Ministero della Salute

Governo e Regioni hanno definito l'intesa in materia di Malattie Rare, problema delicato e sentito dato che tali patologie interessano, nel loro, complesso, dai 450mila ai 600mila italiani.

La Conferenza Stato-Regioni, nella sessione di lavori presieduta dal sottosegretario alla Salute Vito De Filippo, cui il Ministro Beatrice Lorenzin ha delegato la materia, ha infatti approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016 (pdf) che, con una validità triennale, definisce un approccio organico alla materia prevedendo certezze nei percorsi di intervento e cura, uniformità sul territorio nazionale e finanziamento degli interventi grazie ad efficienze generate in materia di appropriatezza sanitaria degli interventi su alcune patologie che, in passato, spesso con una tardiva diagnosi e un iter incerto di cura finivano col sommare a modesti risultati terapeutici anche le diseconomie negli interventi.

"Abbiamo messo a sistema tutta la catena di formazione, diagnosi precoce, uso dei farmaci e delle terapie - spiega il Sottosegretario De Filippo - cercando di ridurre la variabilità nella qualità dei servizi offerti ai pazienti e nella loro accessibilità, causata soprattutto da differenze in termini di conoscenza ed esperienza sulle singole malattie, che si riflettono inevitabilmente in differenti capacità di diagnosi e follow up nelle diverse realtà regionali e locali. E abbiamo affrontato anche il tema dei costi, esentando questi pazienti da ogni contributo è scegliendo la via del l'efficientamento del sistema che consente di attuare il Piano senza oneri aggiuntivi".

Il Piano si muove lungo i tre assi di assistenza, ricerca e prevenzione.

Sul versante delle cure, in particolare, definisce un aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza che tenga conto delle malattie rare, potenziando anche la continuità di intervento tra ospedale e territorio in modo di assicurare cure a ciascun paziente in modo quanto più prossimo al proprio luogo di vita. Un processo che sarà accompagnato con un sistema di formazione che renda le competenze fruibili da tutto il territorio nazionale, con iniziative a livello regionale per l’accreditamento e la certificazione dei laboratori di genetica che si occupano delle diagnosi e in generale col potenziamento di interventi e strumenti per la diagnosi precoce e con un crescente coinvolgimento dello Stabilimento chimico farmaceutico militare (SCFM) nell’assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti.

Quanto alla ricerca l'obiettivo è l'aggressione delle iniziative in modo da avere una massa critica che consenta la partecipazione a consorzi internazionali per gruppi di patologie. Al tempo stesso si realizzerà un sistema di tracciamento delle ricerche e valutazione dei risultati.

Sul fronte della prevenzione, infine, si punterà a screening, consulenze preconcezionali e prenatali e promozione di corretti stili di vita.

Il tema delle malattie rare viene trattato nell'ambito degli eventi del semestre di Presidenza italiana del Consiglio dell'Unione Europea: il 31 ottobre 2014 si tiene la Conferenza internazionale “Malattie rare: una sfida per l'Europa”, organizzata dal Centro Nazionale Malattie Rare con il patrocinio della Camera dei deputati. Partecipano i key stakeholders nazionali ed europei, vengono discussi i punti di forza del sistema Italia e gli indirizzi europei relativi ai temi che coinvolgono le malattie rare dai percorsi d’assistenza alla creazione delle reti. L'obiettivo è la condivisione di buone prassi, l'individuazione di sinergie e modalità concrete di cooperazione transnazionale per fronteggiare e superare la sfida delle patologie rare.

Consulta:

• Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016 (pdf)
• Relazione illustrativa (pdf)
• Conferenza internazionale “Malattie rare: una sfida per l'Europa”
• Area tematica Malattie rare