In occasione della Giornata delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, il Ministro della Salute Beatrice Lorenzin ha dichiarato:

“In Italia le persone affette da malattia rara sono circa due milioni e più del 70% sono bambini. Questi dati testimoniano quanto le malattie rare non siano un fenomeno marginale del sistema sanitario di un Paese, ma anzi ne siano una delle sfide più importanti per affrontare la quale è fondamentale la collaborazione a tutti i livelli.

Non a caso, queste malattie sono state oggetto di decisioni, regolamenti e raccomandazioni comunitarie volte ad incentivare sia le iniziative regionali e nazionali sia le collaborazioni transnazionali tra gli Stati Membri.

Nei confronti di queste malattie abbiamo sempre avuto una grande attenzione ed abbiamo mantenuto la promessa di definire il Piano nazionale per malattie rare, sul quale abbiamo raggiunto l’Intesa in Conferenza Stato Regioni lo scorso ottobre. Un bel risultato che è stato possibile conseguire grazie alla collaborazione di tanti attori: dalle Regioni, alle Società scientifiche, ai professionisti impegnati sul campo, alle Associazioni dei malati e dei loro familiari.

Sappiamo tutti che, proprio in quanto rare, queste malattie faticano ad essere riconosciute e comprese dai medici, che spesso nel loro percorso professionale non incontrano un numero di casi sufficienti a formare una vera “expertise”. E’ importante, quindi, specie in questo settore, promuovere l’organizzazione delle attività di assistenza incentivando, prima di tutto, la condivisione delle conoscenze. Un’altra azione importante che abbiamo voluto fortemente è stata quella di procedere con urgenza all’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione alla spesa, introducendo oltre 100 nuove malattie. Tutto a maggiore garanzia dei pazienti e dei loro bisogni di salute, della qualità e appropriatezza delle cure. Inoltre avvieremo tra poco un progetto di comunicazione ad hoc sulle malattie rare.

La sfida che abbiamo davanti è ancora grande: dobbiamo individuare interventi efficaci per la globalità delle malattie rare, favorendo contemporaneamente la crescita e la valorizzazione delle competenze superspecialistiche e la possibilità di intervenire su ciascuna malattia per rispondere ai bisogni specifici dei pazienti, studiando le possibilità di una cura per quelle che, purtroppo, di una vera cura non si possono ancora giovare.

E’ indispensabile che società civile e istituzioni proseguano su una strada comune, condividendo obiettivi e intenti nell’ottica di affrontare insieme le nuove sfide della salute per tutti. Le tante iniziative organizzate nella Giornata di oggi sono un esempio di come percorrere insieme un pezzo di questa strada”.

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“Vivere con una malattia rara. Giorno per giorno, mano nella mano”

In Italia sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola in base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Questi i dati diffusi oggi al Convegno “Vivere con una malattia rara. Giorno per giorno, mano nella mano” che si è tenuto all'ISS nell'ambito delle iniziative per la Giornata delle malattie rare 2015 e dedicato proprio a raccontare la quotidianità in cui queste cifre si traducono per pazienti e operatori sanitari secondo cinque parole chiave: Ascolto, Formazione, Servizi, Inclusione, Solidarietà.

Alle testimonianze, è seguito il commento di rappresentanti delle Istituzioni che hanno collaborato a promuovere e organizzare la Giornata per sensibilizzare la popolazione ma anche sottolineare la priorità di questo tema in campo sanitario e socio-assistenziale. A commentare gli interventi: Renza BARBON GALLUPPI, Presidente di UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, Bruno DALLAPICCOLA, Presidente di Orphanet Italia, Monica MAZZUCATO, Tavolo Interregionale delle Malattie Rare,  Mons. Andrea MANTO, Direttore Centro per la Pastorale della Salute del Vicariato di Roma, Francesca PASINELLI, Direttore Generale Fondazione Telethon, Daniela RODORIGO, Direttore Generale della Comunicazione e dei Rapporti europei e internazionali del Ministero della Salute, Massimo SCACCABAROZZI, Presidente di Farmindustria, Domenica TARUSCIO, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS.

Per la parola-chiave Ascolto, la storia di Nina, un blog per spezzare la solitudine, ha raccontato il tema delle patologie senza diagnosi e del bisogno di creare rete intorno a chi non ha neanche un nome per chiamare la sua malattia.

Per la parola Formazione, Gaetano Piccinocchi ha illustrato i risultati di Conoscere per assistere, il progetto di UNIAMO Fimr Onlus nato da un patto d’intesa tra UNIAMO, Società scientifiche e federazioni di medici, pediatri e genetisti con il supporto di Farmindustria. Il progetto è rivolto ai medici di medicina generale e pediatri di libera scelta per aumentare in particolare la capacità diagnostica.

Sempre sullo stesso tema Miriam Casiraghi, infermiera dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano, ha raccontato che cosa vuol dire essere una “infermiera di ricerca”.

Sul tema Servizi l’esperienza della Asl di Brescia che rappresenta una vera e propria best practice in questo campo che include servizi speciali non solo per il malato ma prevede anche un servizio di supporto familiare e persino di sostegno economico nel caso di malattie non comprese nei LEA. Sempre per il tema Formazione nel corso della Giornata il centro di malformazioni vascolari del Policlinico di Modena, la cui attività è supportata dalla Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale con l’associazione ILA, parlerà del percorso assistenziale che sta creando per questa patologia.

Esperienze di Inclusione sono state testimoniate da due Associazioni, quella dell’Aniridia italiana, che ha organizzato un campo estivo internazionale, Youth in action, con guide specializzate per trascorrere un periodo di escursioni, sport e visite culturali  e quella della Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (UILDM) che promuove l’Hockey su carrozzina e racconta la storia di Renato che diventa medaglia d’argento nella squadra milanese della UILDM, il Dream Team

Per il tema Solidarietà l’esperienza di Casa Gabri, raccontata dal pediatra Angelo Selicorni, ha illustrato i servizi di questa struttura residenziale che offre assistenza specialistica 24 ore su 24 non solo ai bambini affetti da patologie gravi e accoglie, a volte, anche l’intero nucleo familiare. 

Nel corso della giornata verrà proiettato Rare Lives, un fotoracconto realizzato da UNIAMO Fimr Onlus assieme al fotografo Aldo Soligno, che ha visitato sette paesi europei raccontando storie di vita vissuta con l’obiettivo di realizzare un libro e una mostra. Foto e racconti sono consultabili su rarelives.com

Al termine della Giornata Pino Insegno ha premiato i partecipanti alle iniziative di sensibilizzazione dell’Istituto Superiore di Sanità "Il Volo di Pegaso” e “Con gli occhi tuoi”.

Per il concorso artistico-letterario ideato e organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare “Il Volo di Pegaso” il premio consiste in una serie limitata e numerata della scultura “Dualità”, donata ai vincitori delle sezioni di narrativa, poesia, fotografia, disegno, pittura e scultura dallo scultore Ermenegildo Pannocchia. Per la prima volta, quest’anno, le opere partecipanti a “Il volo di Pegaso” saranno esposte anche in una sede del centro di Roma, per far conoscere l’iniziativa a un pubblico più vasto. Le si potranno infatti ammirare dal 9 al 20 marzo 2015 (tutti i pomeriggi dalle ore 15 alle 19) nella cripta della Basilica dei Santi Ambrogio e Carlo al Corso.

Alle  due scuole primarie della Basilicata che, con il sostegno della Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale e della Regione Basilicata hanno partecipato al progetto “Con gli occhi tuoi” costruendo il finale della fiaba corredato da disegni, verranno donate dal CNMR dell’ISS due mini biblioteche e da Telethon due kit didattici per giocare e imparare la scienza.

Le due scuole premiate sono  l’Istituto comprensivo Torraca-Bonaventura  di Potenza e l’Istituto Comprensivo I di Lavello (PZ).

È possibile consultare i lavori dei ragazzi sul sito www.congliocchituoi.it,  aggiornato anche con il filmato della recita degli allievi della terza B della scuola Ermenegildo Pistelli di Roma che ha interpretato una drammaturgia ispirata alla videofavola del CNMR, una rielaborazione teatrale del Maestro Stefano Moretti.

Data di pubblicazione: 27 febbraio 2015, ultimo aggiornamento 29 maggio 2015

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