Elenco alfabetico delle malattie rare esenti incluse nei gruppi
Aggiornato il 25/02/2008
Elenco alfabetico delle malattie rare esenti incluse nei gruppi SOMMARIO
| Definizione malattia inclusa | Codice Esenzione | Sinonimo |
|---|---|---|
| ABETALIPOPROTEINEMIA | RCG070 | BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI |
| ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE | RCG040 | |
| ACONDROGENESI | RNG050 | |
| ACONDROPLASIA | RNG050 | |
| AGAMMAGLOBULINEMIA | RCG160 | |
| ALANINEMIA | RCG040 | |
| ALBINISMO | RCG040 | |
| ALCAPTONURIA | RCG040 | |
| ALEXANDER MALATTIA DI | RFG010 | |
| AMAUROSI CONGENITA DI LEBER | RFG110 | |
| ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | |
| APERT SINDROME DI | RNG030 | |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE |
| ATASSIA DI FRIEDREICH | RFG040 | |
| ATASSIA FRIEDREICH-LIKE | RFG040 | DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E |
| ATASSIA PERIODICA | RFG040 | ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE |
| ATASSIA TELEANGECTASICA | RFG040 | LOUIS BAR SINDROME DI |
| BARTTER SINDROME DI | RCG010 | |
| BATTEN MALATTIA DI | RFG020 | |
| BECKER DISTROFIA DI | RFG080 | |
| BERNARD SOULIER SINDROME DI | RDG030 | |
| BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI | RDG010 | ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA |
| C SINDROME | RNG040 | |
| CANAVAN MALATTIA DI | RFG010 | |
| CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI | RFG060 | ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE |
| CISTINOSI | RCG040 | |
| CITRULLINEMIA | RCG050 | |
| COGAN DISTROFIA DI | RFG140 | DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE |
| COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA | RGG010 | |
| CONN SINDROME DI | RCG010 | |
| CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI | RNG060 | |
| CORNEA GUTTATA | RFG140 | |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| CROUZON MALATTIA DI | RNG040 | |
| DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | |
| DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI | RCG070 | |
| DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA | RCG070 | |
| DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA | RFG040 | |
| DEGENERAZIONE MARGINALE | RFG130 | TERRIEN SINDROME DI |
| DEGENERAZIONE NODULARE | RFG130 | DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN |
| DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE | RFG040 | |
| DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES | RFG040 | ATROFIA CEREBELLO OLIVARE |
| DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI | RFG060 | NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III |
| DI GEORGE SINDROME DI | RCG160 | |
| DISCONDROSTEOSI | RNG060 | |
| DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | |
| DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE | RNG040 | |
| DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA | RNG060 | OSTEOCONDROPLASIA |
| DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA | RNG060 | |
| DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA | RNG050 | |
| DISPLASIA FIBROSA | RNG060 | |
| DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE | RNG040 | |
| DISPLASIA MAXILLONASALE | RNG040 | |
| DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA | RNG060 | |
| DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT | RFG040 | ATROFIA SPINODENTATA |
| DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA | RFG140 | |
| DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA | RFG140 | |
| DISTROFIA CORNEALE GRANULARE | RFG140 | DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER |
| DISTROFIA CORNEALE MACULARE | RFG140 | DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II |
| DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE | RFG140 | DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| DISTROFIA IALINA DELLA RETINA | RFG110 | GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI |
| DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE | RFG080 | |
| DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE | RNG050 | |
| DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST | RFG110 | FUNDUS FLAVIMACULATUS |
| DISTROFIA VITREO RETINICA | RFG110 | RETINOSCHISI GIOVANILE |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | |
| DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI | RCG070 | |
| DUCHENNE DISTROFIA DI | RFG080 | |
| ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI | RNG060 | |
| EMOCROMATOSI EREDITARIA | RCG100 | EMOCROMATOSI FAMILIARE |
| EMOFILIA A | RDG020 | |
| EMOFILIA B | RDG020 | |
| ENGELMANN MALATTIA DI | RNG060 | |
| ERB DISTROFIA DI | RFG080 | |
| ESOSTOSI MULTIPLA | RNG050 | |
| FABRY MALATTIA DI | RCG080 | |
| FAIRBANK MALATTIA DI | RNG060 | DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA |
| FANCONI ANEMIA DI | RDG010 | PANCITOPENIA DI FANCONI |
| FAVISMO | RDG010 | |
| FRUTTOSEMIA | RCG060 | |
| FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI | RFG140 | |
| GALATTOSEMIA | RCG060 | |
| GAUCHER MALATTIA DI | RCG080 | |
| GLICOGENOSI | RCG060 | |
| GOODMAN SINDROME DI | RNG030 | |
| HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI | RNG040 | DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE |
| HARTNUP MALATTIA DI | RCG040 | |
| HUNTER SINDROME DI | RCG140 | |
| HURLER SINDROME DI | RCG140 | |
| IMINOACIDEMIA | RCG040 | |
| IPERAMMONIEMIA EREDITARIA | RCG050 | |
| IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa | RCG070 | |
| IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb | RCG070 | |
| IPERISTIDINEMIA | RCG040 | |
| IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA | RCG020 | |
| IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE | RCG070 | |
| IPERVALINEMIA | RCG040 | |
| IPOBETALIPOPROTEINEMIA | RCG070 | |
| IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA | RDG040 | |
| ISTIOCITOSI X | RCG150 | |
| ITTIOSI CONGENITA | RNG070 | |
| ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE | RNG070 | |
| ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA | RNG070 | ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO |
| ITTIOSI TIPO HARLEQUIN | RNG070 | |
| ITTIOSI X-LINKED | RNG070 | |
| KENNEDY MALATTIA DI | RFG050 | |
| KNIEST DISPLASIA | RNG050 | DISPLASIA METATROPICA |
| KRABBE MALATTIA DI | RFG010 | |
| KUFS MALATTIA DI | RFG020 | |
| KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI | RFG050 | |
| LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI | RFG080 | |
| LESCH-NYHAN MALATTIA DI | RCG120 | |
| LEUCODISTROFIA METACROMATICA | RFG010 | |
| MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO | RCG060 | |
| MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO | RCG040 | |
| MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI | RFG040 | |
| MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI | RCG140 | |
| McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI | RNG060 | OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA |
| MEESMANN DISTROFIA DI | RFG140 | DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE |
| MIOPATIA CENTRAL CORE | RFG070 | |
| MIOPATIA CENTRONUCLEARE | RFG070 | |
| MIOPATIA DESMIN STORAGE | RFG070 | |
| MIOPATIA NEMALINICA | RFG070 | |
| MORQUIO MALATTIA DI | RCG140 | |
| NETHERTON SINDROME DI | RNG070 | |
| NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE | RFG060 | |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | |
| NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA | RFG060 | |
| NEUROPATIA TOMACULARE | RFG060 | POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE |
| NEZELOF SINDROME DI | RCG160 | |
| NIEMANN PICK MALATTIA DI | RCG080 | |
| OMOCISTINURIA | RCG040 | |
| OSTEOGENESI IMPERFETTA | RNG060 | |
| OSTEOPETROSI | RNG060 | |
| PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA | RFG040 | STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI |
| PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI | RFG010 | |
| PIERRE ROBIN SINDROME DI | RNG040 | |
| PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA | RGG010 | MOSCHOWITZ SINDROME DI |
| REFSUM MALATTIA DI | RFG060 | EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME |
| RETINITE PIGMENTOSA | RFG110 | DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA |
| RETINITE PUNCTATA ALBESCENS | RFG110 | FUNDUS ALBIPUNCTATUS |
| ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI | RFG060 | |
| ROUSSY-LEVY SINDROME DI | RFG060 | |
| SANFILIPPO SINDROME DI | RCG140 | |
| SCHEIE SINDROME DI | RCG140 | |
| SCHMIDT SINDROME DI | RCG030 | POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II |
| SFEROCITOSI EREDITARIA | RDG010 | |
| SINDROME CAMPTOMELICA | RNG050 | |
| SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA | RCG040 | |
| SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA | RCG100 | |
| STARGARDT MALATTIA DI | RFG110 | |
| STEINERT MALATTIA DI | RFG090 | |
| STORAGE POOL DEFICIENCY | RDG030 | |
| TALASSEMIE | RDG010 | |
| TANGIER MALATTIA DI | RCG070 | DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA |
| THOMSEN MALATTIA DI | RFG090 | |
| TREACHER COLLINS SINDROME DI | RNG040 | |
| TROMBOASTENIA | RDG030 | |
| VON EULENBURG MALATTIA DI | RFG090 | |
| VON WILLEBRAND MALATTIA DI | RDG020 | |
| WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI | RFG050 | |
| XANTINURIA | RCG120 | |
| XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA | RCG070 |