Elenco alfabetico delle malattie rare esenti incluse nei gruppi SOMMARIO
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Elenco dei dati
Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo
ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070 BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RCG040  
ACONDROGENESI RNG050  
ACONDROPLASIA RNG050  
AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160  
ALANINEMIA RCG040  
ALBINISMO RCG040  
ALCAPTONURIA RCG040  
ALEXANDER MALATTIA DI RFG010  
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER RFG110  
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RDG010  
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010  
APERT SINDROME DI RNG030  
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040  
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 LOUIS BAR SINDROME DI
BARTTER SINDROME DI RCG010  
BATTEN MALATTIA DI RFG020  
BECKER DISTROFIA DI RFG080  
BERNARD SOULIER SINDROME DI RDG030  
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
C SINDROME RNG040  
CANAVAN MALATTIA DI RFG010  
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
CISTINOSI RCG040  
CITRULLINEMIA RCG050  
COGAN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA RGG010  
CONN SINDROME DI RCG010  
CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI RNG060  
CORNEA GUTTATA RFG140  
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040  
CROUZON MALATTIA DI RNG040  
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020  
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI RCG070  
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA RCG070  
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA RFG040  
DEGENERAZIONE MARGINALE RFG130 TERRIEN SINDROME DI
DEGENERAZIONE NODULARE RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE RFG040  
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES RFG040 ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
DI GEORGE SINDROME DI RCG160  
DISCONDROSTEOSI RNG060  
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020  
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040  
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA RNG060 OSTEOCONDROPLASIA
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA RNG060  
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA RNG050  
DISPLASIA FIBROSA RNG060  
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE RNG040  
DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040  
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA RNG060  
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT RFG040 ATROFIA SPINODENTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA RFG140  
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RFG140  
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
DISTROFIA CORNEALE MACULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RFG140 DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
DISTROFIA DEI CONI RFG110  
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG110 GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG080  
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG050  
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST RFG110 FUNDUS FLAVIMACULATUS
DISTROFIA VITREO RETINICA RFG110 RETINOSCHISI GIOVANILE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140  
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI RCG070  
DUCHENNE DISTROFIA DI RFG080  
ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI RNG060  
EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100 EMOCROMATOSI FAMILIARE
EMOFILIA A RDG020  
EMOFILIA B RDG020  
ENGELMANN MALATTIA DI RNG060  
ERB DISTROFIA DI RFG080  
ESOSTOSI MULTIPLA RNG050  
FABRY MALATTIA DI RCG080  
FAIRBANK MALATTIA DI RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
FANCONI ANEMIA DI RDG010 PANCITOPENIA DI FANCONI
FAVISMO RDG010  
FRUTTOSEMIA RCG060  
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI RFG140  
GALATTOSEMIA RCG060  
GAUCHER MALATTIA DI RCG080  
GLICOGENOSI RCG060  
GOODMAN SINDROME DI RNG030  
HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
HARTNUP MALATTIA DI RCG040  
HUNTER SINDROME DI RCG140  
HURLER SINDROME DI RCG140  
IMINOACIDEMIA RCG040  
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA RCG050  
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa RCG070  
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb RCG070  
IPERISTIDINEMIA RCG040  
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RCG020  
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE RCG070  
IPERVALINEMIA RCG040  
IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG070  
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG040  
ISTIOCITOSI X RCG150  
ITTIOSI CONGENITA RNG070  
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE RNG070  
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA RNG070 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070  
ITTIOSI X-LINKED RNG070  
KENNEDY MALATTIA DI RFG050  
KNIEST DISPLASIA RNG050 DISPLASIA METATROPICA
KRABBE MALATTIA DI RFG010  
KUFS MALATTIA DI RFG020  
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI RFG050  
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI RFG080  
LESCH-NYHAN MALATTIA DI RCG120  
LEUCODISTROFIA METACROMATICA RFG010  
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO RCG060  
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO RCG040  
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI RFG040  
MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI RCG140  
McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI RNG060 OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
MEESMANN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
MIOPATIA CENTRAL CORE RFG070  
MIOPATIA CENTRONUCLEARE RFG070  
MIOPATIA DESMIN STORAGE RFG070  
MIOPATIA NEMALINICA RFG070  
MORQUIO MALATTIA DI RCG140  
NETHERTON SINDROME DI RNG070  
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060  
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060  
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG060  
NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
NEZELOF SINDROME DI RCG160  
NIEMANN PICK MALATTIA DI RCG080  
OMOCISTINURIA RCG040  
OSTEOGENESI IMPERFETTA RNG060  
OSTEOPETROSI RNG060  
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA RFG040 STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI RFG010  
PIERRE ROBIN SINDROME DI RNG040  
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 MOSCHOWITZ SINDROME DI
REFSUM MALATTIA DI RFG060 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
RETINITE PIGMENTOSA RFG110 DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS RFG110 FUNDUS ALBIPUNCTATUS
ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI RFG060  
ROUSSY-LEVY SINDROME DI RFG060  
SANFILIPPO SINDROME DI RCG140  
SCHEIE SINDROME DI RCG140  
SCHMIDT SINDROME DI RCG030 POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
SFEROCITOSI EREDITARIA RDG010  
SINDROME CAMPTOMELICA RNG050  
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA RCG040  
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA RCG100  
STARGARDT MALATTIA DI RFG110  
STEINERT MALATTIA DI RFG090  
STORAGE POOL DEFICIENCY RDG030  
TALASSEMIE RDG010  
TANGIER MALATTIA DI RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
THOMSEN MALATTIA DI RFG090  
TREACHER COLLINS SINDROME DI RNG040  
TROMBOASTENIA RDG030  
VON EULENBURG MALATTIA DI RFG090  
VON WILLEBRAND MALATTIA DI RDG020  
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI RFG050  
XANTINURIA RCG120  
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG070  






Data di pubblicazione: 25 febbraio 2008, ultimo aggiornamento 25 febbraio 2008

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