In Europa si considera rara una malattia che colpisce meno di 5 persone su 10.000. Tuttavia il numero di coloro che ne sono affetti può essere elevato. Si tratta di una cifra apparentemente bassa ma, considerando la popolazione dei 27 paesi membri, si stima che per ciascuna malattia rara vi sono in Europa circa 246.000 malati. La maggior parte dei pazienti è affetta da malattie ancora più rare, che colpiscono 1 persona su 100.000 o più. Ad oggi nella UE le 5.000-8.000 malattie rare esistenti colpiscono nell'insieme il 6-8% della popolazione, ossia da 27 a 36 milioni di persone.

La legislazione e i finanziamenti dell'UE per i progetti di ricerca e sviluppo mirano a promuovere la produzione di "medicinali orfani" farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, faticano ad incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche.
La prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare vengono favoriti attraverso la creazione di reti, lo scambio di esperienze, la formazione e la diffusione delle conoscenze disponibili. Con  la Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento e del Consiglio Europeo, è stato adottato un Programma d'azione comunitaria sulle malattie rare nel quadro di azione della sanità pubblica, per il quadriennio 1999-2003. Sempre a livello europeo, nel 2000 è stato pubblicato il regolamento n.141/2000 relativo ai medicinali orfani, con l'istituzione della procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano. Per svolgere questa attività è stato istituito nell'ambito dell'European Medicines Agency (EMEA) il Committee for Orphan Medicinal Products (COMP)

In Italia, il Piano sanitario nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la "tutela dei soggetti affetti da malattie rare" e la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.
A maggio 2001 è stato infatti emanato il decreto ministeriale 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124". La norma segue  le indicazioni del PSN 1998-2000 poi ribadite anche nei Piani successivi. A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare le strutture per l'assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.
Con l'accordo 11 luglio 2002 la Conferenza Stato Regioni ha istituito un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della salute e l'ISS. Il gruppo di lavoro assicura il coordinamento ed il monitoraggio delle attivita' assistenziali per le malattie rare, al fine di ottimizzare il funzionamento delle reti regionali e salvaguardare il principio di equita' dell' assistenza per tutti i cittadini.
La determinazione 10 maggio 2007 ha sancito l'accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare.

Europlan
E' un progetto triennale finanziato dalla Commissione Europea (DG SANCO), iniziato nell'aprile 2008 come parte del "Programma di Azioni Comunitarie nel campo della Salute Pubblica (2003 2008)". Il progetto è coordinato dal Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità. Hanno partecipato trentatré Paesi, insieme a Eurodis (European Organisation for Rare Diseases), l'alleanza di pazienti sostenuta dalla Commissione Europea, che riunisce  milioni di persone affette da malattie rare.
Obiettivo del progetto è stato quello di produrre delle raccomandazioni su come sviluppare strategie e piani nazionali per le malattie rare, in linea con le raccomandazioni europee per le azioni nel campo delle malattie rare (2009/C 151/02), adottate dal Consiglio dell'Unione Europea. Per questo sono state utilizzate un insieme di metodologie, migliori pratiche, casi di studio e indicatori, in modo da permettere ad  ogni Stato comunitario di definire il proprio piano nazionale per le malattie rare. In accordo con le linee guida del progetto sono state  organizzate delle Conferenze nazionali.

In Italia l'evento è stato organizzato in sessioni plenarie e gruppi di lavoro tematici per ciascuna raccomandazione. Ogni gruppo di lavoro tematico ha visto la partecipazione dei rappresentanti di  tutti i  portatori di interesse  coinvolti. Vista la scelta  strategica di ottenere  il massimo consenso, sull'importanza e sull’utilità della disponibilità di piani nazionali, nonché di una strategia europea comune per le malattie rare, è stata lanciata sul sito web Eurordis una consultazione pubblica.
Il Ministero ha partecipato attivamente insieme a ISS, Eurordis e a tutti i portatori di interesse (associazioni dei pazienti)  alla preparazione della Conferenza nazionale, con una serie di incontri culminati a Firenze nel novembre 2010,  presso il Centro formazione Montedomini. I temi affrontati nel corso della Conferenza nazionale sono stati in tutto 7, sintetizzati dalle Raccomandazioni del Consiglio dell'Unione Europea:

I - Metodologia e Governance di un Piano nazionale
II - Definizione, codifica e inventario delle Malattie rare
III - Ricerca sulle Malattie rare
IV - Standards di assistenza per le Malattie rare; Centri di Competenza; Reti europee di riferimento
V - Empowerment dei pazienti

A questi se ne aggiungono altri due considerati trasversali e in qualche modo implicati nella discussione di ogni tema:

VI - Sostenibilità
VII - Raccolta expertise a livello europeo

Il 25 febbraio 2011 nel corso della settimana mondiale delle malattie rare, si è tenuta presso l’Istituto superiore di sanità la Conferenza conclusiva di Europlan, che ha visto la partecipazione dei massimi esperti europei nel settore delle malattie rare. La Conferenza ha segnato una tappa intermedia del processo condiviso di programmazione delle politiche sanitarie. Il progetto Europlan infatti, continuerà come supporto tecnico-scientifico agli Stati membri per la redazione e nell’implementazione dei piani nazionali per le malattie rare.

Per approfondire consulta:

 

 


Data di pubblicazione: 31 agosto 2011, ultimo aggiornamento 22 marzo 2013

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