Il diritto all’esenzione è riconosciuto dalla ASL di residenza dell’assistito, sulla base della diagnosi della malattia certificata da un Centro di riferimento della rete nazionale per le malattie rare esperto per quella specifica malattia o per il gruppo a cui appartiene.

Si. Esercitando il diritto di libera scelta ci si può rivolgere ad un Presidio di fiducia di qualsiasi Regione, sia per la diagnosi che per il monitoraggio. I Centri di riferimento della rete nazionale sono individuati dalle Regioni come strutture competenti nella singola malattia o nei gruppi.

In generale, per semplificare le procedure, la certificazione rilasciata dallo specialista del Centro di riferimento della rete nazionale, deve riportare, ai fini dell'esenzione, oltre alla definizione, anche il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie a cui la stessa afferisce, come definito nell’allegato 7 al DPCM 12 gennaio 2017.

Nei casi in cui la certificazione non consenta l’identificazione univoca della malattia rara, è opportuno che la stessa certificazione e la codifica siano verificate da personale medico qualificato ed esperto. In alternativa l’Azienda sanitaria locale che rilascia l’esenzione può chiedere indicazioni allo stesso Centro di riferimento della rete nazionale che ha effettuato la diagnosi, in tempi brevi e senza creare disagi al cittadino.

Il codice di esenzione delle malattie rare è composto di sei caratteri (numeri e lettere) che, rispettando l'ordine progressivo dei settori previsti dalla classificazione ICD-9-CM, permette eventuali confronti ed aggiornamenti:

• il primo carattere è la lettera "R" che indica che la malattia è individuata come rara
• il secondo carattere è una lettera che indica il settore della classificazione ICD9-CM cui la malattia o il gruppo di malattie appartiene
• il terzo carattere è costituito o da un numero, nel caso di una malattia singola, o dalla lettera "G", quando il codice si riferisce a un gruppo di malattie
• i successivi caratteri indicano la numerazione progressiva della malattia o del gruppo di malattie comprese in ciascun settore.

Attenzione! Quando il codice si riferisce ad un gruppo di malattie, tutte le malattie afferenti allo stesso gruppo (anche se non espressamente indicate in via esemplificativa) sono identificate da quel medesimo codice.

Per pure esigenze di classificazione, coerenti alle più recenti conoscenze scientifiche, alcune malattie già presenti nel precedente elenco sono state spostate in nuovi gruppi. Per evitare problemi a chi ha già l’esenzione, per tali malattie resta valido l’attestato che riporta il vecchio codice.

Perché si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, avere necessità assistenziali molto varie e complesse. Il medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli di assistenza, quelle più appropriate alla specifica situazione clinica e utili al monitoraggio della malattia e delle sue complicanze ed efficaci per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti (decreto legislativo n..124 del 29 aprile 1998).