2.9. Malattie rare
Le malattie rare comprendono numerose patologie (~6.000-8.000) estremamente eterogenee, per eziologia, meccanismi patogenetici e sintomi clinici, accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione generale (5 soggetti colpiti su 10.000 secondo la definizione dell’Unione Europea).
Spesso si associano a mortalità precoce (in circa il 30% le attese di vita non superano i 5 anni), ma possono avere un decorso cronico con esiti gravi, in termini di disabilità e di qualità di vita.
Fino al 31 marzo 2010, al Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) sono stati segnalati 94.185 casi e 485 condizioni rare. La classe di patologie maggiormente segnalate su scala nazionale è quella delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, con una percentuale del 21,05%. Seguono le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (20,6%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (18,95%) e le malformazioni congenite (15,04%). Infine, con più basse percentuali seguono le diagnosi delle malattie dell’apparato genitourinario e le malattie infettive e parassitarie (0,6%), le condizioni premorbose di origine perinatale (0,24%) e la categoria delle condizioni con sintomi, segni e stati morbosi mal definiti (0,01%, ovvero, solo 9 casi).
Considerando che le condizioni rare attualmente sorvegliate comprendono sia gruppi sia singole patologie, dall’analisi si evince che i gruppi delle patologie maggiormente segnalati sono i difetti ereditari della coagulazione (7.799 casi), le connettiviti indifferenziate (5.631 casi), le anemie ereditarie (5.128 casi). Per quanto riguarda le singole patologie, le più segnalate risultano il cheratocono (3.837 casi) e la sclerosi laterale amiotrofica (3.292 casi). Si rileva, però, che a tutt’oggi il RNMR contiene dati parziali: in primo luogo, non tutti i registri regionali sono attivi; un altro fattore importante che contribuisce alla sottostima dei casi registrati è il ritardo nella diagnosi, che implica una segnalazione tardiva del caso e di conseguenza influenza la stima dell’incidenza e/o prevalenza.
Il RNMR adotta la nomenclatura e la codifica utilizzate dall’elenco delle malattie rare allegato al DM 279/2001 per fini amministrativi: ciò implica una difficoltà di rilevazione delle patologie inserite all’interno dei gruppi o nel caso dei sinonimi utilizzati. Per superare tali difficoltà è necessario, quindi, che il RNMR trovi un consenso nelle codifiche da destinare a sinonimi o alle patologie afferenti ai gruppi. Nell’ambito del Comitato Europeo di esperti sulle malattie rare, a cui partecipa l’Italia, è in corso una specifica attività, volta alla codifica internazionale delle malattie rare, che potrà fornire un contributo al processo di revisione dei sistemi di classificazione svolto dall’OMS.
Il database Orphanet ha recensito in Italia, nel 2010, 1.715 professionisti dedicati alle malattie rare, 640 laboratori diagnostici che eseguono complessivamente oltre 3.400 tipi di test, 76 registri di pazienti, 44 reti di malattie rare. La ricerca è attiva, con oltre 750 progetti dedicati, più della metà dei quali riguarda studi genetici di base, il 20% studi clinici, il 9% studi preclinici di terapia genica o cellulare, il 6% studi dedicati allo sviluppo di protocolli diagnostici e, in percentuali minori, studi rivolti allo sviluppo di farmaci, all’identificazione di biomarcatori e studi epidemiologici. Trenta aziende italiane hanno in corso di sperimentazione 64 molecole di potenziale interesse per i malati rari.