La condivisione delle conoscenze tra strutture competenti può agevolare la diagnosi, la presa in carico ed il trattamento dei pazienti


In Europa si considera rara una malattia che colpisce non più di 5 persone su 10mila. Proprio poiché “rare”, la loro diagnosi è spesso complicata e tardiva: alcuni pazienti possono attendere diversi anni prima di arrivare a scoprire ciò di cui soffrono o, come si stima in 1 caso su 4, la loro malattia può rimanere sconosciuta. Le malattie sono soprattutto di origine genetica, hanno un andamento cronico, a volte degenerativo e comportano spesso gravi disabilità. I farmaci che potrebbero curarle scarseggiano e sono costosi: questa è la carta di identità delle malattie rare. Oggi, per un certo numero di malattie rare il Servizio sanitario nazionale riconosce il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni sanitarie secondo il Decreto ministeriale n. 279 del 2001.

L’Italia, nel pieno rispetto di quanto indicato dall’Unione Europea, si è dotata di un Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR). Il PNMR 2013-2016 è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 16 ottobre 2014.

Il Piano costituisce uno strumento di pianificazione e programmazione condiviso e disegna una strategia comune di cooperazione.  

Una delle azioni indicate dal Piano è la condivisione delle conoscenze tra strutture competenti, in grado di agevolare la diagnosi, la presa in carico ed il trattamento dei pazienti con malattia rara. Tale importante strumento si avvale anche delle proposte provenienti dalle Associazioni di pazienti.

La Rete nazionale malattie rare

La Rete nazionale delle malattie rare è stata istituita nel 2001 con il decreto ministeriale n. 279, anche in base a quanto indicato dai Piani sanitari nazionali dalla fine degli anni Novanta. La Rete è nata con lo scopo di porre in comunicazione strutture e competenze, agevolare la rapidità della diagnosi e l’appropriatezza delle cure, mettendo inoltre a disposizione dei singoli cittadini, delle associazioni di pazienti e dei loro familiari informazioni relative alle malattie rare e alla disponibilità dei farmaci.

La Rete si identifica con una serie di strutture cliniche accreditate e specificamente individuate dalle Regioni, i cosiddetti presìdi, che operano sul territorio nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento delle malattie rare. In ottemperanza al DM 279/2001, il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità coordina il Registro nazionale, in cui vengono raccolte informazione cliniche di pazienti, residenti in Italia, affetti da una delle 284 patologie e 47 gruppi di malattie rare attualmente tutelate ai sensi del dm n. 279/2001.

E’ possibile conoscere ed entrare in contatto con la Rete nazionale delle malattie rare e ricevere aiuto dai professionisti che ne fanno parte attraverso diversi strumenti:

  • consultando l'elenco dei presìdi
  • consultando la mappa dei centri di diagnosi e cura in Italia
  • effettuando una ricerca avanzata se sono noti la patologia, il gruppo di patologia o il codice di esenzione
  • chiamando il Telefono verde del Centro Nazionale Malattie Rare (800.896949) per ottenere informazioni sui Centri
  • rivolgendosi a una struttura di fiducia, riconosciuta da una qualunque delle Regioni.  


Cosa fare in caso di sospetta malattia rara. Il medico di medicina generale o il pediatra di libera scelta indirizzano il paziente allo specialista del SSN che, qualora sospetti una malattia rara, indirizza l’assistito verso un ospedale individuato dalla Regione come presidio competente per quella determinata malattia rara.

Le indagini finalizzate alla diagnosi sono eseguite dal Presidio o da una struttura ad esso collegata funzionalmente senza alcun onere per l’assistito. Per formulare la diagnosi di una malattia genetica rara in un soggetto potrebbero essere necessarie indagini genetiche sui suoi familiari; in questi casi le indagini sui familiari sono eseguibili in esenzione.
Se il presidio accerta la presenza di una malattia rara inclusa nell’allegato 1 al DM n. 279/2001, rilascia il certificato di diagnosi e l’assistito potrà richiedere l’attestato di esenzione presentando tale certificato all’ufficio competente dell’azienda sanitaria locale di residenza. Sarà il presidio stesso a fornire al paziente un piano terapeutico appropriato. L’assistito riconosciuto esente potrà sottoporsi gratuitamente alle indagini necessarie nel corso del tempo per il controllo della malattia.

Per l’erogazione in regime di esenzione delle prestazioni sanitarie ai fini della diagnosi, la prescrizione deve indicare il codice R99 “Sospetto malattia rara”. Lo stesso codice è utilizzato per le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.

L’esenzione. Il paziente ha diritto alle prestazioni incluse nei Livelli essenziali di assistenza (LEA), ritenute efficaci e appropriate per il trattamento e il monitoraggio della patologia e per prevenire eventuali aggravamenti.  Sulla ricetta che il paziente presenta al farmacista o al medico, dovrà essere indicato il codice della patologia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione.

Consulta:


Il Centro Nazionale Malattie Rare. Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) svolge attività di ricerca scientifica e di sanità pubblica e collabora con istituti di eccellenza nazionali e internazionali. Coordina il Registro nazionale delle malattie rare (istituito dal decreto ministeriale 279/2001) e il Registro nazionale dei farmaci orfani, che monitora i farmaci destinati alla cura delle patologie rare (gratuiti nell’ambito del Servizio sanitario nazionale).

Il Telefono verde malattie rare (800.896949). Il CNMR cura dal 2008 il Telefono verde malattie rare (TVMR): un servizio gratuito a copertura nazionale che dà informazioni personalizzate sui centri di diagnosi e cura, esenzione, sperimentazioni cliniche e Associazioni di pazienti. È attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9 alle 13, e risponde un equipe di specialisti esperti composta da psicologi e medici.

 

I farmaci orfani

Il farmaco è orfano quando, anche se può essere utile per trattare una malattia rara, non ha un mercato sufficiente a ripagare le spese che sono necessarie per produrlo. All’origine di un farmaco orfano, quindi, è un ridotto interesse da parte delle industrie farmaceutiche ad investire nel suo sviluppo.

Negli anni, le istituzioni europee e nazionali, in base anche ad una esigenza etica, si sono impegnate ad incoraggiare la commercializzazione di tali farmaci e soprattutto a stimolare la ricerca e lo sviluppo del settore. In Italia la disponibilità dei farmaci orfani è regolata da normative di carattere europeo emanate dall’Agenzia europea per la valutazione dei prodotto medicinali (EMEA) e da normative nazionali emanate a cura dell’Agenzia italiana del farmaco (AIFA). I farmaci orfani attualmente disponibili nel nostro Paese sono a totale carico del Sistema sanitario nazionale per la loro indicazione terapeutica.

La disponibilità dei farmaci orfani è determinata dalle autorizzazioni all’immissione in commercio (AIC) dei singoli prodotti pubblicate nella Gazzetta Ufficiale e dalle liste previste dalla legge 648/96, che consente di erogare a carico del Servizio sanitario nazionale in assenza di un’alternativa terapeutica valida.
Per maggiori informazioni, consulta la normativa di riferimento sulla sperimentazione clinica.

I pazienti trattati con farmaci orfani devono essere correttamente informati dal medico responsabile del trattamento terapeutico sulla portata delle sperimentazioni cliniche e sulla necessità di un monitoraggio specifico. I pazienti sono tenuti quindi a sottoscrivere l'apposito consenso informato in duplice copia.

Se non esiste il farmaco per una specifica malattia

Se un farmaco non è in commercio e non è presente nelle liste della L.648/96, cittadini e operatori sanitari possono richiedere la sua inclusione nelle liste previste dalla legge mediante una richiesta specifica, corredata dalla documentazione di supporto che soddisfi i criteri di inclusione stabiliti dalla legge. In determinati casi, si può prendere in considerazione l’uso compassionevole del farmaco disciplinato dalla L.94/98 e successive modificazioni ed integrazioni.

La sperimentazione clinica

In alcuni casi molto selezionati, potrebbe essere possibile utilizzare il farmaco in forma sperimentale. La sperimentazione clinica intende verificare la sicurezza, la tollerabilità, l’efficacia di un farmaco o di una cura biologica sull’uomo.
La prima fase è condotta su volontari sani, tenuti sotto costante controllo medico.
La seconda fase valuta invece l’efficacia terapeutica di un farmaco su soggetti che hanno sviluppato la malattia.
La fase successiva, la più complessa, richiede accuratezza anche sotto il profilo etico. Si tratta di studi comparativi in quanto si confrontano due farmaci (un farmaco e un omologo già esistente oppure un farmaco e un placebo, cioè una sostanza priva di effetti) in due gruppi di pazienti. Si conferma l’efficacia del principio attivo, si definiscono i dosaggi, la formulazione allargando il numero di centri clinici coinvolti nella sperimentazione (studi multicentrici) allo scopo di ottenere un numero maggiore di pazienti trattati. La terza fase può durare anni e solo dopo la sua conclusione la casa farmaceutica può richiedere l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco.
Esiste una quarta fase che riguarda il farmaco dopo la sua commercializzazione, e serve per rilevare eventuali effetti collaterali e/o altri problemi non emersi nelle precedenti fasi di valutazione.

I pazienti che scelgono volontariamente di sottoporsi a sperimentazione devono essere a conoscenza dei rischi (incluso quello derivante dall’interruzione del trattamento terapeutico) e dei benefici attesi e devono poter rinunciare in qualsiasi momento anche senza una motivazione. È questo il consenso informato. Ai pazienti che scelgono di accedere ad una sperimentazione clinica deve essere inoltre assicurata la massima protezione medica e il controllo costante della sintomatologia. Medici, esperti di etica e farmacologi fanno parte dei Comitati etici, organismi che verificano i protocolli scientifici a monte della sperimentazione. Senza l’approvazione da parte del Comitato, l’iter non può avere inizio.
Nel caso delle malattie rare è difficile poter disporre di un campione di soggetti sufficiente a una sperimentazione. Le malattie rare infatti colpiscono in alcuni casi un numero molto esiguo di persone. Sarebbe dunque necessario reclutare volontari in diversi Paesi e coordinare più centri di ricerca (“studi multicentrici internazionali”).

"Proteggi il tuo farmaco" è un progetto rivolto ai pazienti affetti da malattie rare, alle Associazioni di pazienti e ai medici.
I farmaci usati per la cura delle malattie rare sono spesso farmaci comuni usati fuori dalle indicazioni terapeutiche segnalate sul foglio illustrativo (uso “off-label”, letteralmente “fuori dall’etichetta”, ovvero al di fuori dalle indicazioni d’uso) e questo li rende in un certo senso invisibili. Ad esempio, se questi farmaci venissero ritirati dal mercato, non si conoscerebbero le conseguenze del ritiro sui pazienti nei quali il farmaco è usato off-label.

Persone che soffrono di una malattia rara possono quindi essere private di un farmaco che non ha alternative terapeutiche equivalenti. Per evitare che ciò accada è necessario che questi farmaci vengano segnalati per dare loro la giusta visibilità, affinché si possa studiare una corretta strategia per renderli sempre disponibili per i pazienti con patologie rare.

L’uso di farmaci off-label è del tutto lecito e monitorarlo significa tutelare farmaci indispensabili per la terapia di malattie rare. Un esempio verificatosi in passato è quello della Mexiletina, antiaritmico di classe I impiegato off-label per la cura delle miotonie, patologie rare. Dopo il suo ritiro dal commercio, grazie alla segnalazione da parte di un paziente, nel 2010 il CNMR ha potuto mettere in moto una serie di procedure che hanno reso di nuovo disponibile il farmaco per i pazienti miotonici.

Per contribuire a questo progetto, si può inviare un'e-mail all’indirizzo farmaciorfani@iss.it con il nome del farmaco, la casa farmaceutica che lo produce, la patologia per cui lo si assume e il nome dello specialista da cui si è in cura.

“Con gli occhi tuoi” è il titolo della videofavola per parlare di malattie rare con i bambini della scuola primaria, promossa dal Ministero della Salute e realizzata dall’ISS in collaborazione con il Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca, UNIAMO - Federazione italiana malattie rare, Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e con il patrocinio del Vicariato di Roma, Centro per la pastorale sanitaria.

Una favola d’autore, nata dalla fantasia di bambini di II e III elementare, che, insieme con l’artista Vera Puoti, che ha rielaborato per UNIAMO i loro disegni, hanno inventato le trame. Le musiche del video sono state eseguite dagli allievi della Scuola di musica “Sylvestro Ganassi”.

Il progetto prevede, tra le varie iniziative, un percorso formativo ideato per agevolare l’uso della videofavola nelle classi:“Istruzioni per l’uso: Metodi e materiali per parlare di malattie rare nella scuola primaria”. Si tratta di un kit didattico realizzato da esperti (psicologi e medici) del Centro Nazionale Malattie Rare ed articolato in quattro attività:

  1. Conosciamo le malattie rare
  2. La videofavola: le due alternative
  3. La videofavola: continuiamo la storia
  4. Giochiamo con le malattie rare?

Per ciascuna attività sono inclusi nel kit una scheda per l’insegnante, con le informazioni necessarie per realizzarla, e i materiali per metterla in pratica, da fotocopiare e/o ritagliare. 

Per maggiori informazioni sul progetto consulta il dossier "Con gli occhi tuoi".


Le informazioni pubblicate in "La nostra salute" non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

Data di pubblicazione: 14 gennaio 2013, ultimo aggiornamento 7 novembre 2014

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