Per terapia genica si intende il trasferimento di materiale genetico all’interno di cellule, allo scopo di prevenire, curare o diagnosticare una malattia.
Nel caso delle malattie genetiche in cui un gene è difettoso o assente, la terapia genica consiste essenzialmente nel trasferire la versione funzionante del gene in modo da rimediare al difetto.

Esistono due tipologie di terapia genica:

  • delle cellule germinali
  • delle cellule somatiche.

La prima si propone di trasferire il materiale genetico all’interno delle cellule germinali (spermatozoi ed ovociti) o delle cellule staminali totipotenti (dei primissimi stadi dello sviluppo dell'embrione). In questo caso la modifica si trasmette anche alla prole; attualmente tale possibilità presenta molti limiti pratici ed etici.

La seconda tipologia si propone di modificare il genoma dell'individuo ricevente. Gli effetti della modifica sono limitati all’individuo e non si riscontrano nella prole. Oggi è la via più studiata e tentata. La terapia genica delle cellule somatiche, a sua volta, viene suddivisa in due gruppi: la terapia genica "ex vivo" e quella "in vivo".

La terapia "ex vivo" consiste nel prelevare le cellule somatiche della persona interessata e metterle in coltura. Le cellule vengono “trasfettate” con il gene d'interesse, inserito tramite un apposito vettore (spesso vengono usati vettori virali) e successivamente reinfuse o reinmpiantate nel corpo del soggetto. Si tratta di una procedura lunga e costosa ma permette di selezionare ed amplificare le cellule d'interesse. Attualmente è la modalità più utilizzata.

La terapia genica "in vivo" viene attuata in tutti quei casi in cui le cellule non possono essere messe in coltura o prelevate e reimpiantate, come ad esempio quelle del cervello o del cuore e della maggior parte degli organi interni. Questa metodica ha un'elevata compliance ed è molto economica, ma di più difficile applicazione. In questo caso il gene viene inserito nell'organismo tramite un apposito vettore, direttamente per via locale o sistemica.


Data di pubblicazione: 5 settembre 2008, ultimo aggiornamento 18 febbraio 2014

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