Alleanza contro le malattie respiratorie croniche GARD Italia

Malattia

L’enfisema è una malattia polmonare caratterizzata dalla progressiva distruzione, dilatazione e perdita di elasticità degli alveoli, le strutture a forma di sacchetto che si trovano alla fine delle diramazioni più piccole dei bronchi e che rappresentano la sede ove avvengono gli scambi gassosi tra il sangue e l’aria che respiriamo.

Che cos'è

Negli alveoli il sangue si carica di ossigeno trasportato dall’aria inspirata e rilascia anidride carbonica che viene eliminata con l’aria espirata. Nell’enfisema, la progressiva distruzione degli alveoli, determina la riduzione della superficie polmonare adibita agli scambi gassosi, quindi il sangue non riesce più a ricevere ossigeno sufficiente e a eliminare tutta l’anidride carbonica prodotta dall’organismo.
Il danno progressivo degli alveoli può portare alla formazione di bolle la cui rottura può portare ad una complicanza dell’enfisema: il pneumotorace (l’aria finisce nel cavo pleurico e collassa il polmone).

Le principali cause dell'enfisema sono:

• il fumo di tabacco (causa più frequente)
• l'esposizione prolungata a fumo passivo
• l'inquinamento atmosferico o indoor (es. fumi da stufette, caminetti, vapori, ecc)
• l'esposizione professionale a fumi, polveri o vapori irritanti sul posto di lavoro
• il deficit di alfa 1 anti-tripsina (AAT) una proteina che protegge le fibre elastiche del polmone dalla distruzione

L'alfa1-antitripsina infatti inibisce una proteina (l’elastasi neutrofila) che distrugge la struttura elastica del polmone e che viene rilasciata dalle cellule del sangue chiamate neutrofili che accorrono al polmone durante i fenomeni infiammatori. Ridotti livelli di AAT su base genetica o acquisita lasciano campo libero all’azione distruttrice della elastasi neutrofila.

Sintomi

Principali sintomi:

• dispnea, all’inizio da sforzi importanti, poi sempre più leggeri, infine anche a riposo
• tosse cronica con escreato, soprattutto se si associa bronchite cronica
• tachipnea (aumento degli atti respiratori al minuto) con espirazione prolungata: aumenta col progredire della malattia
• tachicardia (aumento del numero dei battiti cardiaci al minuto): aumenta col progredire della malattia
• cianosi: le unghie e le labbra del paziente possono diventare violacee col progredire della malattia
• torace a botte: il paziente con enfisema mostra un torace dilatato (come se fosse fisso in ispirazione), a forma di botte, per accumulo progressivo di aria nei polmoni
• fatica del muscolo diaframma, il principale muscolo della respirazione che si appiattisce progressivamente riducendo via via la sua funzione
• uso dei muscoli respiratori accessori.

Diagnosi

In genere la diagnosi di enfisema viene posta quando la malattia è già in fase avanzata.

Nella fase iniziale i pazienti non danno troppo peso ai sintomi, prevalentemente alla dispnea da sforzo, e tendono ad adeguare il loro stile di vita, evitando di compiere quelle attività che provocano loro l’affanno.
Con il progredire della malattia, l’affanno aumenta limitando sempre più lo svolgimento delle normali attività della vita quotidiana. È a questo punto che la maggior parte delle persone si rivolge al medico.

Se l’enfisema si manifesta precocemente (prima dei 45 anni di età) e/o in assenza di fattori di rischio riconosciuti è utile effettuare il dosaggio ematico dell’AAT e valutare la presenza di eventuali alterazioni genetiche. In caso di positività la ricerca della malattia va estesa anche a tutti i parenti di primo grado del paziente.

Per la valutazione dell'enfisema ci si avvale dei seguenti esami diagnostici:

• radiografia del torace: può confermare la diagnosi di enfisema nei casi ormai avanzati e aiuta ad escludere altre patologie che causano dispnea
• TAC torace: consente una valutazione più accurata dell’architettura del polmone e dei danni provocati dall’enfisema, anche in fasi più precoci
• emogasanalisi: è un prelievo di sangue arterioso, normalmente ottenuto da un’arteria del polso, che consente di misurare il contenuto di ossigeno e anidride carbonica nel sangue
• prove di funzionalità respiratoria (come la spirometria): consentono di la misurare volumi e flussi polmonari
• test del cammino (a 6 minuti): serve a valutare il grado di tolleranza allo sforzo fisico e a monitorare l’efficacia di un programma di riabilitazione respiratoria.

Terapia

I farmaci, da assumere su indicazione e prescrizione del proprio medico curante, non sono in grado di riparare il danno strutturale provocato dall’enfisema, possono tuttavia alleviarne i sintomi e ritardarne la progressione:

• corticosteroidi per via inalatoria (attraverso spray predosati, aerosol) o sistemica
• broncodilatatori per via inalatoria (attraverso spray predosati, aerosol)
• antibiotici per via sistemica in caso di infezioni polmonari

Inoltre il trattamento dell'enfisema si basa su:

• programmi di riabilitazione respiratoria
• ossigenoterapia (nelle quantità prescritte dallo pneumologo sulla base dei valori di ossigeno rilevati tramite emogasanalisi)
• vaccinazioni: antipneumococicca e antinfluenzale (annuale) per prevenire riacutizzazioni della malattia su base infettiva
• terapia chirurgica (bullectomia, interventi di riduzione delle parti di polmone più danneggiate dall’enfisema, trapianto polmonare)
• procedure endoscopiche di riduzione di volume (in casi molto selezionati e in centri specializzati)
• ventilazione meccanica erogata in modo non invasivo (maschere) in casi selezionati, in genere caratterizzati da alti livelli di PaCO2 e frequenti ricoveri per riacutizzazione della malattia. La ventilazione meccanica invasiva erogata tramite cannula tracheostomica è riservata ai casi più gravi.