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Diabete mellito tipo 1

Cause

Il diabete tipo 1 è una patologia autoimmune che dipende da una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali per la quale non sono state ancora individuate con certezza le cause scatenanti. I principali fattori di rischio sono i seguenti.

  • Fattori genetici - La presenza di alcuni geni aumenta il rischio di sviluppare il diabete tipo 1 e nella stessa famiglia possono esserci più persone affette da questa condizione.
  • Fattori geografici - L’incidenza di diabete tipo 1 all’interno della popolazione aumenta man mano che ci si sposta dall’Equatore: l’incidenza più alta si registra nei Paesi del nord Europa (es. Finlandia), con l’eccezione della Sardegna che presenta una delle incidenze più alte del mondo.
  • Fattori infettivi – L’esposizione ad alcuni virus (Epstein-Barr, coxsackievirus, cytomegalovirus, morbillo, parotite, influenza), in chi è geneticamente predisposto, può scatenare la risposta autoimmunitaria contro il pancreas.
  • Fattori dietetici - Alcuni elementi della dieta neonatale, come consumare troppo precocemente il latte di mucca o i cereali prima dei tre mesi di vita, potrebbero aumentare il rischio di sviluppare il diabete tipo 1 negli individui geneticamente predisposti.

L’ipotesi, quindi, è che, attraverso la trasmissione di geni che interessano la risposta immunitaria, si trasmetta una “predisposizione alla malattia” che, in corso di una risposta a comuni agenti infettivi o dietetici, causa la produzione di autoanticorpi che distruggono le cellule beta del pancreas determinando l’impossibilità di produrre insulina e quindi la malattia diabetica.


Sintomi e segni

Nel bambino i sintomi di esordio del diabete tipo 1 possono essere improvvisi e, a volte, drammatici, perché le cellule beta-pancreatiche vengono distrutte molto velocemente, causando il rapido aumento dello zucchero nel sangue (iperglicemia) e la perdita di zucchero con le urine (glicosuria). L’esordio avviene molto spesso con la cosiddetta "chetoacidosi" che può portare al coma (vedi complicanze).

Nell'adolescente e nell'adulto, invece, i sintomi di esordio possono essere più graduali, perché la distruzione delle cellule beta avviene più lentamente.

I sintomi caratteristici del diabete tipo 1 all’esordio sono:

  • sete intensa e frequente bisogno di urinare, soprattutto la notte
  • perdita di peso rapida, anche se può aumentare il senso della fame
  • stanchezza

in caso di chetoacidosi:

  • offuscamento della vista 
  • perdita di concentrazione
  • respiro pesante e faticoso
  • alito acetonemico (con odore di mele marce o vinoso)
  • nausea e vomito
  • dolori addominali
  • sonnolenza fino alla perdita di coscienza (coma chetoacidosico)

Complicanze

Il diabete tipo 1 può dare luogo a numerose complicanze a breve e a lungo termine.

Complicanze a breve termine

Si tratta di complicanze che possono comparire acutamente sin dagli esordi della malattia e, comunque, per tutto il suo decorso e che possono portare a gravi conseguenze se non adeguatamente trattate.

  • Chetoacidosi diabetica
    A causa della mancanza di insulina, che può essere considerata come una chiave d’ingresso, lo zucchero non può entrare nelle cellule per essere utilizzato come fonte di energia. Le cellule, quindi, cominciano a utilizzare i grassi a scopo energetico, provocando la formazione di sostanze tossiche per l’organismo: i chetoni (chetoacidosi diabetica). Questo può essere il sintomo di esordio, ma si può presentare anche come complicanza dell’iperglicemia durante il decorso della malattia.
    Per accertare la chetoacidosi è necessario ricercare la presenza di chetoni nelle urine, utilizzando apposite strisce reattive. Se i chetoni sono presenti in grande quantità, va informato subito il medico.
  • Ipoglicemia
    La complicanza più temibile è l’ipoglicemia, cioè l’improvviso calo degli zuccheri nel sangue, con glicemia inferiore a 70mg/dl, dovuto a un’eccessiva dose di insulina o a un pasto inadeguato rispetto all’insulina somministrata o a uno sforzo fisico eccessivo e non accompagnato dall’assunzione di zuccheri. I sintomi dell’ipoglicemia possono comparire anche in presenza di valori un po’ più elevati, qualora si verifichi un rapido abbassamento della glicemia stessa.
    Sintomi dell’ipoglicemia:
    • sudorazione
    • tremore
    • irritabilità
    • senso di fame
    • palpitazioni
    • confusione e debolezza
    In questa fase lo stesso paziente può porre fine alla sintomatologia, assumendo zucchero o un bicchiere di una bevanda zuccherata.
    La glicemia va valutata dopo circa 15 minuti, assumendo nuovamente zuccheri fino a quando non si raggiunga un valore di 100mg/dl.
    Se non si interviene subito, i sintomi possono peggiorare fino alla perdita di coscienza, alle convulsioni e al coma. 
  • Iperglicemia
    L’aumento eccessivo della glicemia può essere causato da un pasto troppo abbondante o inadeguato rispetto alla dose di insulina somministrata o per una malattia concomitante (come l'influenza) o per aver saltato la terapia.
    I sintomi dell’iperglicemia sono:
    • necessità di urinare di frequente
    • sete intensa
    • secchezza della bocca
    • stanchezza
    • vista annebbiata
    • difficoltà di concentrazione.
    Se sono presenti questi sintomi, è importante controllare subito la glicemia ed effettuare una somministrazione extra di insulina, secondo quanto consigliato dal diabetologo. Se la glicemia permane stabilmente al di sopra dei 250mg/dl, è necessario controllare anche la presenza o meno di chetoni nelle urine, utilizzando le apposite strisce reattive. In presenza di chetonuria o di glicemia persistentemente elevata è necessario avvertire immediatamente il dottore.
  • Chetoacidosi diabetica
    Se le cellule dell’organismo non possono utilizzare come fonte di energia il glucosio, cominciano a bruciare i grassi e questo provoca la formazione di chetoni, sostanze tossiche per l’organismo. Questo può far comparire i seguenti sintomi:
    • nausea e vomito
    • dolori addominali
    • alito acetonemico (con odore di mele marce).
    Se sono presenti questi sintomi, è importante controllare subito la glicemia e, se elevata, effettuare una somministrazione extra di insulina, secondo quanto consigliato per tali situazioni dal medico diabetologo, consultandolo immediatamente se la glicemia permane stabilmente al di sopra dei 250mg/dl  e se sono presenti chetoni nelle urine rilevabili con le apposite strisce reattive.

Complicanze a lungo termine

Il diabete può dare complicanze a livello di diversi organi e distretti del corpo nel corso degli anni. Il rischio di sviluppare queste complicanze, che possono essere gravemente invalidanti o addirittura mortali, può essere minimizzato mantenendo costantemente un buon controllo della glicemia.

  • Malattie cardiovascolari - il diabete aumenta molto il rischio di angina, infarto, ictus, arteriosclerosi a livello delle arterie delle gambe
  • Neuropatia - il diabete, danneggiando i piccoli vasi che portano nutrimento ai nervi, in particolare a quelli degli arti inferiori, provoca un danno a carico dei nervi stessi che si manifesta con formicolii, dolori a carattere urente, riduzione della sensibilità alle dita dei piedi, poi a tutto il piede e alla gamba. A livello dell’apparato digerente, possono comparire alterazioni dell’alvo (diarrea o stipsi), nausea e vomito; negli uomini può provocare impotenza erettile
  • Nefropatia - il diabete può danneggiare anche i vasi sanguigni presenti nei reni e che hanno la funzione di filtrare l’urina per depurare l’organismo delle sostanze di scarto. Questo provoca la perdita progressiva della funzionalità renale, inducendo un grado crescente di insufficienza renale, fino alla perdita completa di funzione. Il diabete è tra le principali cause di insufficienza renale terminale che rende necessario il ricorso alla dialisi (o al trapianto renale)
  • Complicanze oculari - il diabete può danneggiare i piccoli vasi della retina, la parte posteriore dell’occhio che permette la visione, e può quindi provocare la perdita progressiva della vista, fino alla cecità. La retinopatia rappresenta la maggiore causa di cecità in soggetti in età lavorativa nei Paeesi industrializzati. Le persone con diabete sono più esposte anche al rischio di sviluppare cataratta e glaucoma
  • Amputazioni - il diabete può danneggiare i nervi e i vasi degli arti inferiori; questo espone al rischio di gravi infezioni che possono partire anche da piccole ferite, indotte da scarpe stette o dall’uso di forbici infette per la pedicure. Se non trattati adeguatamente e tempestivamente questi piccoli focolai di infezione, possono espandersi, portare alla cancrena e alla necessità di amputare le dita o il piede o la gamba.

Diagnosi


I principali esami ematochimici e delle urine per confermare la diagnosi sono:

  • Glicemia (glicemia uguale o maggiore di 200mg/dl, in qualunque momento della giornata, associata ai sintomi del diabete oppure, nei casi dubbi, glicemia a digiuno uguale o maggiore di 126mg/dl)
  • Glicosuria (presenza di zucchero nelle urine)
  • Chetonuria (presenza di chetoni nelle urine)
  • Dosaggio del peptide C * nel sangue, per valutare quanta insulina è ancora presente in circolo. 
  • Dosaggio degli autoanticorpi contro le cellule pancreatiche (anti-insulina o ICA, anti-decarbossilasi dell’acido glutammico o anti GAD, anti-proteina IA-2 e IAA e anti-ZNT8).

*Il peptide C è un composto di 31 aminoacidi che ha origine dalle cellule beta-pancreatiche ed è incorporato nella pre-proinsulina, ossia la proteina che precorre l’insulina.


Monitoraggio


È finalizzato a mantenere il livello di glicemia costante nel tempo e, quindi, a prevenire le complicanze. Deve avvenire quotidianamente e proseguire nel tempo:

  • Eseguire quotidianamente l’autocontrollo della glicemia, utilizzando un piccolo apparecchio (reflettometro) che legge il valore della glicemia da una striscia reattiva su cui si pone una goccia di sangue prelevata da un dito della mano. Sono inoltre disponibili, per il monitoraggio continuo della glicemia (CGM), degli apparecchi muniti di “sensori” che sono in grado di leggere automaticamente i valori di glicemia ogni pochi minuti attraverso un ago sottile, inserito sotto la cute.
  • In presenza di un controllo stabile del diabete si suggerisce una visita annuale dal diabetologo.
  • Effettuare controlli annuali degli organi bersaglio del diabete: fondo oculare per gli occhi, elettrocardiogramma per il cuore, creatinina nel sangue per i reni.
  • Monitorare periodicamente i livelli di pressione arteriosa e di colesterolo nel sangue, soprattutto negli adulti, per prevenire complicanze cardiovascolari a lungo termine.
  • Esaminare i piedi tutti i giorni, anche tra le dita, facendo attenzione alla comparsa di vesciche, piccole ferite, arrossamenti.
  • Controllare l'igiene del cavo orale dopo ogni pasto (lavare i denti e usare il filo interdentale) ed effettuare controlli periodici dal dentista poiché il diabete aumenta il rischio di infezioni delle gengive.
  • Considerare il diabete di tipo 1 a comparsa in età adulta LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) con i tipici sintomi del diabete di tipo 1 che si manifestano, però, lentamente nel tempo e senza la presenza nel sangue degli autoanticorpi tipici del diabete di tipo 1 dell’infanzia.

Terapia

La terapia del diabete tipo 1 si basa sulla somministrazione di insulina associata a un programma nutrizionale e di attività fisica individuale.

Gli obiettivi della terapia sono:

  • mantenere la glicemia a digiuno e pre-prandiale tra 70 e 130 mg/dl
  • mantenere la glicemia post-prandiale al di sotto o uguale a 180 mg/dl
  • mantenere l’emoglobina glicata (HbA1c), che fornisce una valutazione media della glicemia degli ultimi 2-3 mesi, a un livello inferiore o uguale a 7,0%.

Terapia farmacologica

La terapia farmacologica si basa solo sulla somministrazione di insulina che può avvenire attraverso varie modalità:

  • per iniezione sottocutanea, più volte al giorno, attraverso l’uso di una “penna” che contiene una cartuccia di insulina e un piccolo ago da sostituire ad ogni uso;
  • attraverso un microinfusore per la terapia sottocutanea continua di insulina (CSII), un piccolo computer grande come un cellulare che contiene una cartuccia di insulina, programmato per rilasciare, tramite un piccolo tubicino inserito nel sottocute, poche unità alla volta durante le 24 ore e una quantità superiore al momento dei pasti.
  • attraverso micropump rimovibili senza tubicino/catetere, che consentono l’erogazione di insulina in qualsiasi momento senza dover dipendere necessariamente dal dispositivo di gestione, che consentono una erogazione di insulina continua e automatica, con la massima aderenza al fabbisogno di base del paziente. Questi dispositivi sono particolarmente indicati:
  • per bambini e adolescenti, consentendo loro di dosare in modo ottimale le quantità di insulina da iniettarsi che – a causa del peso ridotto – sono anche piccole frazioni più difficili da dosare con altri sistemi e per soggetti molto sensibili all’insulina che necessitano di basse dosi di ormone.
  • Possono essere indossati anche di notte risolvendo il fenomeno “dell’alba” (rialzo della glicemia che si osserva tra le 5 e le 8 del mattino), consentendo maggiore flessibilità e autonomia nello stile di vita con possibilità di conciliare meglio le esigenze di lavoro con quelle della vita privata, sociale e del tempo libero e minore rischio di ipoglicemie.

Sono attualmente allo studio varie terapie sperimentali (pancreas artificiale, trapianto di cellule beta pancreatiche) che potranno in futuro sostituire la terapia iniettiva classica con altri sistemi.

Alimentazione

L’alimentazione di una persona con diabete tipo 1, come quella raccomandata a persone in perfetta salute, deve essere varia ed equilibrata, secondo quanto previsto nelle raccomandazioni nutrizionali della popolazione italiana riportate nei LARN (Livelli Assunzione Raccomandati Nutrienti).

Per bambini ed adolescenti si raccomanda un’assunzione così ripartita: Carboidrati: 55-60% del fabbisogno calorico giornaliero, di cui il 10% rappresentato da carboidrati semplici; Proteine: 10-15% del fabbisogno giornaliero; Lipidi: 30-35% del fabbisogno calorico giornaliero di cui Saturi meno del 10%, Monoinsaturi 10-20%, Polinsaturi meno del 10%; Colesterolo: 100 mg/1000 Kcal; Fibre: 11,7-14,2 g/1000 Kcal (0,5 g/Kg peso corporeo); Sodio: meno di 2,4 g/die.

I pasti che richiedono dosi farmacologiche maggiori sono quelli ricchi di carboidrati pertanto è fondamentale conoscere il contenuto in carboidrati (zuccheri semplici o complessi) dei diversi alimenti (counting dei carboidrati) per poter dosare correttamente l’insulina ai pasti.

I carboidrati sono contenuti soprattutto nei cereali, nella frutta e in alcuni ortaggi (patate, carote), nel latte, nel miele, nello zucchero da tavola, nei dolci che li contengono (bevande incluse) ed in alcuni alimenti cotti (cereali tostati, crosta del pane), e, per il loro calcolo è necessario tenere conto sia della qualità (zuccheri semplici o complessi) sia del contenuto in proteine, grassi e fibre del pasto, che può influenzarne l’assorbimento a livello intestinale.

È importante ridurre il consumo di zuccheri semplici e preferire i carboidrati complessi (es. pane, pasta, riso, fette biscottate), ridurre il consumo di grassi, in particolare grassi saturi, incrementare il consumo di fibra, consumare 5 porzioni al giorno tra ortaggi e frutta, variando i colori, e preferire pane e pasta integrale.

Attività fisica

L’attività fisica è una componente fondamentale nella corretta gestione quotidiana del diabete. I diabetici di tipo 1 possono svolgere attività fisica al pari di tutti gli altri, ma devono avere l’accortezza di assumere le giuste quantità di zuccheri, prima e durante l’esercizio, in modo da non incorrere in pericolose ipoglicemie (v. complicanze). Come per l’alimentazione, anche in questo caso è fondamentale l’educazione terapeutica dei pazienti e dei loro familiari.

Per approfondire consulta:

Educazione alla corretta alimentazione

Attività fisica e diabete

Linee di indirizzo attività fisica



Prevenzione

Il diabete tipo 1 non può essere prevenuto, in quanto sono ancora poco chiari i fattori di rischio che interagiscono con la predisposizione genetica scatenando la reazione autoimmunitaria.

È, tuttavia, possibile prevenire, posticipare l’insorgenza o ridurre la gravità delle complicanze, mantenendo quanto più possibile stabili nel tempo i valori glicemici. Per fare ciò, è importante che la persona con diabete tipo 1 sia consapevole della propria condizione e sia in grado di gestirla nella vita quotidiana, seguendo regolarmente e correttamente la terapia con insulina ed effettuando i controlli necessari prescritti per il monitoraggio della malattia, e adotti uno stile di vita sano e attivo che preveda alimentazione corretta e adeguata attività fisica.

Nel diabete tipo 1 a esordio infantile è molto importante non iniziare a fumare. Il fumo può aggravare le complicanze della malattia, specie quelle cardiovascolari. Le sostanze tossiche del fumo danneggiano le pareti delle arterie, favorendo la formazione di placche aterosclerotiche, con maggior rischio di ictus, infarto, disfunzione erettile, malattie renali. Si stima che per un diabetico che fumi le probabilità di sviluppare queste complicanze siano doppie rispetto a un malato non fumatore.

Sono essenziali, pertanto, sia le azioni di promozione della salute per favorire comportamenti salutari, sia gli interventi di educazione terapeutica dei pazienti, soprattutto se si tratta di bambini, per potenziare le capacità di gestione della malattia, coinvolgendo la persona con diabete e i suoi familiari.


Vedi anche:


Data di pubblicazione: 9 novembre 2018 , ultimo aggiornamento 28 novembre 2023



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