Malattie genetiche rare caratterizzate dalla presenza di tumori benigni dei nervi periferici e da altre patologie a carico di altri organi e apparati


Le neurofibromatosi sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate dalla presenza di tumori benigni dei nervi periferici (neurofibromi e schwannomi) e da altre manifestazioni a carico dei vari organi e apparati.

Attualmente, all’interno dell’intero gruppo si distinguono diverse forme:

  • neurofibromatosi tipo 1 (NF1)
  • neurofibromatosi tipo 1 a mosaico (NF segmentale)
  • neurofibromatosi spinale
  • sindrome di Watson
  • sindrome "simil-neurofibromatosi tipo 1" (sindrome di Legius)
  • neurofibromatosi tipo 2 (NF2)
  • neurofibromatosi tipo 2 a mosaico (NF2 segmentale)
  • schwannomatosi  

La neurofibromatosi tipo 1, la forma a mosaico, la forma spinale, la neurofibromatosi tipo 2 e tipo 2 a mosaico - incluse nel termine di neurofibromatosi - sono presenti all’interno dell’allegato 1 del DM 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" con codice d’esenzione RBG010. Sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia di tali malattie rare.

L’elenco completo dei centri clinici è consultabile sulla homepage del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, all’indirizzo: www.iss.it/cnmr.


Le informazioni pubblicate in "La nostra salute" non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

Data di pubblicazione: 21 febbraio 2013, ultimo aggiornamento 21 febbraio 2013