Il 23 febbraio, in occasione del Convegno “Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare”, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), è stato presentato il primo Report con i dati aggiornati del Registro. Ad oggi, la mappatura del territorio nazionale è quasi completa. Si tratta di un risultato molto importante per l’Italia, che segna in questo campo un importante obiettivo relativamente al censimento di patologie così complesse e che è stato ottenuto dal CNMR anche grazie alla collaborazione del Ministero della Salute, delle Regioni e delle Associazioni di pazienti.

"L'aggiornamento dei dati presentato oggi mostra  l'avanzamento della copertura nazionale del nostro Registro che, per la prima volta, copre oltre il 90% dell'intero territorio nazionale e raccoglie i dati provenienti da quasi tutte le Regioni. Si tratta di uno sforzo molto importante vista la difficoltà di censire le malattie rare, dovuta ai ritardi delle diagnosi ma anche alla problematicità di dotarsi di infrastrutture (Registri regionali, interregionali e nazionale) nonché alle scarse conoscenze scientifiche e limitata presenza di reti che nelle altre malattie è molto più facile realizzare". Lo ha detto il Presidente dell’ISS, Professor Enrico Garaci, durente il Convegno.

“Nel triennio 2007-2010, il Registro nazionale ha censito 485 diverse malattie rare presenti sul territorio nazionale – ha poi spiegato Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare - Le patologie più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21,05% del totale. Il nostro è l’unico Paese al mondo che si è dotato di un sistema di sorveglianza delle malattie rare, finemente organizzato e articolato in tre livelli: i Presidi, che sono la fonte primaria dei dati raccolti; i Registri regionali e interregionali, presenti in tutte le Regioni italiane; il Registro nazionale all’Istituto Superiore di Sanità, organo tecnico-scientifico del Sistema Sanitario Nazionale”.

Nel corso del Convegno sono state illustrate le numerose iniziative intraprese a livello nazionale e regionale per realizzare il Registro Nazionale e i Registri Regionali e Interregionali dedicati alle malattie rare. Nelle varie sessioni sono stati presentati i modelli organizzativi dei monitoraggi regionali, mettendo a confronto le esperienze dei Registri sulla base dei punti di forza e delle criticità finora rilevati, approfondendo inoltre tematiche d’interesse comune quali gli aspetti metodologici e di supporto alle analisi epidemiologico-statistiche delle malattie rare.

Il Registro Nazionale è stato istituito presso l’ISS in attuazione del Decreto Ministeriale 279/2001, che ha dato vita alla Rete nazionale dedicata alle malattie rare.
Tra gli obiettivi rientrano la sorveglianza delle malattie rare, la produzione di evidenze epidemiologiche a supporto della definizione e dell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza e delle politiche e della programmazione nazionale, indicati come priorità a partire dal Piano Sanitario Nazionale1998-2000.

Il Registro mira ad ottenere informazioni epidemiologiche (a cominciare dal numero di casi di una determinata malattia rara e dalla sua distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; è funzionale, inoltre, a stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, a supportare la ricerca scientifica, inclusa quella clinica, e a promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.

Grazie alla collaborazione di tutti i soggetti coinvolti, è stato possibile costruire questo strumento prezioso e  complesso che può essere sopratutto volano di nuove collaborazioni scientifiche nazionali e internazionali: linfa vitale per tutti coloro che, come noi oggi, sono quotidianamente impegnati sul duplice fronte della ricerca e della sanità pubblica.

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Data di pubblicazione: 23 febbraio 2012, ultimo aggiornamento 9 gennaio 2013