Il gruppo delle malattie del sistema circolatorio comprende alcune malattie rare causate da un coinvolgimento di varia natura dei vasi sanguigni e/o, come nel caso dell’Endocardite, di parti del cuore
Alcune malattie delle ghiandole endocrine sono rare e colpiscono relativamente pochi individui della popolazione generale
Le malattie rare del metabolismo sono congenite, circa 1 neonato ogni 1000 ne è affetto. Più di 500 malattie sono attribuibili a difetti metabolici congeniti
I tumori rari sono innanzitutto malattie rare
Le malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo comprendono un gruppo di malattie infiammatorie sistemiche che si caratterizzano per il coinvolgimento del tessuto connettivo
Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare del sistema immunitario, si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti
