Si presenta con la comparsa di diversi tumori dei nervi periferici quale prima manifestazione della malattia nel giovane adulto


La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia più rara e molto differente dalla neurofibromatosi di tipo 1.

La prevalenza della neurofibromatosi di tipo 2 (forma sintomatica) nella popolazione generale è di 1 su 100.000-200.000 individui con un’incidenza di 1 su 33000 nati.

La variabilità all’interno dei nuclei familiari è minore che nella neurofibromatosi di tipo 1.

La neurofibromatosi di tipo 2 si presenta clinicamente con diversi tumori come gli schwannomi bilaterali (tumori benigni delle cellule di Schwann) del nervo acustico/vestibolare (VIII nervo cranico) che compaiono tipicamente come prima manifestazioni della malattia nel giovane adulto.

Inoltre, possono presentarsi gli schwannomi del sistema nervoso periferico e dei nervi cranici; tumori multipli del cervello e del  midollo spinale (ad esempio, meningiomi, astrocitomi ed ependimomi) e cataratta (opacità del cristallino) giovanile o amartomi retinici.

Tra le lesioni cutanee vi sono gli schwannomi cutanei e poche macchie caffellatte.

Quando la malattia si manifesta in età pediatrica, il quadro clinico è generalmente più grave.

Il gene responsabile della neurofibromatosi di tipo 2 è localizzato sul cromosoma 22q.

Il prodotto genico della neurofibromatosi di tipo 2 viene chiamato schwannomina o merlina ed ha funzioni di regolazione della crescita e del rimodellamento cellulare (con un effetto di soppressione nella formazione dei tumori).

Per il trattamento delle manifestazioni tumorali delle neurofibromatosi, oggi si dispone di terapie con farmaci biologici (per esempio, derivati della rapamicina e anticorpi-monoclonali).

 

Neurofibromatosi tipo 2 a mosaico (NF2 segmentale)

Alcune persone possono presentare tutte le manifestazioni della neurofibromatosi di tipo 2, oppure una parte, localizzate ad un emilato o a segmenti corporei circoscritti:

  • schwannomi vestibolari associati a meningiomi e/o ad altri tumori del sistema nervoso
  • le caratteristiche precedenti associate anche a schwannomi periferici

Schwannomatosi

In questa forma di neurofibromatosi si hanno schwannomi dei nervi periferici  e/o delle radici gangliari in assenza di tumori del nervo vestibolare (o di altri nervi cranici) o di altri segni diagnostici per la neurofibromatosi di tipo 2.

Gli schwannomi possono manifestarsi intorno ai 30 anni d’età in diverse sedi (sono abitualmente localizzati ai grossi tronchi nervosi del tronco e degli arti). Il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 22, in posizione diversa dal gene della neurofibromatosi di tipo 2 e si chiama SMARCB1.

 


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Data di pubblicazione: 22 febbraio 2013, ultimo aggiornamento 22 febbraio 2013