Ministero della Salute

Un altro passo avanti dell'Italia nel campo dell'innovazione e della genomica: è stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale del 17 gennaio 2018 l'Intesa Stato Regioni del 26 ottobre 2017 sul documento "Piano per l'innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche". Dopo l'intesa del 13 marzo 2013 su "Linee di indirizzo sulla genomica in sanità pubblica", il nuovo documento soddisfa la sfida di un approccio globale all'innovazione, tenendo conto che tale l'innovazione è profondamente intrecciata con la crescita economica del Paese, in particolare intorno all'argomento trasversale dell'IT. Secondo anche le indicazioni dell'OCSE , il Piano mira anche a sostenere l'attenta implementazione e l'uso intelligente del Big Data nel settore sanitario e a favorire il raggiungimento di benefici significativi sia per la salute della popolazione che per il  sistema economico. Il piano si impegna anche a implementare le recenti Conclusioni del Consiglio dell'Unione europea sulla medicina personalizzata. Il Piano delinea i modi in cui l 'innovazione delle conoscenze nel campo biologico dovrebbe riformare il sistema sanitario nazionale nelle aree di prevenzione, diagnosi e cura, tenendo conto dell'efficacia (basata sull'evidenza) e della sostenibilità (costo-efficacia) per migliorare la salute dell'individuo e della popolazione.

Gli obiettivi del Piano

Il Piano ha lo scopo di supportare il Servizio Sanitario Nazionale per:

• aumentare la consapevolezza di tutte le parti interessate in merito all'innovazione basata sulle scienze omiche e dei suoi effetti sulla salute di individui e popolazioni migliorando la capacità della società di far fronte agli aspetti culturale, etico, psicologico della "rivoluzione genomica"
• mettere in atto una strategia di "governo dell’innovazione" della genomica
• valutare e implementare le opportunità attualmente offerte dalle scienze omiche per la salute della popolazione.

 Gli obiettivi principali sono:

1. trasferire la conoscenza genomica nella pratica dei servizi sanitari, in un approccio incentrato sul paziente
2. aumentare l'efficacia della prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie, tenendo conto delle differenze individuali nel patrimonio genetico, negli stili di vita e nell'ambiente, e fornire ai professionisti le risorse necessarie per personalizzare gli interventi
3. promuovere l’innovazione culturale, scientifica e tecnologica  del sistema sanitario.

Il Piano si concentra su diversi argomenti, tra cui la genomica nella diagnosi delle malattie mendeliane e complesse (es tumori), la prevenzione personalizzata (test pre-concezionali; test pre e postnatali, screening neonatale), genomica in terapia (farmacogenomica e terapia personalizzata dei tumor). Inoltre, il piano evidenzia quali sono i funzioni del governo centrale e le azioni da sostenere per  l'attuazione del Piano. Fornisce anche le principale indicazioni per favorire la ricerca e l'innovazione nei seguenti ambiti:

• big data e medicina computazionale
• formazione e tecnologie per la literacy
• opportunità per la sostenibilità del sistema sanitario nazionale mediante programmi di prevenzione pre-primaria volti a ridurre il peso della malattia e, su un altro versante,  il riposizionamento dei farmaci
• opportunità per il sistema sanitario nazionale a rimanere sostenibile attraverso la prevenzione  secondaria volto a ridurre il peso del cancro al seno
• pazienti non diagnosticati.

Il ruolo della genomica in medicina

Dopo il sequenziamento del genoma umano la genetica molecolare e l’analisi genomica hanno acquisito un ruolo specifico per il progresso della medicina e dell’assistenza sanitaria, e sono diventate una forza trainante nella ricerca e nella pratica medica. Il progresso in genomica (accompagnato da un aumento della disponibilità, incontrollata, di test genetici sia per malattie monogeniche che complesse) ha assunto implicazioni cruciali per la salute pubblica perché offre l'opportunità di differenziare individui e gruppi con maggiori probabilità di sviluppare determinate condizioni patologiche, e questo con nuovi modi rispetto a quelli tradizionalmente usati dagli operatori della salute.

Negli ultimi due decenni, l'uso delle parole che terminano con "-omic" si è esteso, dall'iniziale "Genomica", ad una vasta gamma di discipline biomolecolari indirizzate allo studio di aspetti specifici, studiando pool di molecole (es. ioni, acidi nucleici, proteine, enzimi) con varie funzioni all'interno degli organismi viventi. La diffusione delle discipline omiche è stata possibile principalmente attraverso lo sviluppo di tecnologie high-throughput in grado di generare un grande quantità di dati relativi ai diversi livelli di complessità biologica (DNA, mRNA, proteine, metaboliti, ecc.), contribuendo a rivoluzionare l'approccio allo studio di organismi viventi. Le tecnologie "Omics" come il Next Generation Sequencing (NGS) hanno un vasto potenziale applicativo che vanno dall'aumentare la comprensione dei diversi processi fisiologici e fisiopatologici al loro utilizzo in screening, diagnosi e valutazione della storia naturale, risposta alla terapia e/o prognosi di vari disturbi.

La grande quantità di tecnologie ad alto rendimento disponibili per le scienze omiche e la loro rapida evoluzione richiede alla comunità scientifica di superare il divario tra la produzione di dati omici e progresso delle tecnologie high-throughput, da un lato, e la capacità di gestire, integrare, analizzare e interpretare questa enorme quantità di dati, dall’altro; nella prospettiva che, nel prossimo decennio, la genomica e altre scienze omiche giocheranno un ruolo decisivo all'interno di Big Data.

La complessità delle scienze omiche e relative applicazioni come la medicina personalizzata, certamente richiede una governance dai sistemi sanitari. Implementare un approccio personalizzato all'assistenza sanitaria richiederà anche un cambiamento nell'organizzazione dei Servizi sanitari. In una prospettiva più ampia, i leader della sanità pubblica sono responsabili di aiutare a catalizzare il cambiamento nell’organizzazione dei servizi sanitari definendo politiche pubbliche capaci di assicurare che la genomica e le altre tecnologie siano utilizzate per il miglior effetto.

Il modo in cui il sistema sanitario pubblico si adatterà a questi nuovi scenari sarà un determinante significativo della possibilità che la personalizzazione dell'assistenza sanitaria possa, alla fine, portare a maggiori guadagni nella salute generale della popolazione. Benchè, come osserva anche l’OMS, sia ancora necessario cogliere meglio il potenziale (e i limiti) della genomica nella genesi delle malattie e investire in educazione e ricerca per raggiungere gli obiettivi di sanità pubblica.

Consulta il Piano per l'innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche