Trasferimento delle tecniche Omiche nella pratica clinica Le Raccomandazioni sono finalizzate ad offrire soluzioni qualitativamente innovative adottabili dal nostro sistema sanitario ovvero all’inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) dell’analisi di sequenziamento dell'esoma come indagine di prima scelta o come approfondimento diagnostico nella pratica clinica e lo stato dell'arte a livello europeo e internazionale

A cura di Consiglio Superiore di Sanità

Anno 2020

Abstract

Negli ultimi venti anni la ricerca genetica ha vissuto una vera e propria rivoluzione tecnologica grazie allo sviluppo di metodi di sequenziamento massivo del DNA, che hanno abbattuto di oltre 200mila volte i costi e i tempi delle analisi genomiche e ne hanno aumentato esponenzialmente la processività, permettendone l’utilizzo su larga scala. Il raggiungimento della diagnosi rappresenta ancora oggi una rilevante criticità per il Sistema Sanitario Nazionale.

L’analisi dell’esoma si sta imponendo come un’indagine di prima linea in molte condizioni cliniche, in particolare nelle malattie rare e orfane di diagnosi. Questi dati giustificano l’applicazione integrata delle tecnologie-omiche come unica risposta al bisogno di diagnosi nei pazienti in attesa di un inquadramento. Oltre al raggiungimento della diagnosi, la comprensione delle basi biologiche delle malattie è preliminare allo sviluppo di terapie personalizzate e di precisione. Il documento, supportato da una valutazione tecnica ed economica, raccomanda l’inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) dell’analisi di sequenziamento dell'esoma come indagine di prima scelta o come approfondimento diagnostico soprattutto nelle malattie rare, nelle malattie oncologiche e nello studio del microbioma.

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Data di pubblicazione: 14 luglio 2020 , ultimo aggiornamento 9 settembre 2021

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