La condivisione delle conoscenze tra strutture competenti può agevolare la diagnosi, la presa in carico ed il trattamento dei pazienti


In Europa si considera rara una malattia che colpisce non più di 5 persone su 10mila. Proprio poiché “rare”, la loro diagnosi è spesso complicata e tardiva: alcuni pazienti possono attendere diversi anni prima di arrivare a scoprire ciò di cui soffrono o, come si stima in 1 caso su 4, la loro malattia può rimanere sconosciuta. Le malattie sono soprattutto di origine genetica, hanno un andamento cronico, a volte degenerativo e comportano spesso gravi disabilità. I farmaci che potrebbero curarle scarseggiano e sono costosi: questa è la carta di identità delle malattie rare.

Piano nazionale

L’Italia, nel pieno rispetto di quanto indicato dall’Unione Europea, si è dotata di un Piano Nazionale Malattie Rare. Il PNMR 2013-2016 è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 16 ottobre 2014.Il Piano costituisce uno strumento di pianificazione e programmazione condiviso e disegna una strategia comune di cooperazione. Una delle azioni indicate dal Piano è la condivisione delle conoscenze tra strutture competenti, in grado di agevolare la diagnosi, la presa in carico ed il trattamento dei pazienti con malattia rara. Tale importante strumento si avvale anche delle proposte provenienti dalle Associazioni di pazienti.

Reti e registro

Al fine di porre in comunicazione strutture e competenze, agevolare la rapidità della diagnosi e l’appropriatezza delle cure, mettendo inoltre a disposizione dei singoli cittadini, delle associazioni di pazienti e dei loro familiari informazioni relative alle malattie rare e alla disponibilità dei farmaci, nasce nel 2001 la Rete nazionale delle malattie rare. La Rete è costituita una serie di strutture cliniche accreditate e specificamente individuate dalle Regioni, i cosiddetti presìdi, che operano sul territorio nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento delle malattie rare.

In ottemperanza al DM 279/2001, il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità coordina il Registro nazionale, in cui vengono raccolte informazione cliniche di pazienti, residenti in Italia, affetti da una delle patologie e dei gruppi di malattie rare attualmente tutelate in base ai Livelli essenziali di assistenza.

Dal marzo 2017 sono operative anche le Reti di riferimento europee, ERN. Riuniscono strutture sanitarie di tutta Europa per affrontare patologie complesse o rare che richiedono cure altamente specializzate assicurando una concentrazione di conoscenze e risorse.

 

 

E’ possibile conoscere ed entrare in contatto con la Rete nazionale delle malattie rare e ricevere aiuto dai professionisti che ne fanno parte attraverso diversi strumenti:

  • consultando la mappa dei centri di diagnosi e cura in Italia
  • chiamando il Telefono verde del Centro Nazionale Malattie Rare (800.896949) per ottenere informazioni sui Centri
  • rivolgendosi a una struttura di fiducia, riconosciuta da una qualunque delle Regioni.  

Cosa fare in caso di sospetta malattia rara

Il medico di medicina generale o il pediatra di libera scelta indirizzano il paziente allo specialista del SSN che, qualora sospetti una malattia rara, indirizza l’assistito verso un ospedale individuato dalla Regione come presidio competente per quella determinata malattia rara.

Le indagini finalizzate alla diagnosi sono eseguite dal Presidio o da una struttura ad esso collegata funzionalmente senza alcun onere per l’assistito. Per formulare la diagnosi di una malattia genetica rara in un soggetto potrebbero essere necessarie indagini genetiche sui suoi familiari; in questi casi le indagini sui familiari sono eseguibili in esenzione.

Se il presidio accerta la presenza di una malattia rara inclusa nell'elenco delle malattie rare esenti dalla partecipazione al costo allegato al Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 di definizione dei Livelli essenziali di assistenza, rilascia il certificato di diagnosi e l’assistito potrà richiedere l’attestato di esenzione presentando tale certificato all’ufficio competente dell’azienda sanitaria locale di residenza. Sarà il presidio stesso a fornire al paziente un piano terapeutico appropriato. L’assistito riconosciuto esente potrà sottoporsi gratuitamente alle indagini necessarie nel corso del tempo per il controllo della malattia.

Consulta il nuovo elenco (allegato 7 al DPCM) delle malattie esenti e delle relative prestazioni alle quali si ha diritto.

Puoi anche effettuare la ricerca delle malattie rare esenti anche in banca dati.

Consulta anche la pagina dedicata nell'area esenzioni e le domande e risposte

Telefono verde malattie rare (800.896949)

Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'ISS cura dal 2008 il Telefono verde malattie rare (TVMR): un servizio gratuito a copertura nazionale che dà informazioni personalizzate sui centri di diagnosi e cura, esenzione, sperimentazioni cliniche e Associazioni di pazienti. È attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9 alle 13, e risponde un équipe di specialisti esperti composta da psicologi e medici.

 

I farmaci orfani

Il farmaco è orfano quando, anche se può essere utile per trattare una malattia rara, non ha un mercato sufficiente a ripagare le spese che sono necessarie per produrlo. All’origine di un farmaco orfano, quindi, è un ridotto interesse da parte delle industrie farmaceutiche ad investire nel suo sviluppo.

Negli anni, le istituzioni europee e nazionali, in base anche ad una esigenza etica, si sono impegnate ad incoraggiare la commercializzazione di tali farmaci e soprattutto a stimolare la ricerca e lo sviluppo del settore. In Italia la disponibilità dei farmaci orfani è regolata da normative di carattere europeo emanate dall’Agenzia europea per la valutazione dei prodotto medicinali (EMEA) e da normative nazionali emanate a cura dell’Agenzia italiana del farmaco (AIFA). I farmaci orfani attualmente disponibili nel nostro Paese sono a totale carico del Sistema sanitario nazionale per la loro indicazione terapeutica.

La disponibilità dei farmaci orfani è determinata dalle autorizzazioni all’immissione in commercio (AIC) dei singoli prodotti pubblicate nella Gazzetta Ufficiale e dalle liste previste dalla legge 648/96, che consente di erogare a carico del Servizio sanitario nazionale in assenza di un’alternativa terapeutica valida.
Per maggiori informazioni, consulta le pagine del sito del CNMR dedicate ai farmaci orfani e la pagina dell'Aifa dedicata all'uso speciale dei farmaci .

I pazienti trattati con farmaci orfani devono essere correttamente informati dal medico responsabile del trattamento terapeutico sulla portata delle sperimentazioni cliniche e sulla necessità di un monitoraggio specifico. I pazienti sono tenuti quindi a sottoscrivere l'apposito consenso informato in duplice copia.

Se non esiste il farmaco per una specifica malattia

Se un farmaco non è in commercio e non è presente nelle liste della L.648/96, cittadini e operatori sanitari possono richiedere la sua inclusione nelle liste previste dalla legge mediante una richiesta specifica, corredata dalla documentazione di supporto che soddisfi i criteri di inclusione stabiliti dalla legge. In determinati casi, si può prendere in considerazione l’uso compassionevole del farmaco disciplinato dalla L.94/98 e successive modificazioni ed integrazioni.
In alcuni casi molto selezionati, potrebbe essere possibile utilizzare il farmaco in forma sperimentale. La sperimentazione clinica intende verificare la sicurezza, la tollerabilità, l’efficacia di un farmaco o di una cura biologica sull’uomo.

Per oriebtamento vedi sul sito del CNMR la pagina Farmaci non disponibili.Cosa fare

“Con gli occhi tuoi” è il titolo della videofavola per parlare di malattie rare con i bambini della scuola primaria, promossa dal Ministero della Salute e realizzata dall’ISS in collaborazione con il Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca, UNIAMO - Federazione italiana malattie rare, Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e con il patrocinio del Vicariato di Roma, Centro per la pastorale sanitaria.

Una favola d’autore, nata dalla fantasia di bambini di II e III elementare, che, insieme con l’artista Vera Puoti, che ha rielaborato per UNIAMO i loro disegni, hanno inventato le trame. Le musiche del video sono state eseguite dagli allievi della Scuola di musica “Sylvestro Ganassi”.

Il progetto prevede, tra le varie iniziative, un percorso formativo ideato per agevolare l’uso della videofavola nelle classi:“Istruzioni per l’uso: Metodi e materiali per parlare di malattie rare nella scuola primaria”. Si tratta di un kit didattico realizzato da esperti (psicologi e medici) del Centro Nazionale Malattie Rare ed articolato in quattro attività:

  1. Conosciamo le malattie rare
  2. La videofavola: le due alternative
  3. La videofavola: continuiamo la storia
  4. Giochiamo con le malattie rare?

Per ciascuna attività sono inclusi nel kit una scheda per l’insegnante, con le informazioni necessarie per realizzarla, e i materiali per metterla in pratica, da fotocopiare e/o ritagliare. 

Per maggiori informazioni sul progetto consulta il dossier "Con gli occhi tuoi".


Le informazioni pubblicate in "La nostra salute" non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

Data di pubblicazione: 14 gennaio 2013, ultimo aggiornamento 13 febbraio 2017

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