Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. L’articolo 38, comma 2, dei nuovi Livelli essenziali di assistenza (DPCM 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, GU 18 marzo 2017), in vigore dal 19 marzo 2017, garantisce a tutti i neonati "le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie individuate con decreto del Ministro della Salute in attuazione dell'articolo 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147, nei limiti e con le modalità definite dallo stesso decreto".

Screening uditivo neonatale: diagnosi precoce della sordità congenita

La sordità neonatale rappresenta il difetto sensitivo ereditario più frequente nei neonati con un incidenza stimata nei paesi occidentali fra 0,5 e1,5 casi ogni mille nati. Se non diagnosticata e trattata precocemente, può determinare gravi deficit fortemente invalidanti in grado di influire negativamente sui processi di sviluppo neurosensoriale, di apprendimento e di inserimento sociale del bambino.
Lo screening uditivo neonatale viene effettuato nei primi giorni di vita del bambino mediante un’indagine di breve durata e non invasiva, che non necessita della collaborazione del bambino e che si può eseguire durante il sonno spontaneo inviando al bambino stimoli acustici di diversa intensità.

Il vantaggio di un programma di screening uditivo neonatale consiste nella possibilità di effettuare una diagnosi precoce di sordità congenita considerato che, in assenza dello screening, ci si accorgerebbe di tale condizione tardi, ossia quando il bambino manifesta un ritardo nell'acquisizione del linguaggio verbale. Al contrario, una diagnosi precoce permette l’avvio di una riabilitazione tempestiva del deficit uditivo mediante apparecchi acustici o impianto cocleare in caso di sordità profonde.

Screening visivo neonatale: diagnosi precoce della cataratta congenita

Le malattie oculari congenite rappresentano gravi affezioni neonatali ad alto impatto sociale in quanto influiscono in maniera determinante sullo sviluppo della capacità di relazione del bambino.
La cataratta congenita ancora oggi rappresenta una delle principali cause di cecità curabile nell’infanzia, con un’incidenza compresa tra 1 e 6 casi su 10.000 nati vivi.
Lo screening visivo neonatale previsto dai nuovi Lea per tutti i nuovi nati è rappresentato dal test del riflesso rosso. Si tratta di un esame molto semplice che permette di valutare la presenza o meno del riflesso rosso del fondo oculare: è lo stesso effetto che osserviamo spesso nelle fotografie effettuate con il flash. La mancanza del riflesso rosso o la differenza fra i due occhi in termini di omogeneità sono indicativi di possibili patologie e permettono di indirizzare subito il bambino allo specialista oculista per una diagnosi e una presa in carico tempestiva.

Screening neonatali su goccia di sangue e Screening neonatale esteso (SNE): diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie

Grazie ad un test effettuato su qualche goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e versata su un apposito cartoncino, è possibile effettuare lo screening neonatale che permette di identificare diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte.
In Italia, l’articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, ha introdotto lo screening neonatale su goccia di sangue per tre malattie:

  • ipotiroidismo congenito
  • fibrosi cistica
  • fenilchetonuria.

Questi screening sono stati poi regolamentati dal DPCM 9 luglio 1999 "Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni ed alle province autonome di Trento e Bolzano in materia di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di obbligatorietà del controllo per l’individuazione ed il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica".
Oggi, grazie alle nuove tecnologie a disposizione, è stato possibile allargare queste attività di screening ad un più ampio numero di malattie metaboliche ereditarie, con costi relativamente contenuti, pertanto si parla di Screening Neonatale Esteso (SNE) che, effettuato al momento della nascita, permette di identificare alcune malattie prima che queste si manifestino clinicamente.
Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie rare che possono esordire fin dalle prime settimane di vita e, alcune di esse, hanno forme gravi e progressivamente invalidanti che, se non riconosciute in tempo utile, possono provocare gravi handicap fisici e mentali.
Fino a poco tempo fa lo SNE era prerogativa solo di alcune realtà territoriali del nostro Paese, che hanno avviato specifici programmi o progetti pilota attraverso propri atti deliberatori e proprie risorse economiche; ciò ha creato evidenti disuguaglianze nelle opportunità di salute offerte dalle Regioni ai nuovi nati.
Con la Legge 19 agosto 2016, n. 167, recante "Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie" (G.U. Serie Generale, n. 203 del 31 agosto 2016), è stato fatto un importante passo avanti in quanto la legge ha stabilito l’inserimento dello SNE nei nuovi Livelli essenziali di assistenza così da poter garantire lo screening a tutti i nuovi nati.
Con il DM 13 ottobre 2016 recante “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” (G. U. n. 267 del 15 novembre2016), sono state fornite indicazioni su: la lista delle patologie oggetto dello SNE, l’informativa e il consenso, le modalità di raccolta e invio dei campioni, il sistema di screening neonatale con gli elementi della sua organizzazione, regionale o interregionale, deputata a garantire l’intero percorso dello screening neonatale dal test di I livello alla presa in carico del neonato confermato positivo, le modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e la presa in carico del paziente, le iniziative di formazione e informazione nonché i criteri per la ripartizione dello stanziamento.
Inoltre per assicurare la massima uniformità nell’applicazione dello screening neonatale su goccia di sangue sul territorio nazionale, presso l’Istituto Superiore di Sanità, con decreto del Direttore Generale dell’ISS n.33 del 9 marzo 2017, è stato istituito il Centro di coordinamento sugli screening neonatali, previsto all’art. 3 della Legge 167/2016.


Data di pubblicazione: 4 novembre 2010, ultimo aggiornamento 26 novembre 2018

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