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Celiachia


Bambina che mangia


I sintomi e segni della malattia sono estremamente variabili per sede ed intensità.
Nella cosiddetta forma classica di malattia celiaca (frequente in età pediatrica) dominano i sintomi e segni da malassorbimento che consistono in episodi di diarrea maleodorante (per presenza di grassi nelle feci), meteorismo (addome gonfio) anche marcato, con dolori addominali crampiformi e scarso accrescimento.

La forma classica di celiachia è ormai diventata rara e sempre più frequentemente la celiachia si manifesta in età adulta con sintomi extra-intestinali quali:

  • anemia da carenza di ferro
  • osteoporosi
  • debolezza muscolare
  • disturbi della fertilità e ripetuti aborti spontanei
  • alterazioni della coagulazione
  • afte orali
  • alopecia (negli adulti)
  • parestesie delle estremità (formicolio a livello delle mani e dei piedi)
  • convulsioni

Spesso i sintomi sono sfumati e la diagnosi corretta richiede anni. 


Diagnosi

Nei soggetti ad alto rischio di celiachia, per familiarità, sintomi o per la presenza di una malattia frequentemente associata, il primo esame che viene eseguito, ricorrendo ad un semplice prelievo di sangue, è il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi.

I pazienti con anticorpi positivi sono inviati, per la conferma diagnostica, all’esecuzione della biopsia della mucosa dell’intestino tenue che documenti un appiattimento (scomparsa) dei villi intestinali. La biopsia viene realizzata nel corso di una esofago-gastroduodenoscopia.

La predisposizione genetica, effettuata mediante l’analisi del dna rivela se si è predisposti alla malattia (viene ricercata la presenza dei geni predisponenti, i HLA-DQ2 e HLA-DQ8). Questo esame non va eseguito di routine e va riservato solo ai casi in cui il dosaggio anticorpale e la biopsia duodenale, oltre che il quadro clinico, non sono del tutto chiari.

Complicanze

I soggetti affetti da celiachia non trattata presentano un rischio maggiore di sviluppare complicanze, tra cui alcune forme neoplastiche:

  • linfoma
  • carcinoma intestinale


L’unica terapia attualmente disponibile per i soggetti celiaci è la completa e permanente esclusione dalla dieta di tutte le possibili fonti di glutine, anche quelle nascoste (il glutine può essere presente negli alimenti in scatola, nelle salse e nelle zuppe confezionate).

Normalmente la dieta priva di glutine (gluten-free) provoca una rapida scomparsa dei sintomi e la remissione dell’atrofia dei villi della mucosa duodenale. Seguire una dieta senza glutine è necessario per prevenire le complicanze della celiachia. 


bambina che mangia pasta


Dal 2017, con la revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), la celiachia e la dermatite erpetiforme rientrano tra le malattie croniche invalidanti. Per i soggetti affetti da tali patologie è previsto il regime di esenzione per le prestazioni sanitarie successive alla diagnosi e un supporto economico all’acquisto degli alimenti senza glutine di base (es. pane, pasta, biscotti, pizza, cereali per la prima colazione e alimenti similari).

Una volta ottenuta la diagnosi, il celiaco deve seguire per tutta la vita una dieta senza glutine varia ed equilibrata con un apporto energetico giornaliero da carboidrati almeno del 55%. Tale apporto deve provenire per il 20 % da alimenti naturalmente senza glutine (es. alimenti a base di riso, mais, patate ecc) e per il restante 35% da alimenti senza glutine specificamente formulati.

Per supportare il celiaco nell’acquisto dei prodotti senza glutine specificamente formulati, il SSN garantisce un contributo economico mensile, diverso a seconda dell’età e del sesso del soggetto, perché tiene conto dei corrispondenti fabbisogni energetici.

Consulta:


Immagine di pane senza glutine


Il Ministro della salute presenta al Parlamento una relazione annuale di aggiornamento sullo stato delle conoscenze e delle nuove acquisizioni scientifiche in tema di malattia celiaca, con particolare riferimento ai problemi concernenti la diagnosi precoce e il monitoraggio delle complicanze.

Consulta: 


I nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA) hanno spostato la celiachia dalle malattie rare a quelle croniche invalidanti, dal momento che i dati epidemiologici attuali dimostrano che la patologia non rientra più nel limite di prevalenza (inferiore di 5/10.000 abitanti) stabilito a livello europeo per le malattie rare. 
La nuova collocazione consente agli assistiti di usufruire, in regime di esenzione, di tutte le prestazioni sanitarie appropriate per il monitoraggio della malattia e delle sue complicanze e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Come per tutte le malattie croniche sarà sufficiente una certificazione di malattia redatta da uno specialista del SSN (Servizio sanitario nazionale) per ottenere il nuovo attestato di esenzione.

Consulta:


Per assicurare un percorso diagnostico più efficace è stato definito, con accordo tra Stato e Regioni e Province Autonome del 30 luglio 2015, un Protocollo di intesa per la diagnosi e il follow up della celiachia. L’obiettivo è aumentare le diagnosi precoci e diminuire quelle errate con un notevole risparmio in termini di sofferenza, cure inappropriate e ospedalizzazioni per i pazienti non diagnosticati o diagnosticati tardivamente. 

La diagnosi è effettuata o confermata solo da presidi accreditati con il Servizio Sanitario Nazionale e in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica specifica per la celiachia, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, appositamente individuati dalle Regioni e dalle Provincie Autonome, secondo quanto stabilito dall’accordo sui requisiti tecnici, professionali ed organizzativi minimi per l’individuazione dei presidi sanitari deputati alla diagnosi di celiachia del 6 luglio 2017.



Data ultimo aggiornamento, 26 luglio 2021



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