In Europa, si registrano circa 1,5-2,5 nuovi casi di malattia su 100.000 persone


La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa causata da una perdita progressiva dei neuroni motori (o motoneuroni, cioè quelli che controllano il movimento e l’attività dei muscoli, inclusi quelli della respirazione). La malattia è caratterizzata da una paralisi progressiva dei muscoli scheletrici compresi quelli degli arti, della deglutizione, della fonazione e della respirazione. La persona con SLA, quindi, pur mantenendo pienamente efficienti le funzioni mentali, vive in un contesto di grande sofferenza e in pochi anni va incontro a morte.

Negli Stati Uniti, la SLA è nota come malattia di Lou Gehrig, giocatore di baseball americano colpito dalla malattia a 36 anni. In Europa, si registrano circa 1,5-2,5 nuovi casi di malattia su 100.000 persone.

Al Registro Nazionale Malattie rare, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità e deputato a raccogliere i dati dei centri clinici per la malattia all’interno della Rete Nazionale Malattie Rare, sono stati segnalati circa 10600 malati con SLA al dicembre 2016.

La SLA è familiare nel 5-10% dei casi, con una trasmissione in genere autosomica dominante, raramente recessiva o X-linked.

In circa i due terzi dei casi di SLA familiare, sono state identificate mutazioni a carico dei circa 30 geni associati alla malattia. Di questi, 5 sono definiti geni maggiori perché responsabili della gran parte dei casi e sono i geni C9ORF72, SOD1, TARDBP, FUS e TBK1.

I recenti dati della letteratura dimostrano che anche nelle forme di SLA sporadica, seppure in piccole percentuali (circa il 12%), è possibile riscontrare mutazioni degli stessi geni responsabili delle forme familiari.

L’esatto ruolo di fattori di rischio ambientali nell’eziologia della malattia è tuttora poco chiaro, tuttavia diversi studi epidemiologici hanno evidenziato alcune importanti evidenze riguardanti l’impatto ambientale sulla SLA. Tuttavia, oltre all’età avanzata, il sesso maschile e la familiarità, i principali fattori di rischio ambientali studiati sono quelli legati allo stile di vita (fumo e alimentazione), l’indice di massa corporea, l’attività fisica, i fattori di rischio occupazionali e ambientali, i metalli, i pesticidi, alcuni virus e la comorbidità con alcune malattie.

I progressi della ricerca scientifica attraverso lo studio della genetica hanno consentito di acquisire maggiori conoscenze sui meccanismi patogenetici che sottendono la malattia, scoprire nuove vie cellulari coinvolte nella degenerazione del motoneurone, validare nuovi modelli sperimentali animali e identificare potenziali target terapeutici per una medicina e un approccio alla cura sempre più personalizzato.

L'età media di esordio della SLA è tra la quinta e sesta decade di vita. La maggior parte delle persone con SLA tipica presentano la forma spinale della malattia, che esordisce a partire dagli arti. Le manifestazioni cliniche sono caratterizzate da:

  • debolezza muscolare agli arti superiori e inferiori con riduzione della forza
  • fascicolazioni (contrazioni muscolari involontarie) e atrofia muscolare focale con disturbi della motilità attiva e dell’andatura, che peggiorano sino alla paralisi.

Le mani, in genere, sono colpite per prime, mentre la paralisi dei muscoli respiratori conduce progressivamente ad una insufficienza respiratoria, che richiede l’uso della ventilazione assistita.

Nella forma bulbare (il bulbo è una struttura del sistema nervoso localizzata tra il cervello e il midollo spinale), alla sintomatologia a carico degli arti si associano, per interessamento dei motoneuroni dei nervi cranici, disturbi trofici e paretici dei muscoli della faccia, della lingua e della masticazione, con gravi turbe della deglutizione e dell’articolazione della parola.

Le capacità cognitive non vengono invece interessate dal processo neurodegenerativo, sicché la persona con SLA assiste nel pieno delle sue facoltà mentali al progredire del quadro clinico.

Ad oggi non esiste un test specifico in grado di fornire una diagnosi definitiva di SLA. Contribuiscono alla diagnosi il quadro clinico, le indagini di laboratorio e strumentali e l'esclusione attraverso esami specifici di altre malattie che mimano la SLA.


La malattia può progredire in maniera variabile in relazione alla modalità di esordio, all’età e alla eventuale associazione con altre patologie come la demenza fronto-temporale.

Al momento non esistono terapie in grado di curare la malattia o arrestarne il decorso, pertanto si tratta di una patologia a prognosi infausta con morte per insufficienza respiratoria. Nella maggior parte dei casi la sopravvivenza è di circa 2-4 anni, e solo una piccola percentuale di casi ha una durata di malattia maggiore ai 10 anni.

ll trattamento è al momento soprattutto sintomatico e di supporto. Due i farmaci approvati dall’AIFA e utilizzati per rallentare la progressione della malattia: Riluzolo e Edaravone.

L’utilizzo di alcuni altri farmaci e di terapie non farmacologiche possono essere di aiuto per migliorare l'autonomia personale, il movimento e la comunicazione.

Tuttavia, negli ultimi decenni si è determinato un cambiamento radicale della gestione della malattia, soprattutto grazie all’impiego di una equipe multidisciplinare e all’uso di tecnologie avanzate che permettono alla persona con SLA non solo di muoversi (ausili per la mobilità) e di poter comunicare (comunicazione aumentativa alternativa), ma anche di consentire funzioni vitali quali la respirazione e la deglutizione.

La ricerca sulla SLA sta esplorando molte strade per trovare trattamenti e cure efficaci come testimoniato dalle diverse sperimentazioni cliniche in corso in ambito nazionale e internazionale.

Per un ulteriore approfondimento sugli aspetti e sulle possibilità di trattamento e di approccio alla cura della persona con SLA, è disponibile online il Manuale di valutazione della comunicazione in ambito di assistenza alle persone con sclerosi laterale amiotrofica elaborato dal Gruppo CARE SLA

Il percorso assistenziale di una persona con SLA richiede il coinvolgimento di professionisti sanitari, sociali e di una serie di figure che siano in grado di rispondere alle esigenze del malato e dei suoi familiari, e che tengano conto non solo degli aspetti clinici, psicologici e fisiologici, ma anche della volontà del paziente nella pianificazione delle cure.

L’impatto sociale e psicologico della SLA è altissimo e investe tutta la famiglia, stravolgendo la routine quotidiana e costringendo a modifiche sostanziali e strutturali dell’abitazione, dell’attività lavorativa, dei rapporti sociali ecc.

La SLA è presente all’interno dell’elenco delle malattie rare che hanno diritto all’esenzione al costo delle spese sanitarie secondo l’Allegato 7 del DPCM del 12 gennaio 2017, con codice di esenzione RF0100. Pertanto, sono stati identificati centri clinici per la prevenzione, la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento della specifica patologia.

L’elenco completo è disponibile sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto superiore della sanità. In caso di ulteriori informazioni e indicazioni su associazioni di pazienti è possibile contattare il Telefono Verde Malattie Rare al numero gratuito 800896949.


Le informazioni pubblicate in "La nostra salute" non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

Data di pubblicazione: 4 gennaio 2013, ultimo aggiornamento 20 giugno 2019