Segni e sintomi
La gran parte dei sintomi della demenza Alzheimer sono simili o uguali a quello di altre forme di demenza. La loro progressione il più delle volte è lenta e può impiegare anche molti anni. Tuttavia non sempre è così: l’Alzheimer tende a presentarsi in forme e con velocità diversa da un’ individuo all’altro.
In genere si distinguono tre stadi della malattia:
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Alzheimer lieve: i sintomi più comuni nei primi stadi dello sviluppo della malattia sono perdita di memoria, sbalzi d’umore, problemi nel linguaggio. Ciò avviene poiché le prime aree del cervello a subire un deterioramento sono quelle che controllano la memoria e il linguaggio
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Alzheimer moderato: al progredire della malattia possono comparire disorientamento, difficoltà a orientarsi nello spazio, problemi alla vista, allucinazioni, comportamenti ossessivi e ripetitivi, disturbi del sonno, incontinenza. In questa fase compare quello che il sintomo che più tipicamente si associa all’Alzheimer: la perdita della memoria a breve termine
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Alzheimer severo: nella fase più avanzata della malattia i sintomi comparsi in precedenza diventano più accentuati. Inoltre possono aggiungersi difficoltà a deglutire, difficoltà nei movimenti, perdita di peso e di appetito, maggiore sensibilità alle infezioni.
Questo insieme di sintomi fa sì che già dallo stadio moderato dell’Alzheimer, il malato abbia bisogno di assistenza costante che diventa sempre più intensa al progredire della patologia.
Cause
La demenza di Alzheimer è causata dall’atrofizzarsi progressivo di aree via via più estese del cervello. Questo processo altera la strutture del cervello e le sue capacità di funzionare correttamente. Non è noto cosa inneschi questo meccanismo, tuttavia una peculiare caratteristica del cervello delle persone affette da Alzheimer è la presenza di una quantità abnorme di una proteina (amiloide) che si condensa in placche e di accumuli fibrosi (definiti aggregati neurofibrillari).
Da ciò nasce il malfunzionamento delle cellule del cervello (i neuroni) e la loro progressiva distruzione.
Anche se la ricerca non è ancora giunta alla piena comprensione dei meccanismi che sottendono lo sviluppo della demenza di Alzheimer, sono stati identificati diversi fattori che aumentano il rischio di sviluppare la patologia:
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storia familiare: avere un familiare che ha sofferto della malattia aumenta il rischio di ammalarsi. Ciò fa pensare che esistano fattori genetici che predispongono alla sua insorgenza
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traumi cranici: le persone che hanno subito traumi alla testa o colpi di frusta hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia
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malattie vascolari: la malattia di Alzheimer può sovrapporsi o essere favorita dal malfunzionamento dei piccoli vasi sanguigni del cervello. Questo a sua volta è favorito da fattori di rischio come il fumo, l’obesità, il diabete, la pressione e il colesterolo alti
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sindrome di Down: le persone affette da trisomia del cromosoma 21 hanno un maggior rischio di sviluppare la patologia, probabilmente a causa di una produzione anomala di diverse proteine.
Diagnosi
La diagnosi di Alzheimer non è semplice. La malattia infatti ha una sintomatologia che può essere comune a molte altre patologie. Inoltre non esistono marcatori specifici, perciò la diagnosi viene posta escludendo le altre condizioni.
Il percorso che porta alla diagnosi di demenza di Alzheimer prevede:
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anamnesi e visita medica, attraverso cui il medico valuta soprattutto i comportamenti del malato che possono indurre a pensare alla presenza di demenza. Sono inoltre disponibili dei semplici test che possono fornire indicazioni utili sulla progressione della malattia. Per esempio il Mini-Mental State Examination (MMSE), che consiste nel porre al malato semplici domande come "Che giorno è?" o "In che città ci troviamo?" e invitarlo a eseguire semplici comportamenti
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esami di laboratorio: gli esami del sangue e delle urine possono essere utili per escludere altre malattie che potrebbero spiegare la demenza
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esami strumentali: la risonanza magnetica e la Tac possono fornire utili informazioni sulla struttura del cervello e sulla presenza di cambiamenti che inducano a sospettare la presenza delle malattia.
Terapia
Oggi purtroppo non esistono farmaci in grado di fermare e far regredire la malattia e tutti i trattamenti disponibili puntano a contenerne i sintomi.
Per alcuni pazienti, in cui la malattia è in uno stadio lieve o moderato, farmaci come tacrina, donepezil, rivastigmina e galantamina possono aiutare a limitare l’aggravarsi dei sintomi per alcuni mesi. Questi principi attivi funzionano come inibitori dell'acetilcolinesterasi, un enzima che distrugge l'acetilcolina, il neurotrasmettitore carente nel cervello dei malati di Alzheimer. Perciò inibendo questo enzima, si spera di mantenere intatta nei malati la concentrazione di acetilcolina e quindi di migliorare la memoria. Altri farmaci, inoltre, possono aiutare a contenere i problemi di insonnia, di ansietà e di depressione.
La messa a punto di nuovi farmaci per la demenza di Alzheimer è un campo in grande sviluppo, nei laboratori di ricerca si sta lavorando a principi attivi che aiutino a prevenire, a rallentare la malattia e a ridurne i sintomi.
Altra via di ricerca attiva è quella che punta sullo sviluppo di una risposta immunologica contro la malattia cercando di sviluppare un vaccino in grado di contenere la produzione di b-amiloide (il peptide che si aggrega a formare le placche).
Trattamenti non farmacologici
Per le persone con demenza, un approccio non farmacologico può migliorare e/o mantenere la funzionalità cognitiva, consentire alla persona di continuare a svolgere le proprie occupazioni e affrontare i sintomi comportamentali.
Su alcuni tipi di trattamento non farmacologico esistono evidenze di efficacia, seppur modeste (es. interventi riabilitativi e psicosociali, stimolazione cognitiva, musicoterapia, esercizio fisico), mentre altri interventi ad oggi non sono da considerare efficaci (es. integratori alimentari)
Per approfondire:
A oggi non esiste una cura per la malattia di Alzheimer. Sono però disponibili farmaci che possono alleviare i sintomi e in alcuni casi rallentare la progressione della patologia. I principali sono:
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gli inibitori dell’acetilcolinesterasi: sono farmaci che, bloccando l’attività dell’enzima acetilcolinesterasi, aiutano a mantenere nel cervello maggiori quantità di acetilcolina, un neurotrasmettitore importante per il corretto funzionamento della memoria e del pensiero in generale
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la memantina: riduce temporaneamente il deterioramento cognitivo dovuto alla patologia contrastando l’azione del glutammato, un neurotrasmettitore la cui eccessiva attività può danneggiare i neuroni.
La terapia della malattia di Alzheimer può comprendere anche farmaci antidepressivi, ansiolitici, ipnotici e antipsicotici.
Prevenzione
Molti studi hanno dimostrato che è possibile agire sui fattori di rischio modificabili che possono favorire la demenza e l’azione di prevenzione si sviluppa lungo le diverse fasi della vita.
Esempi di interventi di fattori di rischio modificabili e possibili azioni:
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l’istruzione: aumentando gli anni di educazione formale e informale aumenta la cosiddetta “riserva cognitiva" di una persona, con effetto protettivo dalla demenza in età avanzata;
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l’attività fisica: i suoi effetti benefici sono molti e ben documentati: riduzione della pressione arteriosa, della glicemia, dell'obesità e del colesterolo, miglioramento delle funzioni cerebrali. Si stima una riduzione del rischio fino al 40%;
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l’attività cognitiva: un’adeguata stimolazione intellettiva migliora la riserva cognitiva e mantiene attive le funzioni cerebrali: hobby, gioco delle carte, parole crociate, letture e attività sociali in genere
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la depressione: la presenza di depressione in età avanzata aumenta il rischio di demenza. A volte i sintomi depressivi possono imitare quelli della demenza: in questo caso si parla di pseudodemenza, uno stato reversibile che migliora con le terapie antidepressive;
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il fumo e l’alcool: entrambi aumentano il rischio per demenza quindi devono essere evitati
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ipertensione, ipercolesterolemia e diabete aumentano il rischio di demenza e dunque devono essere opportunamente diagnosticati e trattati
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la perdita dell’udito e della vista rappresentano fattori di rischio; è dunque auspicabile intervenire su tali problematiche ad esempio valutando l’uso di protesi acustiche e offrendo screening e cure per problemi di vista
