"Il Dicastero della Salute ha sempre mostrato un'attenzione altissima verso le malattie rare, nella consapevolezza che esse necessitano di politiche specificamente indirizzate. Frutto di questa speciale sensibilità è stato il Piano nazioale delle malattie rare che, a breve, sarà messo all'odine del giorno della Conferenza Stato-Regioni".

Così il Ministro della Salute Lorenzin interviene, con un messaggio scritto, all'incontro "Rare ma non rari" del 24 settembre 2014, promosso dalla Federazione italiana medici pediatri (Fimp) presso l'Auditorium del Ministero della Salute in Lungotevere Ripa. La Federazione Italiana Medici Pediatri ha deciso di accendere i riflettori su queste malattie spesso poco conosciute, con una conferenza stampa che intende fare il punto sugli aspetti pediatrici, epidemiologici, e socio-assistenziali relativi a queste malattie.

Continua Lorenzin:" Con il Piano nazionale si è cercato di dare organicità al tema delle malattie rare, realizzando una sorta di provvedimento "cornice" in grado di dare unitarietà all'insieme delle azioni intraprese. Il documento analizza, in particolare, gli aspetti della diagnosi e dell'assistenza ai malati rari, focalizzando l'attenzione sull'organizzazione della rete nazionale dei Presidi e sulle azioni di coordinamento delle attività regionali, aspetti che, insieme al sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio, sono maggiormente in grado di incidere sullo scambio di esperienze e competenze, sulla circolazione delle informazioni e sulla gestione condivisa dei pazienti affetti da malattia rara".

"Il documento - conclude il Ministro - descrive, inoltre, il percorso diagnostico e assistenziale e si sofferma sugli strumenti per l'innovazione terapeutica, tra cui i farmaci, le norme che regolano la loro erogazione e le misure che possono essere intraprese per migliorare la loro disponibilità. Soprattutto, un'attenzione particolare è riservata alla prevenzione e alla diagnosi precoce, proprio perché riuscire ad ottenere una diagnosi tempestiva della malattia dà la possibilità di ricevere un trattamento appropriato nella fase iniziale, cioè quando è ancora possibile determinare un sensibile miglioramento della qualità della vita degli ammalati".

Conferma il Sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo: "Vorremmo arrivare alla fine di ottobre, quando è previsto un evento sul tema nell'ambito del semestre italiano di Presidenza Ue, con il Piano nazionale delle malattie rare approvato''.

Altro passo avanti riguarda i Livelli essenziali di assistenza  (LEA). Aggiunge il Sottosegretario De Filippo: "Stiamo lavorando al loro aggiornamento nell'ambito del Patto per la Salute; dovrebbero essere incluse altre 110 nuove patologie. Restano però varie criticità da affrontare, a partire dal problema dei farmaci di fascia C a carico del cittadino. Altro aspetto da regolamentare - ha concluso il Sottosegretario - è quello relativo all' assistenza transfrontaliera, resa possibile dopo il recepimento della direttive comunitarie in materia. Vanno approvate a breve delle linee guida per l'organizzazione a livello territoriale".

“Le malattie rare in pediatria - spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (Iss) - sono una realtà consistente, considerato anche lo speciale carico che rappresentano per le famiglie. La prevenzione, la diagnosi precoce e le terapie innovative sono le sfide più importanti che ci attendono. Il 20% delle malattie rare colpisce i bambini. Il 45% di esse sono malformazioni congenite per le quali esistono efficaci interventi di prevenzione primaria. Il 20% sono invece malattie metaboliche ereditarie, molte delle quali possono essere diagnosticate precocemente attraverso gli screening neonatali allargati ed essere curate con successo attraverso terapie mirate. Si tratta di azioni entrambe necessarie da cui non possiamo prescindere”.

Nel 2001 in Italia è stato creata la Rete Nazionale Malattie Rare ed un Registro con l’obiettivo, fra gli altri, di ottenere informazioni epidemiologiche utili a definire le dimensioni del problema, e successivamente si sono definiti criteri di rilevazione attraverso un accordo Stato-Regioni. Le Rete Regionale Malattie Rare si occupa degli aspetti epidemiologici, assistenziali e delle strutture regionali unite dalla condivisione di protocolli clinici, formazione, informazione oltre che dall’attività di sorveglianza comune. La Rete contribuisce alla tenuta del Registro delle malattie rare, alla formazione degli operatori, all’informazione per gli utenti e alla collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, le altre regioni e le associazioni di volontariato.

Secondo le osservazioni provenienti dalle realtà regionali, oltre la metà delle diagnosi viene effettuata in età pediatrica e nelle persone tra i 30 e i 44 anni; la maggior parte riguarda quattro gruppi di patologie: sangue, sistema nervoso, malattie endocrine, malformazioni congenite. È nota peraltro la sottostima delle malattie rare, per le difficoltà di diagnosi che spesso si effettuano tardivamente talvolta per la presenza di quadri paucisintomatici o privi di sintomi per anni. “Di fronte a patologie complesse come quelle rare - dice Giampietro Chiamenti, Presidente della Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) - è di fondamentale importanza ‘fare rete’.

Il pediatra di famiglia, lo specialista, le strutture assistenziali, le famiglie e le associazioni devono operare in sinergia per garantire ai piccoli pazienti affetti da malattie rare le migliori condizioni di assistenza. Il pediatra di famiglia, in particolare, è un punto di riferimento indiscusso e può senz’altro orientare le scelte dei genitori dei bambini affetti da queste patologie. Fra quelle rilevate dai pediatri prevale l’eterogeneo raggruppamento delle malformazioni congenite, seguito dalle malattie dell’apparato digerente, dalle malattie del sangue e delle ghiandole endocrine”.

La necessità di “fare rete” è ribadita anche da Renza Barbon Galluppi, Presidente di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, che indica “la necessità di mettere a sistema le malattie rare per una ‘presa in carico’ globale e multidisciplinare, dalla diagnosi alla transizione dall’età pediatrica all’età adulta, all’intero percorso di vita con l’attenzione particolare per la ricerca.

Queste sono le aspettative dei pazienti e dei loro familiari che – sottolinea la Presidente di UNIAMO - da anni sono attivi nel promuovere una politica partecipativa e nella formulazione di interventi e programmi, dove l’esperienza della vita quotidiana diventi quella conoscenza indispensabile, utile per una programmazione condivisa che si traduca in interventi sistematici e valutati nelle loro diverse implicanze storiche”.

Mons. Andrea Manto, Direttore del Centro per la Pastorale sanitaria del Vicariato di Roma, ricorda infine l'importanza del sostegno alle famiglie, del dialogo e di iniziative di sensibilizzazione sul tema, come "Con gli occhi tuoi".

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Data di pubblicazione: 25 settembre 2014, ultimo aggiornamento 25 settembre 2014