Screening del DNA fetale non invasivo (NIPT) in sanità pubblica
Le Raccomandazioni offrono un qualificato contributo scientifico con la finalità di implementare a livello nazionale il test cfDNA/NIPT, proponendone l’inserimento nei LEA in considerazione non solo della sua appropriatezza e sicurezza, ma anche dell’incisivo e positivo impatto economico sulla spesa sanitaria
A cura di Consiglio Superiore di Sanità - Sezione I
Anno 2021
Abstract
Il test cfDNA/NIPT è uno screening prenatale non invasivo, con prestazioni significativamente migliori rispetto ai test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale, che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi. Il test cfDNA/NIPT riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo dei tessuti fetali. Inoltre, il test, utilizzato come screening contingente dopo il test combinato ha un impatto minore sulla spesa sanitaria rispetto allo screening universale.
Solo in circa l’1-3% dei casi non è possibile ottenere un risultato a causa dell’inadeguatezza quantitativa o qualitativa del campione, ma la ripetizione del test su un secondo prelievo ematico permette di ottenere un risultato in circa il 50% dei casi in precedenza non conclusi. Al momento, il test ha sensibilità e specificità adeguatamente validate solo per le trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21, ma può essere valutata individualmente l’indagine del sesso fetale.
È indispensabile che la donna/coppia riceva una consulenza pre-test, per ottenere i chiarimenti necessari a maturare una scelta informata sull’opportunità di sottoporsi allo screening. Il documento fornisce indicazioni sugli aspetti organizzativi, compresa la centralizzazione del test e la certificazione dei laboratori che lo eseguono; raccomanda che il test sia inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e/o nei percorsi regionali della gravidanza fisiologica, per lo screening delle trisomie 13, 18, 21, nella prospettiva di una sua implementazione a livello nazionale, superando le criticità regionali e la disparità di accesso da parte delle gestanti; sottolinea l’appropriatezza e sicurezza del test e l’incisivo e positivo impatto sulla spesa sanitaria.
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