiche dedicate. Questo aveva creato, però, disuguaglianze nelle opportunità di salute offerte dalle Regioni ai nuovi nati.
• Con la Legge 19 agosto 2016, n. 167, recante "Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie" è stato fatto un importante passo avanti, stabilendo l’inserimento dello SNE per le malattie metaboliche rare nei nuovi Livelli essenziali di assistenza così da poter garantire lo screening a tutti i nuovi nati.
• Con il DM 13 ottobre 2016  recante “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”, sono state fornite indicazioni su: la lista delle malattie metaboliche ereditarie inserite nello SNE (cfr. Allegato DM 13 ottobre 2016); il sistema di screening neonatale con gli elementi della sua organizzazione, regionale o interregionale, deputata a garantire l’intero percorso dello screening neonatale dal test di I livello alla presa in carico del neonato confermato positivo; le modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e la presa in carico del paziente; le iniziative di formazione e informazione nonché i criteri per la ripartizione dello stanziamento finanziario iniziale.
• Il DPCM 12 gennaio 2017  “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (LEA)”, garantisce a tutti i neonati “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie individuate con decreto del Ministro della Salute in attuazione dell'articolo 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147, nei limiti e con le modalità definite dallo stesso decreto”. Con l’inserimento dello SNE nei nuovi Livelli essenziali di assistenza la Legge citata stabilisce quindi che, dall’entrata in vigore del DPCM 12 gennaio 2017, che aggiorna i LEA, si concluda la fase sperimentale avviata con la Legge 147/2013 art.1 comma 229.
• Con il Decreto n. 33 del 9 marzo 2017 del Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) per assicurare la massima uniformità del sistema screening sul territorio nazionale, ai sensi dell’art. 3 della Legge 167/2016 è stato istituito il Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali (CCSN). Il Centro, coordinato dal Direttore generale dell’ISS, è costituito da esperti dell’ISS, da rappresentanti del Ministero della Salute, da un rappresentante della Conferenza Stato - Regioni, da tre esperti con esperienza medico-scientifica specifica in materia e da tre rappresentanti delle Associazioni dei pazienti.
• La Legge di bilancio 2019 (art.1 c.544) ha modificato la Legge 167/2016 e ha esteso lo screening alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale. La legge ha stabilito, inoltre, la revisione periodica, almeno biennale, della lista delle malattie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche rare.
• Con il Decreto del Viceministro della Salute del 17 settembre 2020 e successive integrazioni è stato istituito presso il Ministero della Salute - Direzione Generale della Prevenzione sanitaria il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE). Il gruppo di lavoro, costituito da esperti in materia di screening neonatale, rappresentanti delle istituzioni (Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità, AGENAS) e delle associazioni di pazienti delle malattie rare, ha il duplice compito di:
  • predisporre un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie;
  • sottoporre a revisione periodica la lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.

Il Decreto prevede che la prima revisione della lista delle patologie sia completata entro 6 mesi dalla data di insediamento del Gruppo di lavoro e che il protocollo operativo per la presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale sia completato entro 12 mesi dalla stessa data.

• Con il Decreto del Direttore Generale della Prevenzione sanitaria del 13 novembre 2020 e successive integrazioni sono stati nominati i Componenti del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso, il cui insediamento presso il Ministero della Salute è avvenuto il 30 novembre 2020. Il Gruppo di Lavoro prosegue le sue attività nel rispetto dei mandati assegnati.