Malattia di Hansen (lebbra), malattia di Whipple e malattia di Lyme
Il gruppo delle malattie del sistema circolatorio comprende alcune malattie rare causate da un coinvolgimento di varia natura dei vasi sanguigni e/o, come nel caso dell’Endocardite, di parti del cuore
Le malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo comprendono un gruppo di malattie infiammatorie sistemiche che si caratterizzano per il coinvolgimento del tessuto connettivo
Alcune malattie delle ghiandole endocrine sono rare e colpiscono relativamente pochi individui della popolazione generale
Le malattie rare del metabolismo sono congenite, circa 1 neonato ogni 1000 ne è affetto. Più di 500 malattie sono attribuibili a difetti metabolici congeniti
Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare del sistema immunitario, si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti
I tumori rari sono innanzitutto malattie rare
