Sviluppare una piattaforma europea per i registri delle malattie rare e costruire un set di dati che sia condivisibile tra i diversi Paesi, una struttura internazionale e funzionale a condurre studi di ricerca e sanità pubblica in questo settore anche al di fuori dell’Unione Europea. Sono alcuni tra gli obiettivi del progetto triennale europeo EPIRARE (European Platform for Rare Disease Registries), co-finanziato dalla Commissione europea e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Di questo e degli aspetti scientifici, normativi, tecnici ed etici connessi alla registrazione dei pazienti con malattia rara si parlerà nella due giorni di workshop internazionale “Rare Disease and Orphan Drug Registries” in programma nell’Aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità lunedì 8 e martedì 9 ottobre 2012. Il filo conduttore del workshop sono proprio i punti di forza, le opportunità e le strategie da adottare in merito ai sistemi di censimento e sorveglianza delle malattie rare e dei farmaci orfani, indispensabili per intraprendere decisioni di sanità pubblica e promuovere la ricerca su singole patologie o gruppi di esse.  

“Essere assegnatari del ruolo di leader in progetti europei come RARE-Bestpractices o EPIRARE, mirati a favorire lo sviluppo di programmi di ricerca congiunti, è per il Centro Nazionale Malattie Rare e per l’Istituto Superiore di Sanità un ulteriore riconoscimento del valore del lavoro svolto finora – sottolinea il Presidente dell’ISS, Professor Enrico Garaci - Il Registro italiano delle malattie rare è all’avanguardia in Europa, e proprio l’esperienza di un meta-registro che raccoglie dati dai registri regionali può essere mutuata con successo a livello internazionale per dare vita a una piattaforma europea. L’Italia è a pieno titolo nella task force internazionale sulle malattie rare”.

“Il Registro – osserva il Direttore del CNMR, dottoressa Domenica Taruscio - rappresenta un importante strumento per potenziare lo sviluppo di collaborazioni scientifiche nazionali e internazionali nel settore delle malattie rare e dei farmaci orfani. Fotografa il numero di malati per patologia e la loro distribuzione, consente di organizzare i servizi sanitari e stanziare risorse in modo preciso e mirato e, per i ricercatori, significa la possibilità di condurre studi specifici sulla patogenesi ed eventualmente sullo sviluppo di nuove terapie. Ad oggi in Europa non esistono standard di qualità comuni per raccolta, conservazione e gestione dei dati e questo rende difficili gli scambi di informazioni. Al contrario, unire i saperi, scambiare buone prassi e conoscenze scientifiche non può che favorire il progresso scientifico. Ecco perché l’interoperabilità dei registri esistenti e, se necessario, la realizzazione di nuovi registri sono traguardi a cui gli Stati membri dovrebbero puntare. La collaborazione tra Paesi europei e non europei va rafforzata per promuovere una ricerca sempre più coordinata a livello internazionale e di eccellenza”. 

Il meeting, aperto a ricercatori, medici, Associazioni di pazienti, rappresentanti delle istituzioni e delle imprese, si rivolge in particolare a tutti coloro che sono attivamente impegnati, a livello nazionale ed internazionale, nella realizzazione e nel miglioramento dei registri di patologie.

“Nell’ambito del progetto – prosegue il Direttore del CNMR – è stata condotta una survey sui bisogni e le attività dei registri di malattie rare in Europa. Ha risposto più della metà dei registri sui 500 che si stima esistano oggi nel nostro continente e sono emerse una scarsa standardizzazione delle azioni svolte a livello tecnico-scientifico e legale, una certa eterogeneità nelle procedure di conduzione e gestione e una forte limitatezza nello scambio di dati tra registri”.

Nel corso dei lavori verranno condivise le esperienze dei diversi sistemi di sorveglianza delle malattie rare (inclusi malformazioni e tumori rari) che sono state portate avanti in Europa e in Paesi extraeuropei; si metteranno in evidenza le opportunità che derivano dal mettere in rete le attività dei Registri e la sorveglianza dei farmaci orfani; si punterà a condividere proposte per la realizzazione di una piattaforma comune. Si farà riferimento, tra l’altro, alla cooperazione avviata dalla Commissione europea con i NIH statunitensi che, nell’Aprile 2011, hanno dato vita al Consorzio internazionale IRDiRC (International Rare Disease Research Consortium).

Si affronterà anche la delicata questione della tutela dei dati personali: è infatti in corso presso la Commissione Europea la revisione della Direttiva 95/46/EC, la cui non uniforme applicazione nei Paesi europei ha finora ostacolato le ricerche basate sui registri, e il Workshop sarà l’occasione per discutere e condividere modifiche necessarie a far sì che il regolamento non sia controproducente.

Esperti provenienti dall’Europa ma anche da Stati Uniti, Canada, Nepal, Giappone e Australia esploreranno lo stato dell’arte, le potenzialità e al contempo le criticità dei registri delle malattie rare e dei farmaci orfani. Yaffa Rubinstein (Office of Rare Diseases Research, National Institute of Health, USA), in particolare, approfondirà l’ipotesi di un registro che funga da risorsa globale e standardizzata per la ricerca medica, il follow-up e l’outcome dei pazienti (GRDR: Global Rare Diseases Patient Registry and Data Repository); Yllka Kodra, ricercatrice del CNMR, assieme al Direttore Domenica Taruscio illustrerà gli ultimi aggiornamenti del Registro nazionale italiano. Inoltre, parteciperanno Rappresentanti della Commissione europea ed esponenti di Ministeri della Salute di vari Paesi, inclusa la Russia. Saranno portati gli esempi di registri e reti internazionali relative ad alcune specifiche patologie (tra queste le malattie metaboliche, neuromuscolari, genetiche dell’apparato scheletrico, malattia di Wilson, neutropenia cronica). Oltre alle presentazioni orali, vi saranno due ampie sessioni posters.

Durante il Workshop, inoltre, saranno comunicate due importanti nuove iniziative del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS: il lancio della nuova rivista “Rare Diseases and Orphan Drug. International Journal of Public Health”; la realizzazione della International Summer School “Rare Disease and Orphan Drug Registries” che avrà sede all’Istituto Superiore di Sanità e la cui prima edizione sarà dal 16 al 20 settembre 2013.

 Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR)

L’RNMR è stato istituito all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) mediante il Decreto Ministeriale (DM) 279/2001 (Art. 3) e ha avuto successive implementazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007. L’RNMR costituisce lo strumento principale di sorveglianza delle MR su scala nazionale; l’obiettivo prioritario è la produzione di evidenze epidemiologiche a supporto sia della definizione e dell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza sia delle politiche e della programmazione nazionale. Inoltre l’RNMR ha i seguenti ulteriori obiettivi:

  1. stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse MR;
  2. caratterizzarne la distribuzione sul territorio nazionale;
  3. stimare la migrazione sanitaria dei pazienti;
  4. stimare il ritardo diagnostico.

Per poter rispondere in maniera soddisfacente agli obiettivi prefissati, è necessario utilizzare dati che soddisfino requisiti di qualità adeguatamente elevati.

 

EPIRARE

Alla pari di EUROPLAN, il progetto EPIRARE è co-finanziato dall’Unione Europea e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS. Oltre che con il Ministero della Salute e l’Istituto di Fisiologia Clinica del Consiglio Nazionale delle Ricerche, le attività sono svolte in associazione con L’Istituto di Sanità Carlos III (Spagna), la London School of Economics and Political Sciences (UK), l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (Francia), l’Istituto Scientifico di Salute Pubblica (Belgio), il Centro Ellenico per il controllo e la prevenzione delle malattie (Grecia), l’Associazione bulgara per la promozione dell’Educazione e della Scienza (Bulgaria), l’Università di Maastricht (Paesi Bassi), il Ministero della Salute e delle Politiche Sociali (Spagna). Attualmente, al progetto hanno aderito numerosi altri partners, inclusi gli USA (l'elenco completo è disponibile sul sito del Progetto EPIRARE)

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Data di pubblicazione: 5 ottobre 2012, ultimo aggiornamento 9 gennaio 2013